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儿科住院医师手册（第二版） 第十一节 骨髓增生异常综合征
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骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）是一组起源于骨髓定向干细胞或多能造血干细胞的异质性克隆性疾病。主要特征是无效的病态造血和易演变为急性白血病。本病病因不清，有的与自身免疫有关，有的继发于某些疾病长期化疗及放疗后，称治疗相关性MDS。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无面色苍白、头晕、心悸、乏力，询问有无发热、咳嗽、腹痛、腹泻，询问有无皮肤紫癜、淤斑、鼻出血、牙龈出血等。
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2．过去史 询问有无病毒感染史，各种射线和化学物质接触史，询问既往有无类似病史，有无心功能不全、自身免疫性疾病、肿瘤病史，有无出血、贫血史。
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3．个人史 询问生长发育是否正常，有无药物过敏史，有无外伤、手术史。
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4．家族史 询问家庭成员有无血液系统疾病、肿瘤病史。
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（二）体格检查
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1．观察有无精神萎靡，皮肤黏膜是否苍白，有无紫癜、淤斑，齿龈及鼻腔有无渗血。有无肝、脾、淋巴结肿大。注意有无心率增快、心前区有无收缩期杂音，心影是否扩大。
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2．根据症状、体征判定病情，一般难治性贫血症状较轻，仅见面色苍白、皮肤紫癜，无明显感染倾向，若病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）血液检查 血常规示大细胞性或正细胞性贫血。红细胞减少合并白细胞减少，或合并血小板减少，1/2病人全血细胞减少。可出现巨大红细胞，异型、有核红细胞，多嗜性、点彩红细胞，有Howell-Jolly小体。白细胞胞浆颗粒减少、缺乏或分叶减少。可见巨型或异型血小板。网织红细胞减少或轻度增多。血红蛋白F可升高。
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（2）骨髓象 基本正常或增生低下，多呈两系以上血细胞的病态造血。红细胞系增生亢进，少数减低，巨幼样变，双核、多核、核畸形、幼稚型红细胞增多。粒细胞系增生活跃或低下，单核样变，成熟障碍，核浆发育紊乱，双核、畸形，原始粒细胞＋早幼粒细胞增加，可达5％～30％；巨核细胞增多或正常、减少，小巨核（小淋巴样、多个小圆核）细胞增多，产血小板巨核细胞少。骨髓的病理检查对MDS的诊断有重要帮助，可呈现多种病态造血。特别是发现50％的患者有原始细胞分布异常（AL-IP），表现为原始及幼稚粒细胞不是沿骨内膜分布而呈簇状（3～5个以上）聚集于骨髓腔的中央。
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（3）造血祖细胞体外培养 可见造血祖细胞生长不良，因MDS的亚型不同而有所区别。难治性贫血和伴环状铁粒幼红细胞难治性贫血的CFU-GM可表现为正常生长，但若表现CFU-GM、CFU-MK、CFU-E和CFU-MIX集落形成低或缺如、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
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（4）细胞遗传学改变 50％MDS有染色体异常，最多为染色体数目的增减，其中一半为5q－、－7和＋8，其他核型异常尚有11q－，12P－，20q－等，核型异常与否多与预后有关，核型近于正常者提示预后较佳。
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2．特殊检查 根据需要可进行B超、心电图等检查。
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（四）诊断要点
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1．MDS诊断标准（1999年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）临床表现以贫血症状为主，可兼有发热、出血和感染；部分病人可有肝、脾、淋巴结肿大。
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（2）外周血示贫血，或伴白细胞减少，或伴血小板减少，或全血细胞减少，偶可有白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。
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（3）骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血。
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（4）排除其他有病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性髓系白血病、溶血性贫血、慢性粒细胞性白血病、原发性血小板增多症、骨髓纤维化、急性巨核细胞白血病、先天性红细胞生成异常性贫血及其他恶性肿瘤。全血细胞减少须排除急、慢性再生障碍性贫血。幼红细胞有巨幼变时须排除巨幼红细胞贫血。巨核细胞增多须排除特发性血小板减少性紫癜。
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2．MDS分型诊断标准（1999年中华儿科学会血液学组制订）
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