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想当厨子的生物学家是个好黑客 第1章 在厨房里检测家族遗传病
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“我们并不精通此道。即使我铁了心想杀了你，也不一定能成功。”对一个邪恶天才来说，凯·奥尔（Kay Aull）表现得非常谦逊。事实上，这位23岁的麻省理工毕业生绝没有打什么邪恶的小算盘，除非你认为她想长出尾巴也算是反自然的大罪。CodeCon是旧金山最主要的反商业地下黑客的盛会。她才华出众，倘若有一天CodeCon的某位成员不小心往咖啡里混入了一种自己研制的细菌，这个人最有可能是奥尔。但她说，这肯定不能算是散布厉害瘟疫的最有效的方式。
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奥尔身材高挑，瘦得像根棍儿一样，走起路来僵硬笨拙，就像青春期的小男孩还不适应自己的长胳膊长腿儿似的。她说起话来非常自信，就像已经习惯于屋子里面不会有任何人比她更了解自己的专业领域，事实也许就是如此。这间屋子是个洞穴一样的艺术表演场地，叫做CELLspace，在这里，了解自己擅长的内容非常重要。这个团体可能有共同目标——网络隐私、知识自由、反对公司侵犯个人权益——不过还是明白自己要强调哪一方面比较好。2009年，奥尔和她来自马萨诸塞州坎布里奇市的团队，成为了第一批登上CodeCon这个大舞台的上唱主角的生物极客。生物极客所承受的舆论压力很大。计算机技术已经展示给世人，几行代码如何能撼动整个经济，生物技术是否也能造就如此的辉煌？
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奥尔在麻省理工就读时，晚上总是在一家DNA合成公司里工作。用构建生命的砖瓦去合成一段段的基因并拿来赚钱，这可能听上去是个深奥辛苦的工作。事实上，DNA合成公司只是在为研究实验室做这些单调又乏味的苦差。实验室通常会把像反复合成同一序列这种乏味机械的工作外包给其它公司，好让科学家们腾出手来搞出些重大发现。
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合成公司里有合适的安全措施，将订单里已知的危险序列自动标示出来。商店是不会把未经审查的产品卖给客户的，工作人员对那些无趣的记者们已经很厌烦了，那些人老觉得自己是第一个提交天花订单的人，或者是能把造病原菌的公司逮个正着。
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以上这些规章，完全不能说明DNA杂工们不能造出个有传染性的小虫。为了说明这个论点，奥尔说，自己手上有实验室的钥匙，还能翻看遗传学书籍，本可以在值夜班的时候合成些脊髓灰质炎病毒，就像两千零几年的时候一些科学家通过邮购获得这些病毒一样。她没有，也不愿意制造出这么经典的致命病菌。但她是可以这样做的。
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她解释说，成功制造生物恐怖袭击的更快捷的方式是在联邦生物防御实验室找个活儿干。9·11之后，保护国家免受生物袭击成为了美国的当务之急。像奥尔这样有生物方面专业技术的人才，政府总会把他们招募进来。你一旦拿到了这份工作，就能从实验室内部偷到致命微生物，把它们加到水中，或者寄到美国邮政署去。联邦调查局相信，军方生物防御研究员布鲁斯·伊文思（Bruce Ivins）从他的实验室中窃取了炭疽病毒，并实施了恐怖袭击，这一举动让尚未走出9·11阴霾的美国胆战心惊。相比在狭小的公寓厨房中，在烧杯里养满了自己合成的、致命的微生物，伊文思自己声称的计谋更干净利落。在2008年，他了结了自己的生命，在此之前伊文思拒绝为这起袭击事件负责。
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奥尔现在不再为DNA合成公司工作，也不为政府效力。她也没有设计出利用细菌造成大规模死亡的方法，来作为CodeCon组织的入门指南。恰恰相反，她明确地指出，那些对她选择的事业的怀疑，其实都是不理性的。麻省理工开设这个新的生物工程项目以来，她是第一个毕业生。奥尔可以选择任何她想做的生物技术工作。但是，她选择在家里的壁橱里建立一个生物实验室。她想表明，尽管如此，她的公寓里绝不存在一条通向统治世界的路。
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不过，她的项目还是有狂热的成分在里面。显然，她很享受在家工作的挑战性——只能用廉价的实验材料和设备和完全依靠自己的智慧和创造力。在我看来，她所投身的事业是一项更偏向理论的科学，一个好奇的灵魂热情地投入到自然中，丝毫不含任何最常见的隐秘的动机：利润、事业、地位。所有的科学家都是从门外汉起家的。九岁的时候，她杂交了盆栽植物，而此时的同龄人都在玩任天堂游戏机。她内心深处依然是那个九岁的小姑娘。正因如此，奥尔一直看似刻意地给身体里那股原始的科学热火添枝加柴，那股火焰就像发动机一样驱使她寻找科学发现。
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“对我来说，了解事物工作的原理远远不够。”奥尔这样对我说：“我得真刀真枪地动手实践。”
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实际中，这就意味着她得自己制作实验工具，或者从易趣网上购买（她以90美元的价钱买了一台原价10000美元的细胞培养箱，而且卖家包邮）。这也意味着她得用电饭煲、威士忌酒杯来制备蒸馏水（她将这个装置称为“高科技温控设备”）。这意味着任命自己的猫为首席安全员（她说，“如果猫受不了的话，我肯定也受不了”）。好的一面是，如果她能搞定这个DIY生物实验室，她就能做任何自己想做的项目。最近，她想折腾些能救她一命的基因。
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科学技术史学家对现代生物技术追根溯源，最后确定它的源头是20世纪70年代首个基因剪接实验在加州获得成功。那时距双螺旋的发现不过二十几年，科学家便弄明白如何能将具有特定序列的DNA分离出来，并将它们插入到其他生物的基因组中（后文会详细介绍）。不过人工操作基因的历史可以追溯到几千年前农业出现的时候。简单地将野生品种的植物或动物杂交，直至获得具有人类偏爱的性状的驯化品种，这是生物领域最早的无心插柳柳成荫的发现，也是最重要的一个。
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生物技术的基本特征是刻意将基因打乱重新排序，以便创造出自然中前所未有的东西。遗传工程并不是什么复杂的事情，把橘子和葡萄柚杂交得到蜜柚其实就是遗传工程了。不过，近几十年遗传工程主要指把一种生物的DNA片段（这些片段跟所有基因一样，都是由四种基本化学物质组成，它们分别用A、C、T、G代表）分离出来再插入到另一种生物的不相干的更长的DNA片段中。
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为了达成这些目标，生物技术促进产成了解读DNA更廉价、快速、精确的方式。“基因组学”这个概念非常笼统，是指意在破解遗传密码序列背后的信息的意思。最近，高级DNA测序仪器，即高通量测序仪，成为了高端生物实验室中的必备之物。就这样，基因组学开始对医学产生一些重大影响。
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人们一直有种强烈的直觉，认为基因是很多疾病的根本原因。历史上各种人类文明中，都反复强调祖先血统这些观念，表明这些人一直以来都深谙基本遗传真相，即人的特征是从父辈那里继承而来的。早在科学诞生前，人类就已经知道遗传方面的常识了。“病秧子爹妈养多病的孩儿。”“心力衰竭代代传。”“我家男丁死得早。”
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以上这三句话对凯·奥尔的家庭全部适用。她爸爸这边的亲戚中，多数姓奥尔的男子都活不过中年。导致这种悲剧的原因不详，不过她父亲觉得很有必要密切关注自己的健康状况。
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奥尔的父亲过完六十大寿后，他的医生注意到他的肝脏酶数值升高了。肝脏酶指数偏高说明肝细胞受到了损伤。医生告诫他得戒酒。
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但是，这个指数依旧一路飙高。医生给他做了个血检。技术员抽血时眼睛瞪得老大。他父亲的血液粘稠得就像配煎饼吃的糖浆一样。“这可不太正常。”技术员如是说。
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实验室技术员让奥尔的父亲回去找医生做进一步检查。他跟医生说，他走路的时候感觉关节里像灌了沙子。
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很快，医生便将血液黏稠、关节摩擦痛这两个症状结合起来考虑。奥尔的父亲身患血色素沉积症，并且病症已经比较严重。血色素沉积症会导致人体吸收贮存过多铁元素。多余的铁元素沉积在身体器官中，造成慢性损害。正是这些多余的铁元素使奥尔先生的血液粘稠，同时铁盐的晶体沉积在关节里，导致疼痛。如果不及时治疗，血色素沉积症会损害肝脏、心脏和胰腺，患者的肤色会慢慢变成古铜色。确诊后，奥尔的父亲每个月都得去放点血以排出体内多余的铁元素。中世纪的医生听到血色素沉积症的唯一治疗方法，肯定得会心一笑。他通过做基因检测确诊了此病，而这个检测技术是在大约十年前开发出来的。
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血色素沉积症是美国最常见的遗传病之一。但因为其症状跟很多其它疾病很相似，所以大家都知道这病很难确诊。饱受此病折磨的患者经常由于被误诊为糖尿病而死去。但是近几年，研究人员确定了控制人体铁吸收的基因。随后他们很快又确定了该基因的导致血色素沉积症的两个突变型。
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奥尔的父亲拿到基因突变检测报告时，奥尔的妈妈吓坏了，给她打了电话。“报告上怎么说？”奥尔问妈妈。“我不知道。”她妈妈说：“全都是遗传学术语。”
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奥尔妈妈想让她给自己好好解释一下报告里面都说了什么。“我把报告传真给你。”她说：“你得老实告诉我你爸爸会不会很快就病死。”
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奥尔的父亲从另一种角度解决自己的疑惑。“他问谷歌去了。”奥尔说。奥尔觉得她爸爸做得对。谷歌这样的工具能给大众提供大量生物学知识和几个世纪的科学研究成果，奥尔承认，自己正是站在这些巨人的肩膀上进行工作。我们比从前有更多的途径去了解自身。奥尔相信，随着生物知识的激增，人们得了解更多这方面的内容。
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这种信念促使奥尔在她的公寓里面搭建属于自己的血色素沉积症检测平台。她父亲为了确诊自己的疾病而做的基因测试极为昂贵。通常，只有排除了一些其他疾病的可能性之后，病患或者他们的保险公司才会放心下血本去做这个检查。
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