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我的妻子怀孕期间做过唐氏综合征的基因检测,但是被要求做第二次跟进检查。我的妻子因为太过担心胡思乱想生了场病。这种状态盘踞在我们的生活中有一个月之久,直到下一轮的检查结果确认了我们的儿子是健康的。很难想象如果当时的检查不只告诉我们宝宝是健康的,还能告诉我们宝宝所有的遗传倾向,直至未来70年里有可能会让他送命的一切,我们会是什么感受。有了这些信息,我不禁想到许多人未来可能会选择定制宝宝,顾名思义,这些宝宝的基因将会映射出父母最好的希望。我又忍不住想到,如果我们从出生时就知道了孩子的易染病体质和独持天赋,这就会影响到我们培养孩子时对他的判断。你会在孩子还没上学的时候决定放弃让他上大学吗?对于未来疾病的恐惧会妨碍父母们正常地抚养孩子吗?
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伯特·沃格尔斯坦和路易斯·迪亚兹担心的是,随着基因检测越来越普遍,我们的社会可能无法更好地处理风险信息。打个比方,如果测试结果暗示了有越来越高的心力衰竭的风险怎么办呢,但这并不意味着“临床意义上的风险”,沃格尔斯坦解释道。随着这些测试越来越大众化,有一个至关重要的问题需要我们去关注,他接着说道,“我们需要去教育大众,包括医生,他们面对的风险可能有意义也可能没有意义,一点点地去解决,不要引起与风险不成正比的巨大焦虑。”
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沃格尔斯坦和迪亚兹的担忧最近被一家基因测试公司23andMe带到了台面上。由32岁的安妮·沃西基创建的这家公司,可以为他们的客人提供祖先相关的遗传报告和未经翻译的原始基因数据。你向试管里吐口口水,再把它送去23andMe的实验室,支付99美元就可以得到你的遗传信息。但这不是一个完整的基因组序列,只是研究者对你DNA中最了解的一个区域的快照,比如发现一些可以预测帕金森氏症的基因或者预测一个人可能会对某种血液稀释剂做出反应。
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沃西基是23andMe的CEO(首席执行官),同时也是硅谷的贵人:她嫁给了谷歌的创始人谢尔盖·布林;她的父亲是斯坦福大学物理系主任;她的母亲是帕罗奥多高中的新闻老师,她曾将家里的车库租给当时还在读研究生的布林和拉里·佩奇来创立谷歌。布林正是通过23andMe的基因测试,得知了他体内的一个基因变异会使他患帕金森氏症的概率在30%~75%;相比之下,正常人只有1%的风险。从那之后,他开始喝绿茶并且勤做运动,这两项活动能够降低帕金森氏症的风险。
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这项技术对布林很有用,并且23andMe的基因测序技术比卢卡斯·沃特曼所经历过的要简单得多。沃特曼的癌基因和全体基因组都被测了序。这里的区别是很重要的。肿瘤的基因测序是密集而广泛的,甚至还会扩展到全体基因组测序,然而23andMe的测序不是这样的,它仅仅是对与传统疾病有关的基因进行小范围分析。
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沃西基的23andMe仅仅是一家可以提供自主基因测试的公司,这一类公司全都有待考量,尤其是在它们非常多变的基因信息反馈过程上。一个基因测试可能会显示出测试者患关节炎的风险高而患冠心病的风险低,另一个测试又会显示出截然相反的结果。这个差异实际上是可以理解的: 一个99美元就能完成的基因测试,和一个动用超级电脑花费上千美元来进行数据分析的测试,测试结果的质量显然会有很大的差别,这个差别还有可能引起不必要的担心和多余的再确认。
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这个问题并没有被美国食品药品监督管理局所忽视。在2013年年末,食品药品监督管理局下令要求23andMe公司停止将它的产品作为“与健康有关的基因测试”进行市场营销,因为公司没有得到批准就擅自使用了这些词语。食品药品监督管理局在对23andMe公司的公开信中写道,“对于不准确的公众健康测试结果所带来的影响十分担心。”
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自从美国食品药品监督管理局施压之后,沃西基和她的公司就屈服于压力之下。现在他们的测试仅仅承诺提供祖先的基因信息以及一个带有原始数据的文件。他们更新过的网站上写道:“一旦我们有了更全面的测试产品,我们就打算添加与基因有关的健康报告。但目前我们无法知道哪些健康报告可以被提供或者它们何时可以会被提供。”
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虽然迪亚兹由于测试的局限性将23andMe贬低为“骗人的戏法”,但这家公司却凭借90万用户的基因数据发展出了非常有价值的平台,并且最终也提供了将科技成果与商业相结合的成功模型。通过与迈克尔·J·福克斯基金会合作,23andMe凭借超过1.2万多名帕金森氏症患者的基因信息成立了他们的帕金森氏症研究中心。大量的数据对于发展针对性医疗的医药公司非常有价值,并且也为23andMe带来了与美国基因泰克公司6 000万美元的交易。就在人们花99美元从23andMe的报告里获得祖先基因信息的同时,他们也在帮助23andMe公司建立可以与制药者进行商业交易的数据库。
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人们有关基因制药的焦虑,也来自担心由基因信息产生的下一代药物会让人们失去对饮食、环境以及生活方式的关注。这些同样也会对DNA造成损害并引起癌症。
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在与饮食和生活方式有关的话题上,社会经济条件早已经产生了巨大的差异。我发现,观察一个人早餐吃什么就能准确判断他的价值观。我第一次与我的一位亿万富翁朋友吃早饭的时候,我们约在一间很高档的宾馆里。我点了法式吐司和培根。随后服务员转向亿万富翁先生问他点什么。“蓝莓。”他说道。他要了一大碗抗氧化的蓝莓和一杯健康的饮料。相比之下,当20世纪90年代我在位于西巴尔的摩的布克·华盛顿中学教书时,那里97%的孩子们都参与了免费午餐项目,并且在上学路上吃袋装的薯片当早餐。
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当我们获得更多有关自己基因遗传倾向的信息后,我觉得我们的行为会更加容易受到社会经济地位的影响。在得知自己有患帕金森氏症的较高概率之后,谢尔盖·布林改善了个人的生活习惯。但悲伤的是,在社会经济条件薄弱的地区,例如我的老家西弗吉尼亚州或是我曾在巴尔的摩教书的地方,如果人们获得了自己基因的遗传倾向,却没有相应的钱或者医疗设施去做任何改善,他们的健康状况就会像命中注定了一样。也许与谢尔盖相反,基因测试会让本来已经觉得生命被剥夺的人们更加向不健康的生活习惯妥协。
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多纳德·W·戴维斯博士,斯坦福基因组科技中心主任,将话题引向了一家他推荐的公司;这家公司正在将基因组学与环境因素间的差距缩小。
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BaseHealth公司由戴维斯以前的一名学生创立。它的招牌产品Genophen也是基因组测序(和许多其他公司一样),但是它使用了“风险评估引擎——一个能将数据算法应用于医学、行为和环境信息的数据平台——为个人提供一系列量身定制的行为方式和治疗方案。这些数据能够反映出你曾经得过哪些疾病以及你可能会得什么病。戴维斯评价Genophen为“它的远大目标令人窒息”。
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对我来讲,Genophen会使用我所有的遗传基因信息,并将它与我一生中所有的成长数据相结合。这些数据包括了我在充满烟雾的屋子中长大,这些烟雾来自查尔顿化工厂释放的化学物质,也包括了一些积极的健康因素,比如我的妻子所坚持的最健康的饮食习惯和跑步、打壁球等运动。这些与我生活中的许多其他细节被放在Genophen服务器上拥有超级庞大数据库的电脑模型中,它随后会生成有关我之前得过什么疾病及我未来有可能患什么病的诊断。我很愿意得到个性化的治疗信息以及改变目前某些行为的建议,以适应我现在的生活条件以及减少未来会患病的概率。
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BaseHealth同样也试着通过仅把产品卖给医生的做法,来关注伯特·沃格尔斯坦所提出的,有关病人不能够理解如何正确处理所收到信息的问题。医生们通过仅能让医生和护士看见的平台获得Genophen的信息。医生们在这里起到了翻译者和指导者的作用,他们作为受过专业训练的医护人员能帮助病人更好地使用自己的健康数据。
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使用这项服务的成本对于许多人来讲还非常高,但是它们降价的速度很快。用路易斯·迪亚兹的PGDx进行测试,根据测试的细致程度,所需费用在4 000~10 000美元之间。而三年以前,这项服务的价格为10万美元。
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迪亚兹最终的目标就是进一步降低测试的成本,并且让这些测试能够被包含在保险公司的保险条款内,这样它们就能被更广泛地应用。卢卡斯·沃特曼在退休前夕能够将他的癌基因测序,是因为他在学校的许多同事可以免费使用测序仪器。如果当初他没有在基因研究小组工作且被广泛认可,他也许在30岁就死了。
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沃格尔斯坦对此很乐观,因为这仅仅是短期的问题。“显而易见在20年之后将人类DNA中的碱基对测序将变成小菜一碟。”他说道。“这些现在就可以实现,并且成本能控制在1 000美元左右,这还是几年以前设定的门槛数据。然而,在20年以内,这个费用一定会低于1 000美元,因为有关的科学技术已经诞生了,只是并不是所有的人都能够使用它。在20年内,每个需要这项技术的人,尤其是在发展中国家,都能将自己的基因测序。”
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用于人体的猪肺与获得重生的猛犸象
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有这样一类特殊的企业家,他们觉得即使是学术界最前沿的基因组研究也很缺乏想象力。这群人的创新研究被认为难以置信,以至于其真实性都受到了质疑。
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克雷格·文特尔是一位科学家,他在美国国立卫生研究院的人类基因组计划(Human Genome Project)刚启动时就在此效力。文特尔在旧金山的一个工薪阶层家庭中长大,在家里4个孩子中排行老二。没有耐心和过于激进这两个词可以很好地总结他的性格。小时候,文特尔做事的积极性就很高,不过也很容易感到无聊。高中在游泳队时,他就打破了校纪录但同时也差点儿因为成绩差被开除。作为负责人类基因组项目的科学家,文特尔想出了一个能够更快速地获取一个人基因信息的方法。
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当他向基因组计划的领导索要500万美元以使用他研发的新科技来排列人类完整的染色体时,领导以成本过高为由拒绝了这项申请。于是,文特尔提出了辞职,并自己创立了一家公司来与人类基因组计划竞争。在这场终会是平局的较量中,文特尔会促使他之前的公司更快地排列出基因组,且更努力、更高效地工作。
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文特尔最近又创立了两家公司,致力于将人类的寿命延长数十年。第一家公司的名字叫作合成基因组公司(Synthetic Genomics)。这家公司在2014年公布了一个新的项目,目标是通过基因工程养出能为人类器官移植提供安全供体的猪。这项被称为异种器官移植的技术本质上就是修改一只猪的基因组,从而使一个猪的胚胎能够长出可供人类移除并移植的器官。这个项目开始的目标只是培育肺部,但随着研发的推进,在文特尔对外公布时,他称现在心脏、肾脏和肝也都有了被培育出来的可能。
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待到异种器官移植技术成熟并成为主流的医疗干预手段时,现在器官捐献和移植的概念可能就会慢慢消失。如果与人体相匹配的肺、肾脏、心脏等器官能够在猪的身上培育出来,那么这些器官将不再是稀有资源,换一个新的肾脏或许会和做一个膝关节置换手术一样简单。
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