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儿科住院医师手册（第二版） 第八节 先天性巨结肠
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先天性巨结肠（congenital megacolon）是由于遗传基因与环境因素使远端乙状结肠和直肠肠管缺乏神经节细胞而发生痉挛性收缩，致使肠内容物通过发生障碍、近端肠管继发性扩张而形成巨结肠的肠道发育障碍性疾病。在新生儿生后2～3天发病。根据缺乏神经节细胞的病变肠段狭窄段的长度，本病可分为短段型、常见型、长段型、全结肠型，以常见型多见。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问生后2天内有无胎便排出，排出多少，以后是否需开塞露或扩肛才能排便，便秘程度如何，有无腹胀、呕吐，是否在通便后排出大量粪便及气体，然后呕吐、厌食及腹胀等症状可缓解，数日后症状再次出现，便秘越来越重。注意询问有无病情突然加重，由经常便秘突然转为腹泻，排出大量奇臭的水样便，伴有腹胀、高热、严重脱水及电解质紊乱，中毒症状严重，神志不清。
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2．过去史 询问新生儿期饮食情况，注意询问生长发育史。
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3．个人史 询问出生体重，吃奶情况，黄疸消退时间，排除先天性甲状腺功能减低症。
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4．家族史 询问有无巨结肠疾病家族史。
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（二）体格检查
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患儿腹部明显膨胀，腹壁静脉明显，可见肠型，左下腹多触及粪团样肿块，肠鸣音亢进。肛门指检可感内括约肌紧缩，直肠壶腹部空虚，抽出手指后可出现暴发性肛门排便、排气。病程长的患儿有消瘦、营养不良、水肿、生长发育落后、面色苍白等贫血表现。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 病程长者血常规示红细胞、血红蛋白减少，血生化示低蛋白血症。
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2．特殊检查
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（1）X线直立腹部平片见低位肠梗阻征象，结肠明显扩张，有液平；钡灌肠可显示痉挛狭窄，扩张及移行肠段，24小时后仍有钡剂存留。发生小肠结肠炎时扩张肠壁呈锯齿状。
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（2）直肠黏膜胆碱酯酶测定 可见直肠黏膜乙酰胆碱含量与胆碱酯酶活性显著增强。
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（3）直肠活检 检查在距肛门5～6cm直肠后壁负压吸引摘取的小块黏膜和黏膜下层组织，连续切片，确定无神经节细胞，依此诊断。
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（4）直肠内气囊测压 内括约肌发生明显收缩，压力增高，其收缩时间较外括约肌为长。此法在2周内新生儿可出现假阳性结果，故不适用于2周内新生儿。
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（5）直肠乙状结肠肌电图检查 波形低矮，缺乏正常的峰波。
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（四）诊断要点
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1．临床表现 生后36～48小时无胎粪排出或仅排出少量，持续2～3日尚未排净，同时出现腹胀和呕吐，厌食。以后有顽固性便秘，不灌肠不排便，腹胀逐日加重。病程中可并发小肠结肠炎，突然腹泻、严重腹胀、高热、严重脱水及电解质紊乱。
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2．直肠指检 新生儿期直肠指检，当手指退出时，出现暴发性肛门大量排气、排便，腹胀即有所缓解。儿童期指检，直肠壶腹部空虚；短段型病例直肠内充满粪便。
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3．腹部直立位平片 结肠低位肠梗阻的征象，近端结肠扩张，盆腔无气体。
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4．钡剂灌肠摄片 直肠、乙状结肠远端狭窄，乙状结肠近端及横结肠有明显的扩张，24小时后复查仍有钡剂滞留。
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5．肛管直肠测压 内括约肌发生明显收缩，压力增高，其收缩时间较外括约肌为长。此法不适用于2周内新生儿。
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6．直肠黏膜吸引活检 直肠后壁黏膜和黏膜下层组织无神经节细胞。
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