1701068262
◆单个基因可以编码多个蛋白质。以前一直以为基因和蛋白质是一对一的关系。这个认识在人类基因组被测序后受到怀疑，基因编码的不同蛋白质的数量可能超过100000种，而人类基因组只有大约25000个基因。最近发现的多重剪接（alternative splicing）和RNA编辑（RNA editing）可以帮助解释这个差异。这些过程可以在信使RNA ；转录DNA之后和译码成氨基酸之前以各种方式变化。这意味着同样的基因通过不同的转录事件可以产生出不同的蛋白质。
1701068263
1701068264
◆由于如此复杂，以至于最专业的生物学家也经常无法对“基因”的定义达成共识。最近一组科学哲学家和生物学家进行了一项调查 [287] ，向500名生物学家各提供一些不常见但真实的DNA序列，然后问他们这些序列是不是“基因”，以及他们对自己的答案有多大把握。结果发现对其中许多序列，他们的想法产生了分化，60%的人相信一个答案，40%的人相信另一个答案。《自然》杂志上报告这项调查的文章评论道：“对分子遗传学越专长的学者 [288] ，越不确定基因到底是什么。”
1701068265
1701068266
◆生物系统的复杂性主要来自基因网络，而不是单个基因独立作用的简单加总。第16章曾讲过，基因调控网络目前是遗传学的研究重点。以前的绳子串豆子的观念同孟德尔遗传律一样，都是把基因看作线性的——每个基因都各自负责某个表型。而现在的普遍观念则是，细胞中的基因组成了非线性的信息处理网络，一些基因会根据细胞状态控制其他基因的行为——基因并不是独立运作。
1701068267
1701068268
◆即使基因的DNA序列不发生变化，基因的功能也会发生可遗传的变化。最近兴起的表观遗传学（epigenetics）研究的就是这种变化。一个例子就是所谓的DNA甲基化（methylation），细胞中的一种酶将特定的分子连接到DNA序列的某些部分，将这些部分“关闭”。一旦细胞中发生这种现象，这个细胞的所有后代就会产生同样的DNA甲基化。如果DNA甲基化发生在精子或卵子中，就会被遗传。
1701068269
1701068270
◆一方面，这类表观遗传现象在所有细胞中都不断在发生，对生命活动的许多方面都很关键，因为它可以关闭不再需要的基因（例如，一旦进入成年期，我们就不再需要像小孩一样生长发育，控制青春期发育的基因就会甲基化）。另一方面，错误的甲基化，或者应当甲基化却没有甲基化，又会导致遗传紊乱和疾病。事实上，一些人认为，正是由于胚胎发育期缺乏必需的甲基化 [289] ，使得很多克隆胚胎无法存活，许多克隆动物即便存活也会有严重甚至致命的缺陷。
1701068271
1701068272
◆最近发现，在大部分生物中，DNA转录为RNA之后很大部分最终都没有被译码成蛋白质 [290] 。这些所谓的非编码RNA对基因和细胞的功能具有调控作用，这些以前都认为是由蛋白质单独完成的。非编码RNA的作用是目前遗传学中一个非常活跃的研究领域 [291] 。
1701068273
1701068274
遗传学已经变得非常复杂了。这种复杂对生物学的影响巨大。2003年，人类基因组计划发布了完整的人类基因组——人类DNA的全部序列。虽然这个计划获得了大量新发现，但还是没有达到许多人的预期。一些人曾以为人类基因的详尽图谱能让我们彻底理解遗传的运作原理，哪个基因对应哪项特征，并带来医学发现和靶向性基因治疗的革命。虽然发现了一些基因可能是某些疾病的原因，但结果表明仅仅知道DNA的序列还不足以让我们理解人（或其他复杂生物）的全部特性和缺陷。
1701068275
1701068276
使得基因序列被寄予如此厚望的一个主要因素是国际生物技术工业。《纽约时报》最近的一篇文章报道了新近发现的这些遗传复杂性对生物技术工业的影响：“基因独立运作的想法是1976年之后形成的 [292] ，这也是第一家生物技术公司成立的时间。事实上，整个生物技术工业的经济基础都建立在这个认识之上。”
1701068277
1701068278
问题还不仅仅在于遗传学被迅速修改。生物技术工业一个潜藏的大问题是基因专利的归属。几十年来，生物技术公司对人类DNA中一些被认为“编码了特定的功能性产物” [293] 的序列申请了专利。但就像我们在前面看到的，许多复杂特性并不是由某个基因的DNA序列单独决定的。既然这样，这些专利还能成立吗？如果“功能性产物”是表观遗传过程作用或调控基因的结果呢？又或者这个产物不仅需要被申请专利的基因，还需要调控这个基因的基因，以及调控调控基因的基因呢？如果这些调控基因的专利被授予了其他人呢？一旦放弃线性基因的观念，面对本质上的非线性，这些专利的意义就会变得不明不白，好处是专利律师和法官今后不用担心失业了。专利不是唯一的问题。就像《纽约时报》指出的：“基因组网络化的证据实际上毁掉了对当今生物技术产品商业化进行的所有官方风险评估的科学基础 [294] ，不管是转基因作物还是医药。”
1701068279
1701068280
不仅遗传学，整个进化论都因这些新的遗传学发现受到了挑战。“进化发育生物学（evolutionary developmental biology）”领域就是一个突出的例子。
1701068281
1701068282
复杂 [:1701064838]
1701068283
进化发育生物学
1701068284
1701068285
进化发育生物学是一个让人兴奋的领域，这个领域最近的发现据称解释了至少3个遗传和进化的大谜团：
1701068286
1701068287
1.人类只有大约25000个基因。复杂性从何而来？
1701068288
1701068289
2.人类在遗传上与其他许多物种很类似。例如，我们的DNA超过90%与老鼠一样 [295] ，超过95%与大猩猩一样。为什么我们的形态与这些动物相差这么大？
1701068290
1701068291
3.如果古尔德等人提出的进化间断平衡是正确的，身体形态为何会在很短的进化时期内发生巨大变化呢？
1701068292
1701068293
最近有观点认为，这些问题的答案至少部分在于基因开关（genetic switch）的发现。
1701068294
1701068295
发育生物学和胚胎学研究的是单个受精卵如何变成由亿万细胞组成的活生物体的过程。然而，现代综合关注的却是基因；用发育生物学家卡罗尔（Sean Carroll）的话说，现代综合是将胚胎和发育过程视为“‘黑箱’，在其中可以将遗传信息变成三维的、活的动物” [296] 。这部分归咎于以前的观念，认为多种多样的动物形态最终可以用基因的数量和DNA构成的巨大差异解释。
1701068296
1701068297
20世纪80—90年代，这种观念有了很大变化。就像前面说的，DNA测序发现许多不同的物种DNA却很相似。遗传学的进展也使得对胚胎发育过程中基因表达的机制有了更详细的了解。结果发现这些机制与之前预想的差别很大。胚胎学家发现，在研究过的复杂动物中，都存在一小部分“主导基因”调控动物许多身体部位的发育成形。更让人吃惊的是，各物种之间，不管是果蝇还是人类，虽然形态差异极大，主导基因的DNA序列却有许多是相同的。
1701068298
1701068299
如果发育过程是受相同的基因掌控，这些动物的形态怎么会如此不同呢？进化发育生物学的支持者提出，物种形态多样性的主要来源不是基因，而是打开和关闭基因的基因开关。这些开关是不编码蛋白质的DNA序列，通常长度为几百个碱基对。它们以前被认为是所谓的“垃圾基因”的一部分，但现在发现有基因调控的作用。
1701068300
1701068301
图18.1是基因开关的工作原理。基因开关是位于某个基因旁边的非编码DNA序列。这个序列一般包含有一组标签子序列，其中每个都可以与特定的蛋白质结合，从而让蛋白质附着到DNA上。旁边的基因是否能被转录，速度多快，都取决于蛋白质与这些子序列的结合情况。允许转录的蛋白质会为进行转录的RNA分子创造强结合点；阻止转录的蛋白质则会阻挡这些RNA分子同DNA结合。其中一些蛋白质还有能消除其他蛋白质的作用。
1701068302
1701068303
1701068304
1701068305
1701068306
▲图18.1 基因“开关”示意图。（a）一段DNA序列，包含一个有两个标签子序列的开关、被开关打开的功能基因以及两个调控主导基因。调控主导基因生成调控蛋白质。（b）调控蛋白质同标签子序列结合，打开功能基因——也就是允许其转录
1701068307
1701068308
这些特定的调控蛋白质是从何而来呢？同所有蛋白质一样，它们由基因生成，这里是由调控基因对这些蛋白质进行编码，根据细胞的当前状态决定相应基因是开还是关。这些调控基因又是如何判断细胞的状态呢？一些蛋白质可以与这些调控基因本身的开关相结合，从而向其传递细胞状态的信号。这些蛋白质通常是由另外的调控基因编码，这些基因又由其他基因调控。
1701068309
1701068310
简而言之，基因调控网络包括功能基因和调控基因，功能基因编码用于细胞结构和运转的蛋白质（和非编码RNA），而调控基因编码的蛋白质则可与目标基因旁边的DNA“开关”相结合，从而开启或关闭相应的基因。
1701068311