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想当厨子的生物学家是个好黑客 第11章 你的DNA到底是什么意思
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20世纪80年代，他潜伏在洛杉矶最贫穷的社区街道中，将妇女勒死或枪杀。7名妇女惨遭毒手后，枪杀告一段落。2002年，凶杀案再度开始。新闻界将他称为“残酷睡客”（Grim Sleeper），因为两次屠杀中间隔了很久。调查员取得了一些线索，但是外面的警探从没有明确的嫌疑人。
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同时，洛杉矶以北数百英里外，加州的一个贫穷、以谋杀案多发闻名的城市——里士满市，一个实验室的政府基因检测员在进行一项常规检查时发现了些奇怪的结果。在一个叫做家族DNA搜查的项目中，州立实验室正在将一名被判涉枪重罪的男子的DNA与加州犯罪数据库的记录进行核对。虽然隐私权拥护者表示反对，但2008年，加州的执法人员开始搜索罪犯DNA和历史未破案件中的DNA证据，寻找遗传相似性。调查员不仅查询直接匹配点，还开始寻找相同的Y染色体，Y染色体在男性亲属中几乎完全一致。Y染色体匹配不仅仅意味着嫌疑人可能是罪犯本人，也有可能是他的儿子、叔伯、兄弟和侄子。
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在这个案件中，31岁的克里斯托弗·富兰克林（Christopher Franklin）的DNA与“残酷睡客”犯罪现场中找到的样品部分匹配。嫌疑转向了富兰克林的父亲——57岁的小朗尼·富兰克林（Lonnie Franklin Jr.）。特工对他进行了严密的监视，并在跟踪他时偷偷拿到了一块他丢弃的匹萨饼皮，并从中获取了一份最近的DNA样品。这一样品也和犯罪现场中的DNA匹配。调查人员宣布小朗尼·富兰克林就是残酷睡客。
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迄今为止，在比较基因组学方面，利用家族DNA搜索技术抓获连环杀手，是最有轰动潜质的用法了。但是用来追捕残酷睡客的技术并不能被执法部门垄断。只要花149美元，任何能够上网的人都可以从Ancestry.com上面买到与抓获富兰克林的检测技术一模一样的检测，用来追踪自己“遗传近亲”。这个网站声称，顾客可以用检测结果找到自己的近10万年前的父系祖先。
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曾经，DNA是尖端科学和凶案调查组的专属领域，如今它已经变成了日常生活的一部分。在不到十年的时间里，成本极高、耗时十多年的人类基因组计划已经让位给了快速廉价的测序仪，这些测序仪测完一个人的全部DNA只需要花一辆廉价二手车的价。（这个领域中很多人都相信，未来10年中，对个人全基因组测序的成本会接近无穷小。）而社会刚刚开始消化这种剧烈变化——我们能了解自己的生物本质——背后的含意。但是，不仅包括生物朋克，也有普通消费者的越来越多人明白，可以开放地接触DNA对他们来说意味着什么。他们想更深入地了解自己、他人、世界上所有生物，以及我们还未想象出来的生命。而且，他们也不想等着其他人来告诉自己能知道什么和不能知道什么。
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现在，中产阶级的消费者都有机会了解人类基因组的全部30亿碱基对，科学界也以同样的速度扩展着对这些碱基背后含意的理解。快速的DNA测序让科学家能够着手对个体遗传差异进行广泛的研究，这些研究揭示了具体基因的实际功能，以及它们会给健康带来何种风险。这些研究已经让人类深刻理解了肥胖、精神疾病、致命疾病、日常行为等内容。即使现在，我们自身几乎没有信息能够躲过遗传审查。几乎没有遗传学家会断言先天完全决定后天，但是大多数人都主张，基因永远是两者关系的关键。
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长久以来，直线下跌的DNA测序价推动了这样一种预测，即很快每个人的医疗记录上都会附带一份本人的完整基因组信息。一些商业机构将数百万资金押宝在所谓的个性化医疗，以及基因的破译能更好地诊断、治疗和预防疾病这样的希望上。而对于生物黑客来说，廉价的DNA扫描对于他们的意义不止如此。
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“一旦给环境中的DNA测序价格变得只有5美元这样便宜，大家肯定会等不及要给能测序的都测了。”麦肯齐·考威尔对我说。
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现在，5美元只能让你解读一条DNA链上大约20个碱基的顺序。这点信息太少了，不足以解读出什么有价值的东西。而且，你要读取信息的DNA样品中，必须包含同样基因序列的无数个拷贝，同时样品也必须达到相当的纯度。如果样品中混杂了太多其他基因的片段，这会使DNA扫描异常，导致读出不准确的序列。
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由于第三代测序技术的出现，上述限制条件如今都变得不那么严格了，同时，测序价格也大大降低。随着软件可以尽量预测你要测定的类型和你的关注点是什么，最新的测序技术能够利用精细的算法过滤掉遗传噪音。随着这项技术不断改进，即时测序的能力也逐渐提高。对那些想要知道自己把何种微生物带进了实验室的生物黑客来说，他们只需要用棉签蹭一蹭鞋底，把样品装在小管子里寄出来就可以了。他们随后就能收到一封电子邮件，里面详尽地展示出他们发现的那些生物的DNA序列，而一条序列的价格不过是几美元而已。
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尽管DIY生物技术仍旧是一个小型的亚文化圈，但直销形式的基因组学将遗传时代带入了美国和世界各地的家庭当中。与最近其他现象不同，透过DNA扫描创业公司，我们能够窥见，遗传信息将不再隐藏于精英大学和医院诊所里致力于研究罕见疾病的实验室。尽管我们是自己的基因造就的生物，但是，我们可能很快就可以知晓自己的遗传档案，并因此能够更多地参与自身决策。从某种意义上讲，我们都变成了DNA玩客，做出关于我们的生活和生活方式的选择，试图通过挖掘埋藏在基因中的潜力改变我们的未来。
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开始，媒体都在巴结测序公司。他们为什么不呢？2007年安妮·沃西基（Anne Wojicicki）和琳达·艾维（Linda Avey）刚刚创办23andMe〔4〕公司时，只有少数科学名人已经将自己DNA中的全部30亿碱基进行全部测序。毕竟，人类基因组计划耗时13年、花费27亿美金才测通了第一个完整的人类基因组，这个项目在2003年才终于完成。仅4年之后，谷歌公司创始人之一谢盖尔·布林（Sergey Brin）的妻子——沃西基（Wojcicki）就告诉广大消费者，他们也能够解开自己DNA里的秘密，只需要花999美元再收集一管自己的口水就行了。
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为了个人全基因组测序增强对那些没有立即对这项科学产生兴趣的人的吸引力，这家公司开始收集各界名流的口水样品。2008年9月27日出版的《纽约客》杂志上刊登了一篇引发热议的文章，这篇文章极为出色地捕捉到了这种氛围：
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鲁伯特·默多克（Rupert Murdoch）的妻子邓文迪（Wendi Murdoch）将艾维和沃西基二人撮合在一起，邓文迪本人已经完成了个人全基因组测序。“我去做了全基因组测序。”她说：“我的孩子也做了。鲁伯特的母亲也做了，她都已经99岁了！”芝士桌旁放着一台笔记本电脑，她打开这台电脑，从里面找出自己遗传特征的档案，里面包括一项酒后脸红反应的特征。“我的女儿也会有这种反应。”她说：“但是鲁伯特没有这种反应。他可以喝酒，而且喝了也不会脸红。”
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社会名流都在踊跃地吐口水给自己的基因组测序，但是，想要深入了解自己的遗传本质，你并不需要像鲁伯特·默多克这位传媒大亨一样拥有很多财富。好像在一夜之间，23andMe公司便使全基因组测序的成本降到一台笔记本电脑、一个月的房租或一辆寒酸的二手车的价格水平，而这项技术最近还处在生物知识的前沿，让人难以置信的是，它看上去还没有站稳脚跟。
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DNA测序的价格和速度的变化比任何人预期中的都要迅速。人类基因组计划花了美国纳税人不计其数的钱才完成了首例全基因组测序，而如今23andMe这样的公司只要花很少的钱就能够完成客户的全基因组测序工作。但是，比扫描单个客户的全部基因更有意义的是，廉价的测序技术能够给予生物医学研究更光明的前途。现在，科学家能够从DNA中扫描出变异位点，科学家希望这些变异位点能够解释人类特征和健康状况的遗传学根源。到目前为止，尽管测序变得小菜一碟，但之后的生物学研究还非常困难。不过，在从DNA水平上了解人类自身和病痛的这条路上，看上去科学又向前迈了一步。
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这些实验被称为全基因组关联性分析。这种分析的前提非常简单。我们用身体特征举例说明，比如，饮酒后脸是否变红的倾向性。科学家会找来两组人，一组人喝酒后会脸红，而另一组人不会。每组人的DNA都会进行测序，当然不是全部的30亿碱基对都进行测序，而是针对科学家认为可能与此特征有关的基因进行测序。如此反复，统计学分析会显示出两组人的一段特定DNA中总是不一样的某些碱基位点。比如，在“脸红”——饮酒者面部潮红——这个例子中，ALDH2基因某个区域为“AA”的人喝酒后脸会变得非常红；这一区域为“AG”的人酒后面部仅稍泛潮红；而这一区域为“GG”的人酒后则不会脸红。这样的相关性分析让研究者相信，他们已经找到了寻找人类所有特征对应的遗传源代码的终极方法。
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自从2007年那段令人兴奋的日子过后，研究者发现，要理解将基因组和特定的特征联系起来的这个纷繁复杂的系统，DNA中的变异位点只是提供了一个切入点。除非研究者对于诸多疾病的基本生物学机制有更好的了解，否则特定的身体状况和特别的DNA序列之间的关系不会比纯统计学关联更大些。但是，全基因组关联分析得到的数据日渐累积，我们却仅能窥见生命自身伟大奥秘的一斑。。23andMe公司的第一批基因扫描涵盖了基因组上的50万个位点，这些位点是科学家已经鉴别出来的可能的突变位点，它们被称为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism），简称为SNP（读法类似“snip”）。有些SNP得到非常广泛的研究，据此，客户可以通过登录23andMe的网站了解自己拥有的特征或者日后罹患某种疾病的风险。这最后一项特色服务差不多即刻就成为了争议的源头，随着23andMe公司和服务产品知名度提高，这种争议只增不减。
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不幸的是，对23andMe公司来讲，媒体对科普的兴趣消退得比对每月名人的兴趣快得多。随着热情洋溢的报道不断减少，经营一家不亏本的企业成为了一项挑战。后来公司将基因扫描测试的价格削减到399美元（当时一个不错的iPod也就是这个价），此举目的在于让更大消费者群体能够通过购买测试获得个人遗传信息，但降价不久，公司便陷入困境。很快就有人推测，这个公司的商业模型完全乱套了，基因测序的价格不应该接近免费的，而现在变得过于低廉，致使23andMe公司很快就无法继续出售这项服务了。之后公司经历了一轮裁员。琳达·艾维离开了公司。这一原本富于竞争性的服务业的衰亡，引来了新一轮的媒体关注，这一次他们开始思考这是否意味着这项产业会在摇篮中夭亡。
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随后，政府开始提出疑问。
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2010年7月，政客和监管者要求个人基因组公司在国会面前回答一些疑问。这之前一周，23andMe公司在旧金山南部靠近机场的一家酒店里主办了一个“政策论坛”。科学家、生物伦理学家、企业家、律师、权威人士和新闻记者云集于此，对于投向大众市场的基因组学研究，他们对其实用价值和面临的风险见解不一；但是，没有人怀疑它将会成为21世纪医疗运作的核心。
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面对这群与她有很大共鸣的听众，沃西基用柔和的语气发表演讲。她指出，23andMe也在尽自己的力量规范这个年轻的直销式的基因检测产业。她说，23andMe帮助制定了加州参议院482号法案，以便能使政府能对像她的公司一样的企业进行“有意义的监管”。这项法案要求这类企业雇佣专家，针对解读客户遗传信息设立可信的标准。同时，这些标准必须公开，而且每家公司都必须组织一个独立的医师咨询委员会。在这项法律下，没有一家公司能够建议客户接受何种医学治疗。
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美国民权联盟反对这项法案，声称这项法案对患者隐私的保护非常有限其他组织则表示，这一法案自2010年年中以来就一直停滞在委员会讨论阶段，它只会让已经混乱不堪的监管现状更加疑云重重。
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正如沃西基所说，23andMe面对的状况马上要变得更加混乱。仅仅在一周的时间里，美国FDA就准备对23andMe和其主要竞争对手进行严格的拷问。而FDA的审问才过去几天，国会又亲自召开了听证会。
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