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你肯定会问，既然暂时并没有什么实际用处，为什么还有那么多人去做？我在硅谷观察到的现象是，大多数从23andMe或Ancestry尝鲜基因测序的人都是为了好玩，更多的是把它当成一种高科技“娱乐”，而不是严肃的“医疗保健”。
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比如，如果你想知道自己是否有来自欧洲的祖先，一测便知。很多年轻人将自己进行基因组测序的过程“晒”到网上，觉得这件事本身就很酷。
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基因组测序当然还有很多可能的应用。只是现在能实现的更多是“娱乐”罢了。最有用的主要是疾病预测和风险控制，很多人可能想提前知道自己患上老年痴呆症的概率有多大。再比如，来自波士顿的创业公司Good Start Genetics就可以告诉父母，他们未来的孩子患上严重遗传性疾病如囊性纤维化（属遗传性胰腺病）的概率有多大。
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为什么看起来如此“高科技”的强大医疗技术暂时只能“被娱乐”？因为科学家们目前对我们的基因跟疾病之间的相关性还了解得太少。你肯定会追问怎样才能了解更多？答案是，这是一个典型的“先有鸡，还是先有蛋”的问题。
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科学家们首先需要海量的基因组数据，并且同时拥有“贡献”这些基因组数据的人的疾病档案，有了这些足够的“大数据”（数据样本）之后，才能进一步分析验证特定基因与特定疾病之间的关系，才能找到真正对人类健康极具价值的“基因组密码”。届时，个人基因组应用才能对现有医学进行颠覆性、革命性的改变。问题是，如果个人基因组测试暂时还不能提供真正有用的健康状况分析，靠着“测测你是否有欧洲祖先”这种娱乐性动机，到底还会有多少人愿意主动付费测试？比如，就我个人来说，我想做基因组测序的动机就非常低，觉得“不实用”“不划算”啊！但它之所以暂时“不实用”，又主要是因为像我这样的用户不愿意“贡献”数据（科学家们说，你们先做个人基因组测序贡献数据，我才能提供真正有用的预测分析。大众说，不，你先提供有用的预测分析，我才给你数据）。
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不过，如今已经有很多创业公司推出了各种基因组“应用”（APPS）。比如，Helix是位于旧金山的亿明达的分公司，想要创建第一个关于基因信息的“应用商店”，它的想法是，让一个基因APP的用户能够选择将结果分享给其他基因APP，以这种“众包”的方式促进创业公司对个人基因组信息的解读和应用。当你从亚马逊买一本书，亚马逊会根据你的喜好给你推荐其他书。Helix也类似如此，它可以根据你的情况向你推荐其他基因组应用，帮助你了解更多关于自己DNA的信息。
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很多人会问，个人基因组图谱是一个人的“生命之书”，如今这么多人尝试个人基因组测序，会不会引发新的隐私问题？它的风险主要在哪里？
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我认为，隐私问题其实并不算个人基因组测序的重大风险，就好像你的医生掌握着很多关于你的健康的数据，但这些数据长久以来并没有引发隐私风波一样。
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困扰你的可能是，这些DNA测试公司会利用你的基因来赚钱。当用户们觉得花上几百到一千美元做个基因组测试既好玩又酷的时候，他们实际上都在为DNA测试公司的基因数据库贡献资源。客户的基因数据对23andMe或Ancestry这些公司来说都是宝贝，它们精心收集这些数据，就是为了当样本数据足够多时，能够分析出来到底哪一种或哪几种基因有非同寻常的价值，进而开发出更极具潜力的“基因应用”。比如，很多人都会对长寿这个“基因应用”感兴趣，而寻找足够可靠的长寿基因就需要成千上万的样本，如果数据库里超过100岁的人都具有某种特别基因，这种基因自然值得特别研究。
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2012年，当安进公司购买了16万冰岛居民的基因组时，媒体们普遍给予了大量报道。但这个数据相比23andMe和Ancestry从客户那里“收费”征集来的数据量根本不值一提。两家公司的基因组数据库人数已经超过了一百万人。当谷歌建立Calico这个长寿实验室时，业内的第一反应自然就是谷歌在收集“大数据”上的能力。
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目前已经出现了对“稀有基因”的“淘金热”，因为有些基因突变会给一些人意想不到的“超能力”。比如，美国媒体就曾报道，有的小孩天生不怕疼，对身体的痛苦毫无感觉。也许有的人也想要这种“超能力”，但这实际上是一种病，感知疼痛也是一种觉察身体危险的能力，失去这种能力有时候是致命的。然而，换言之，如果我们能研究出到底是哪种强大的基因或化学物质导致了这种“疼痛无感症”，我们或许就能制造出一种全新的止痛药。
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毫无疑问，“稀有基因”价值连城，它们会来自那些做了个人基因组测试的人，但如果某种“稀有基因”随后带来了巨大的科学乃至商业价值，最初将其送进数据库的“主人”却不会得到一分半毫的利益。
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一方面，我们也许会觉得有失公平；另一方面，基因组信息在拯救生命上非常有价值，这些贡献个人基因组数据的人们都有可能拯救他人生命。比如，稀有基因很有趣，但更重要的是研究“稀有疾病”，人类对“稀有疾病”的研究还远远不够，因为患有这些“稀有疾病”的人数太少，而且基本上没有一个基因组数据库可供分析研究，如果这些病人自愿贡献自己的基因组信息，科学家们就能有一个可供研究的数据样本了。
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所以，以个人基因组测序的现状来说，隐私还不算是一个优先级问题，更不是阻碍用户们主动做基因组测试的主要问题。基因研究领域不可避免地充满了隐私和伦理问题，但我认为目前整个社会应该在“给用户足够的动机”上投资和努力，而不是关注所谓的隐私保护。毕竟，帮助科学家们找出“基因密码”是造福人类的大事。整个行业应该解决的优先级最高的问题是如何说服更多人来做基因组测试。
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人类基因组计划非常成功，也描绘出了人体“软件”如何工作的“蓝图”。但我们每个人都是不同的，每个人之间都存在遗传变异，即便微小的遗传变异也能让一些人过上健康长寿的生活，而让另外一些人死于癌症。我们需要足够多的“大数据”来研究这些遗传变异。
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众包+生物技术
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究竟该如何解决解决搭建“DNA大数据”的问题？众包已是行之有效的一种解决方案。个人基因组计划（The Personal Genome Project）就是众包和生物技术结合的一个有趣的尝试。最初由乔治·丘奇于2005年在哈佛大学发起，目标是招收到大量愿意上传自己的完整基因组和医疗记录的志愿者，并将数据提供给全世界的研究人员，让他们来研究基因和疾病、环境等之间的关系。至2015年，该项目已成功招收了16 000余名志愿者。
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2012年，英国通过一个名为Genomics England的公司推出了10万基因组计划（100 000 Genomes Project）：患有罕见疾病的人们可以通过一个名为PanelApp的应用程序上传自己的基因信息，从而帮助科学家们研究罕见疾病的原因。
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2008年，来自波士顿的博德研究所（Broad Institute，麻省理工学院和哈佛大学的联合实验室）的戴维·阿特舒勒（David Altshuler）以及美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的马里兰（Maryland）共同推出了千人基因组计划（www.1000genomes.org），旨在研究人类的遗传变异，该计划完成了人类遗传变异的首份图谱，整个项目收集了1 000个来自世界各地的志愿者的基因组信息并分析了他们的遗传变异信息。其中，包括深圳华大基因研究院（BGI-Shenzhen）在内的其他几个实验室也提供了大量帮助。
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然而，当我们现在知道已经有上千上万的人做了个人基因组测序后，相比之下，1 000个人的数量就是“沧海一粟”了。2014年，千人基因组计划的一位科学家，出生于以色列的计算生物学家雅尼夫·埃尔利赫（Yaniv Erlich）从麻省理工学院来到了纽约基因组中心（哥伦比亚大学的一个分支机构）。正是在纽约基因组中心，2015年，雅尼夫·埃尔利赫和乔·皮克雷尔（Yaniv Erlich＆Joe Pickrell）一起推出了一个收集人们的基因组并研究遗传变异的非营利性项目DNA.land（http://dna.land），这一次的项目是真正的“众包”性质：请求来自全世界的志愿者们上传自己的DNA以便促进科学研究（2015年，埃尔利赫在《基因研究》杂志上发表了题为“A Vision for Ubiquitous Sequencing”的论文）。
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这个领域的众包实验由此迁移到了西海岸，相比其他地方热议的“物联网”，那里的人们开始讨论“DNA联网”或“生物联网”。加州的“英雄”是加州大学圣克鲁兹分校的大卫·豪斯勒（David Haussler），他在2013年跟布罗德研究所的大卫·豪斯勒合作，共同创建了全球基因组学与健康联盟（Global Alliance for Genomics and Health），目标是建立一个科学家和志愿者们可以直接沟通的平台，共同为理解遗传变异而努力。2015年，《麻省理工学院技术评论》对此撰文称，“数以百万计的基因组全球网络将会带来医学的下一个巨大进步”。
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这些数据库到底有哪些好处？拿2016年的一个例子来说，从2006年到2010年，英国的科学家们已经通过英国生物样本库项目（the project UK Biobank）收集了50万成人志愿者的血液、尿液和唾液样本，该项目由曼彻斯特大学主办，牛津大学的罗里·科林斯（Rory Collins）主导完成。该项目中的科学家们用数据持续监控这些志愿者们的健康状况。2016年，爱丁堡大学在数据库基础上鉴定认为，两种遗传变异可以缩短一个人3年的寿命，而1 000个人里就有3个人受此影响。
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精准医疗的梦想
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能够对人类基因组进行测序之后，精准医疗这一概念逐渐兴起。所谓精准医疗是说，要从个人基因层面掌握精确的病因，进而为患者提供量身定做的治疗方案。精准医疗要从2011年说起，这一年，美国国家研究委员会发表了一份题为《走向精准医学——构建生物医学研究的知识网络和一种新的疾病分类法》的报告（英文标题为“Toward Precision Medicine - Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease”）。
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2015年，美国政府推出了“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative），美国政府初步的目标是将一百人的基因组分类，真正的目标则是“药物基因组学”（Pharmacogenomics）。由于人类基因组的多样性，不同个体对药物治疗的反应不同，从而产生的疗效不同，药物基因组学就是试图为特定的病人在特定的时间提供特定剂量的药物。其背后的理念是，某些基因会让一些人先天就会患上某种疾病，只有从基因层面精确了解病因，医疗才能精准，唯一能验证这种理论是否正确的方法就是找到患有同一种疾病的人们的共同基因。
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