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生命密码：你的第一本基因科普书 [:1700236019]
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生命密码：你的第一本基因科普书 “天下无唐”有多远？
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聚光灯照亮的舞台上，一位充满激情地挥舞着指挥棒指挥乐团演奏的男孩神采飞扬，眼里满是对音乐和舞台的热爱，还泛着童真的光芒。
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他叫胡一舟，大家亲切地叫他舟舟。他和别人有点不一样，样子不一样，经历也不一样。因为智力低于同龄人，他无法正常上学。出于身体原因，他患病的风险也比一般人大。所幸的是，胡一舟在父亲担任低音提琴手的乐团里找到了很多乐趣，喜欢随着音乐挥舞指挥棒。从那时起，这个热爱指挥的孩子慢慢进入了公众的视野。
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1998年5月16日，纪录片《舟舟的世界》播出后，他便被称作“天才指挥家”。如今，已满40岁的舟舟渐渐淡出了人们的视野，成为身患糖尿病的父亲最大的担忧。每天一睁眼，这位已经78岁的老人就在想：“我走了之后，谁来照顾舟舟？”
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每一个有类似状况的家庭都不可避免地有这样的担忧。这些孩子都受到“唐氏综合征”[1] 的困扰，这是一种无法治愈的先天性遗传疾病。
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舟舟和父亲的合影
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多出来的“21号”
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1866年，英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）首先报道了这一病症。到了20世纪中期，科学家们发现这种疾病是由人体第21对染色体多了一条导致的，因此将其称为“21–三体综合征”。这也是人类首次发现由染色体缺陷造成的疾病。1965年，世界卫生组织以首次描述者的姓氏将其正式定名为“唐氏综合征”（Down syndrome/Down’s syndrome）。在中国，人们称呼这些患有唐氏综合征的孩子为“唐宝宝”。
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人类共有23对染色体，如果哪一对染色体多了一条，胎儿大多难以正常发育，轻则产生缺陷，重则直接流产。尽管在22对常染色体中（第23对为性染色体），21号染色体是最小的，但依然非常重要。一旦其发生异常，虽然宝宝仍然有被分娩出来的机会，却会出现一系列出生缺陷，包括出现相似的唐氏面容（如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等）、智能障碍、发育迟缓、身材矮小以及其他先天性疾病等问题。
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不光是人类，部分哺乳动物也存在类似的情况，如唐氏综合征老虎（左为正常老虎，右为唐氏综合征老虎）
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生育“唐宝宝”的风险
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无论哪个国家，唐氏综合征的发病率均为1/600~1/800。我国每年有2.3万~2.5万个唐宝宝出生，这意味着平均每20分钟就有1个唐宝宝来到人世。可见，这种疾病离我们并不遥远。
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不仅如此，孕育唐宝宝的风险，还会随着孕妈妈年龄的增长而升高。有研究显示，母亲25岁时，胎儿21–三体的发生率仅为1/1600，而45岁的母亲生出唐氏儿的风险高达1/46。但由于年轻孕妇在怀孕女性中占据很高的比例，因此大多数唐宝宝实际上是35岁以下的孕妈妈生育的。
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关注唐氏综合征，做好预防工作，是每一位孕妈妈都应该做的事情。
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对一个家庭来说，唐宝宝不仅会带来精神压力，还会增加经济成本。研究数据显示，我国所有新发唐氏综合征患者的疾病经济负担已达100亿元，这意味着每一个患儿的平均费用约为40万元。对大多数家庭来说，这无疑是难以承受的生命之重。
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产前筛查护航
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目前，要治疗唐氏综合征，医学上还没有更好的技术。降低这一出生缺陷的唯一手段，就是在孕期进行产前筛查和诊断，通过对胎儿染色体进行遗传学分析，尽可能早地发现和干预。
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遗憾的是，在我国，唐氏综合征筛查覆盖率较低。许多人在产前筛查的过程中忽略了唐氏筛查，对唐氏筛查的认识也有待调整。有些人认为，只有高龄产妇才需要做筛查；有些人认为，筛查的准确率不高；有些人认为，筛查有损伤胎儿的风险……这些认知误区的存在，极大地降低了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。
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传统的唐氏血清学筛查（prenatal serological screening）最大的弊端是检出率较低，并且存在较高的假阳性率。研究显示，传统唐筛的检出率大概为60%~80%，这意味着存在20%~40%左右的漏诊率。较高的假阳性率会带来不必要的穿刺风险。
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好消息是，近几年“无创产前基因检测技术”（noninvasive prenatal test，NIPT）兴起了，只要采集约5毫升的孕妇外周血[2] ，就可以从中提取出胎儿的游离DNA，然后采用新一代高通量测序技术进行检测，再结合生物信息技术分析，从而判断胎儿发生常见染色体异常[3] 的风险。这种方法不仅较以前的方法更安全，准确度也相对更高（针对21–三体、18–三体、13–三体三种常见染色体的异常整体检出率超过99%）。
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目前，世界各国都在大力推广唐氏综合征筛查，由于无创产前基因检测的普及，全球唐氏综合征患儿的数量大幅减少。在冰岛等国家唐氏综合征已经彻底消除。在我国，政府高度重视民生健康，致力于在出生缺陷防控方面建设完善的社会保障体系。以华大基因为代表的多家机构积极响应政府号召，希望通过全球领先的基因检测技术，以人人可及的民生价格，为我国孕妇提供优质、实惠、精准的检测服务。
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这一举措受到各地政府的大力支持。目前，无创产前基因检测已逐渐被深圳、阜阳、长沙等许多城市纳入生育保险覆盖范围，检测价格也在不断降低。随着技术的不断进步和公众防控意识的加强，相信唐氏综合征将成为我国最早攻克的出生缺陷之一。