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儿科住院医师手册（第二版） 第五节 甲状腺功能亢进症
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甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）简称甲亢，是一组由于甲状腺激素分泌过多所致的多表现为甲状腺肿大及基础代谢率增高的内分泌疾病。本病中弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）占95％，其他少数患儿是由一些罕见疾病造成的。Graves病属于自身免疫性疾病，其在体内产生了针对甲状腺细胞膜上的TSH受体刺激性抗体（TRSAb）、TSH受体阻断性抗体（TRBAb），导致甲状腺广泛增生，产生过多的甲状腺激素，引起体内分解代谢亢进及交感神经兴奋的表现。Graves病有家族发病倾向，感染、精神刺激和情绪紧张等为诱发因素。多见于10～14岁儿童，女性多见，常有家族史。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无情绪不稳、多动、急躁、记忆力差、注意力不集中、易饥饿、食欲增加、多汗、怕热、低热、消瘦、大便稠糊状、次数增加、心悸、失眠、疲乏、骨痛、月经紊乱，询问何时发现甲状腺肿大或眼球突出。
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2．过去史 询问有无其他内分泌疾病或自身免疫性疾病史，如糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺功能低下、重症肌无力、红斑性狼疮、类风湿性关节炎、恶性贫血、亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、McCune-Albright综合征等。询问有无颅内肿瘤或其他肿瘤史。患儿有无服用碳酸锂，有无食用碘盐，用量多少。
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3．个人史 询问生长发育史。询问学习成绩有无下降。青春期女孩有无月经少或无月经。
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4．家族史 询问母孕期有无疾病史与服药史。家族中有无甲亢及自身免疫性疾病病人。平时家中有无食用碘盐，用量多少。
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（二）体格检查
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注意甲状腺肿大程度、表面性状与质地，有无结节、震颤、血管杂音。小儿甲状腺肿大分度：Ⅰ度为横径＜3cm，Ⅱ度为3～5cm，Ⅲ度为5～7cm，Ⅳ度为7～9cm，Ⅴ度＞9cm。观察有无突眼、心率增快、心尖部收缩期杂音，脉压差大、高血压、心律紊乱、心脏扩大、手或舌震颤、面色潮红等，测定基础代谢率（BMR），BMR＝心率＋脉压差－111。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血T3、T4、FT3、FT4增高，TSH降低，TRSAb阳性，甲状腺球蛋白抗体（TGAb）可阳性，但效价低。钠碘转运体抗体（NIS-Ab）阳性。促甲状腺素释放激素（TRH）激发试验，静脉推注TRH7μg/kg，在注射前与后15、30、60、90、120分钟采血测定TSH，正常时于30分钟TSH上升5～40mU/L，甲亢病人TSH不升高或低于正常。
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2．特殊检查 甲状腺B超或扫描可了解其大小、性质。X线检查骨龄超过正常，可有骨质疏松。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）多为学龄儿童，有多言、多动、急躁、记忆力差、情绪改变为初起症状，可有消瘦、多汗、怕热、低热、食欲亢进、大便次数增加、心悸、睡眠障碍、疲乏等。心尖部可闻及收缩期杂音，脉压差大、伸臂时手指常震颤。基础代谢率增加＞15％。
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（2）甲状腺肿大，质较软，可扪及震颤或听到血管杂音。结节性肿大者可扪及大小不一、质硬、单个或多个结节。甲状腺B超或扫描可了解其大小、性质。
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（3）突眼可为一侧或两侧，亦可无突眼。骨龄可超过正常。
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（4）血T3、T4、FT3、FT4增高，TSH＜4mU/L，TRSAb阳性，甲状腺球蛋白抗体（TGAb）可阳性，但效价低。钠碘转运体抗体（NIS-Ab）阳性。促甲状腺素释放激素（TRH）激发试验TSH不升高。
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具有上述第（1）、（2）、（4）项，伴或不伴第（3）项，可诊断为Graves病。
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2．分型诊断
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（1）轻型 BMR增加15％～30％，心率＜100次／分。
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（2）中型 BMR增加30％～60％，心率100～120次／分。
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（3）重型 BMR增加＞60％，心率＞120次／分。
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（五）鉴别诊断
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