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的确，我们的体制必须要变革，必须要重振。我们要对过去的规矩进行创造性破坏。因为我们关注的，不仅仅是风湿性关节炎和恶性黑色素瘤等治疗剂背后简明的科学道理，也是继续进行安慰剂临床实验的道德问题。回忆一下目前癌症治疗方案的循证医学思想：大多数有安慰剂控制组的临床实验，收效都甚微，只能延长患者1到3个月的存活期。我们完全可以在早期临床实验结束后，申请加急批准，然后利用随后收集的数据与历史对照数据进行对比。举例来说，我们知道，恶性黑色素瘤对标准化疗、达卡巴嗪的响应率为15％，平均能延长患者两个月的生存寿命。而如果我们能将高度定向化的药物与大批历史数据相结合，就能搞定这件事。制定新的规则，将整个药物开发流程积极向前推进，不再为患者定制无效的毒性治疗方案。过去的方式，并不能为我们提供多少帮助，但却暴露了一些可悲的道德问题。
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我在这里尝试着对生命科学产业的新模式如何发展壮大进行预期。这种发展，将match.com的理念提高到了新的层次。个体的特定基因变异等差异化特征，与高度定向的治疗方案相配对。配对方案需要极为细化，因为如果我们仅指向诸如囊性纤维瘤CFTR这样的基因，是远远不够的。一定要深入个体身上具体的变异，比如Vertex制药公司的G551D或BRAF阻滞剂所针对的BRAF的V600E变异。之后，我们就能期待着理想的疗效和快速的监管批准。再次崛起的生命科学产业，将利用个人化科学，利用个人的相关数字化信息来制订治疗方案，而非面对大众。现在，我们拥有全方位的工具，能够在医学界对这一理念进行贯彻，也能首次开出以前从未有机会体验的精准处方。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 第十一章 数字人与个体
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通过将肉体置于我们外延的神经系统之中，通过电子媒体的方式，我们建立起一个动态系统，其中，所有之前的技术不过是我们身体的单纯延伸，包括城市，都将转化成为信息系统。
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——马歇尔·麦克卢汉，《理解媒介》，1964
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正如之前由科技推动的时代革命一样，无论是印刷机的推广带来的文学和科学文化的兴起，还是紧随电报发明其后的经济和社会全球化大发展，现在最重要的，并不是我们所拥有的新能力，而是如何将这些技术和社会能力转化为机遇。
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——克莱·舍基（Clay Shirky），《认知盈余》（Cognitive Surplus），2010
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超级融合，是数字化世界渗入医学之茧的最终成果。为了引出这一概念，我们在本书中介绍了一系列小规模融合的例子。
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直到现在，医学界一直享有特权，是所有健康和医疗信息的独家来源、承办方和储存方。而互联网和与健康有关的对等网络的大发展，使得公众与医学工作者之间的知识差距迅速缩小。随着越来越多的人对自己的DNA数据更加重视，有能力实时在手机上观测主要的生理指标，知识平等一定会更快成为现实。我们身边的工具中，每一样都能提供数字化人类的新方式，而且正如我们了解到的，这些工具的叠加与组合能够生成更大的能量和灵活性（见图11.1）。将这些工具和能力加以综合，我们就能为每一个人获取关于他／她的解剖学、生理和生物数据，这在以前是不可能实现的。当我们将所有这些能力聚集在一起时，就创造出了一个虚拟人，虽然不是真实的人，但却复制了真实个体的许多重要特征。
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图11.1 一系列朝向数字化人体发展的融合。每张图都代表着之前离散的实体朝向融合不断发展的趋势。
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现在，我们可以继续讨论这一系列融合所带来的影响了。这些融合，很可能是有史以来最伟大的融合，将快速成熟的数字化、非医学领域的移动设备、云计算和社交网络，与蓬勃发展的基因组学、生物传感器和先进成像技术的数字化医学领域合为一体。
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个体科学
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本书的写作目的，不是带领读者进行“技术观光”，而是为了讲述如何实现医学的创造性破坏，解释为什么医学的创造性破坏终将实现，我们将怎样达到一种知识高度，能精细而全面地了解个体信息，从个体科学的角度进行分析思考。只需要利用针对个体的DNA测序和基因分析，就能掌握个体的独有特征和“条形码”。人和人各不相同，就连双胞胎在表观遗传标志上都有着很大区别。叠加在这些分子生物特征之上的，是另一个全新维度，可以从中了解到每一个脏器系统，以及我们对环境做出响应的整体功能。许多都归入了“组类”范畴：表示蛋白质的蛋白质组；转录进RNA的遗传物质——转录组；分子层面的代谢组，比如由人体合成的荷尔蒙；表示各种糖类的糖组；表示脂类的脂组；与蛋白质相互关的蛋白互作组；以及表示我们所处环境的暴露组。利用数字医学工具的非凡融合，我们现在有了“个体组”。我们即将迈过这个门槛，确定宇宙中的每一个人都是与众不同的。
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由于有了个体科学，我们也来到了消除医学的许多基本无知的门槛边。“原发性”（idiopathic）这个医学术语，在医学界被用来形容不知如何诊断或不了解疾病原因的情况。这个词汇源自希腊文“idios”，意为“个人的”、“分离的”或“与众不同的”，与“pathic”这个意指饱受疾病困苦的词汇相结合，就形成了一个新词。讽刺性的是，随着“个体组”的发展，我们似乎正在回归到idios的最初内涵上：我们正在努力了解每一个人的独特性，越来越有可能为个体疾病给出诊断，找到根源。而且，“原发性”高血压这样的说法，表明我们不明白为什么7000万美国人患有高血压，“隐源性”（本意为“模糊或未知的起源”）的说法，意味着某种疾病有着我们尚未搞清楚的神秘性。就算为这类疾病做出诊断，比如糖尿病或炎症性肠病，每位患病个体的分子基础也各不相同。个人化医学时代，最终将消除“隐源性”和“原发性”这样的用语，全面地认识到，每个人都是与众不同的个体idios，要凭借对个体特征的绝对尊重，来进行诊断和治疗。不久的将来，我们就能够在数字化人体的基础上，解开疾病的根源问题，用宝贵的知识来挽救生命，提高生命质量。这将是个体科学的巨大成果，但不是唯一的成果。
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疾病与医疗诊断的整套分类系统，都要重新改写。现在所使用的简化模式，十分粗略地将个体分配到极为宽泛的疾病类别之中，或是糖尿病两种类型中的一类，或是某器官的癌症。而个体科学会促进一种新型分子分类学的发展。这种分类学利用基因或路径等首要的生物学基础，再配合上诸如仅发生在夜间的葡萄糖调节异常等生理表型因素，这样一来，就会出现5b型糖尿病，其特征是与锌的黏合问题而导致的胰岛素蛋白转运功能不佳，还有8型糖尿病，其致病原因是褪黑素受体功能失常，对蓝光较敏感。我们也能将发生在皮肤、甲状腺或其他器官上的某种癌症定义为BRAF V600E型癌症，将表现为多发性硬化、克罗恩病、哮喘或狼疮的疾病归类为白介素－17受体免疫性疾病。。
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几乎所有用于数字化人体的工具，都与网络有关，无论是移动传感器网络、万维网、基因调控网络、神经网络，还是社交网络。网络中的节点，因网络的特质而有所不同，在社交网络中，节点是人，而在细胞中，节点是基因座。但各类网络中，驱动节点和中枢的关键概念是共用的。无论是对人类基因进行排序，还是对无线生物传感器收集到的数据进行处理，都需要在并行平台上进行大规模平行计算。巨大的数据量，以及将数据转化为信息的可能性，依赖于多核处理能力，并越来越依赖于云计算的应用。而我们深入了解个体的能力，正取决于网络科学。我们捕捉核处理的数据越多，某特定个体的特征就能得到更加清晰的界定。
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从一到亿
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在临床研究中，我们通常用“n”代表参加某一项目的患者人数。“n为1”，代表着最小的人类样本——个体。一般来讲，临床实验并不认为针对单一个体的研究足以对治疗方案做出有意义的评估，虽然在测试教育干预或行为干预时，有过单一个体的先例。在医学领域，n为1的实验，用来对疼痛管理的不同药物进行评估，以连续的方式，用不同的药物和剂量在个体身上做测试，以找到有效的方案。最近，n为1的方法用在了治疗帕金森症的新型药物测试中。一些研究人员利用n为1自我检测的正规方法，来了解药物对睡眠、情绪和体重的影响。从某种角度讲，我们都在做着n为1自我检测，尤其是在拥有充裕数据作为指导的时候。
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一系列n为1实验的结合，能提供许多信息，但这种研究设计尚未成为惯例。但数字化人体的能力，带来了大量来自个体的数据信息，引起了这种现状的改变，对实验的基线和干预后研究都产生了影响。这样的数据组被称为P，其中的变量有待研究确定。医学科学向“大P小n”的转化，为研究与发现的未来发展带来了希望之光。无论是结合在一起的一系列n为1实验，还是针对慢性疾病进行创新诊疗方案测试的小规模临床实验，我们都有了通向前方的新的大P小n研究方法。新的机遇利用从任何个体身上都能获得的巨量的分子生物学、生理学和解剖学数据，强调医疗干预的最终目标，是对每一个n为1都产生明显的有利影响。这种方法与目前惯用的模式不同。目前的模式强调群体医学，致力于以相对小的概率寻找到对任何个体都有好处的医疗解决方案。
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我们将所有上述个体数据收集起来之后，需要怎么做呢？未来几年中，理论上将有可能实现“n为亿”的愿景，通过各国的医疗信息技术系统，将大量数据组合并为一体。由于我们的主要关注点在个人身上，因此这样规模庞大的行动看似是走错了方向。但是，在数据收集的基础之上，从最终临床取样中获得有用信息的能力，将得到极大的提高。
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举例来说，确定数以百万计的人类基因变异是否具有重要功能的唯一可靠方式，就是去研究某一特定基因、拷贝数变异，或患有此种疾病的最大人类样本（数千乃至数万人）中嵌入或缺失某一基因变异所带来的影响。我们意识到了人类基因组之间巨大的交互血统差别，三大血统——非洲、亚洲和欧洲之间，就存在特定的变异规律。获得这样一套巨大的“四海一家”式的临床HIT系统，其中拥有来自每一类主要血统的数以百万计的个体数据，就等于获得了无价的资源宝库，用以研究重要的交互血统关系。
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同样的概念，也适用于通过数字化成像而得到的生理检测数据和罕见解剖学或分析变异的解读。由于我们所掌握的大部分生理指标的远程持续检测经验太少，因此，新方法将帮助我们获得全新的规律，在大量人口进行同样的评估之后，就可以对什么是“正常”进行更好的定义。