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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）简称甲减，是由于机体合成甲状腺激素不足或作用受阻而引起小儿代谢水平低下、体格和智能发育严重障碍的内分泌疾病。先天性甲减可分为两类：①散发性先天性甲减。因先天性甲状腺发育障碍（原发性甲减）、母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体（暂时性甲减）、甲状腺激素合成酶的缺陷（家族性甲状腺激素合成障碍）、促甲状腺素缺乏（下丘脑－垂体性甲减）、甲状腺或靶器官反应低下所致，大多数为散发，少数有家族史，女性发病明显高于男性。②地方性先天性甲减。因孕母饮食中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行的山区。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 新生儿期询问有无黄疸持续不退、嗜睡、少哭、哭声低哑、吸吮力差、喂养困难、呆滞、便秘、体温低、水肿等。婴幼儿及儿童时询问有无表情淡漠，反应迟钝、智力低下、出牙迟，坐、站、行走延迟，说话晚、怕冷少动、便秘、腹胀、听力减退、食欲不振、嗜睡、憋气等。
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2．过去史 询问有无脐疝、新生儿或婴儿肝炎综合征、心包积液、甲状腺肿、聋哑等病史。
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3．个人史 询问有无过期产，出生体重多少，询问生长发育史。
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4．家族史 询问孕母有无因甲状腺功能亢进症服用抗甲状腺药物，孕母是否食用含碘盐。家族中有无甲减、甲状腺肿的病人，父母是否近亲婚配。家庭是否居住于甲状腺肿流行的地区。
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（二）体格检查
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对新生儿注意有无生理性黄疸延迟消退、黄疸加深、反应低下、体温低、水肿、前囟大、后囟未闭、心率缓慢、心音低钝、腹胀、脐疝等。对年幼儿注意有无特殊面容，即头大、面部臃肿、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸至口外、前后发际低。观察有无黏液水肿、智能低下、反应迟钝、头发稀疏、皮肤粗糙、身材矮小、躯体长、四肢短、手足宽厚、指趾短、心脏扩大、心包积液、甲状腺肿大、共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑。可测定基础代谢率。迟发型甲减由于有异位残留的甲状腺，智力接近正常同龄儿。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 有不同程度贫血。血甲状腺素（T3、T4）下降，促甲状腺素（TSH）升高。可有血糖降低，胆固醇、甘油三酯、乳酸脱氢酶、肌酸激酶升高。甲状腺结合球蛋白（TBG）测定阳性说明有残留甲状腺存在，阴性则无残留甲状腺存在或TBG合成异常。先天性TBG缺乏症者，T4低而TSH正常，血清甲状腺结合球蛋白阴性。促甲状腺素低下者可进行促甲状腺素释放激素（TRH）激发试验，静脉推注TRH7μg/kg，在注射前与后30、60、90、120分钟采血测定TSH，正常时于30分钟TSH上升5～40mU/L，90分钟后恢复基础值。如注射后TSH不升高则病变在垂体，如升高则病变在下丘脑。
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2．特殊检查 X线腕骨片可见骨龄延迟。心电图检查可有低电压、T波低平。超声心动图可见心包积液。放射性核素99mTc扫描或甲状腺B超检查可见甲状腺发育不良、缺如或异位。
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（四）诊断要点
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1．新生儿期甲减 孕期＞42周，体重＞4kg，身长较正常＜20％左右（正常儿童身长见第一章第一节中表1-1），黄疸持续时间常＞2周，生后后囟门未闭约0.5cm×0.5cm。有嗜睡、吸吮无力、呆滞、少哭、便秘、体温低、前囟大、脐疝。
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2．婴儿期甲减 有特殊面容，面部臃肿、鼻梁扁平、眼距宽、鼻翼宽、唇厚、舌大常伸至口外、头发稀疏。表情淡漠，反应迟钝，少哭不动，皮肤粗糙，手足凉，无汗，动作发育落后，身材矮小，躯干长四肢短小，上部量／下部量＞1.5。出牙迟，纳呆、腹胀、便秘、大便干燥，心率慢。X线检查骨龄延迟。
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3．迟发型甲减 3～5岁发病，智力接近正常同龄儿。有身材矮小、手足凉、皮肤粗糙、食欲低下、便秘、表情淡漠、黏液水肿。身高增长＜4cm／年，X线检查骨龄延迟。
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4．地方性甲减 ①神经性综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下，身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低；②黏液水肿性综合征：显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下，可有甲状腺肿大。
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5．血甲状腺素（T3、T4）下降，促甲状腺素（TSH）升高。可有血糖降低，胆固醇、甘油三酯升高，基础代谢率降低。
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具有上述第1～4项之一，同时具有第5项，可诊断为先天性甲状腺功能减低症。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性巨结肠 生后即便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应和哭声等正常。血T4正常。
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2．先天愚型 智能、骨骼和动作发育均迟缓，骨龄延迟，但有特殊面容，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，血T4多数正常，染色体核型多为21三倍体。
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3．佝偻病 虽有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲减的特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X光片可协助诊断，骨龄正常，血T4正常。
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4．软骨发育不良 智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下身。X线长骨片可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。
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