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2．遗传咨询
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2.1 遗传咨询的概念
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黑人妇女桑德拉是个护士，她和她的丈夫都是镰刀形细胞病的携带者，即他们都有一条该病的基因，他们的孩子有1/4的机会继承两条有病基因。他们几乎放弃了要孩子的想法。但向约翰·霍普金斯大学儿科遗传学主任小卡扎西安（H. Kazazian）医生咨询后，他们知道，研究人员已研制出一种产前检出这种病的方法。他们决定要孩子，如检查结果是阳性，就进行人工流产。桑德拉怀孕4个月后，医生进行羊水穿刺法检查，经DNA分析后，这对夫妇得到了好消息：胎儿并未继承一对有病的基因。现在他们已经有了一个3岁半的孩子。
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遗传咨询在20世纪20年代末30年代初开始发展起来。1934年，举行了第一次关于遗传咨询的学术讨论会。1941年，美国明尼苏达大学达艾特学院成为第一个提供遗传咨询的机构。现在美国已有遗传咨询中心600个。我国一些大城市的医学院或医院也已开设了遗传咨询门诊。
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遗传咨询是一个或更多个受过专业训练的人，试图告诉受咨人或他的家庭有关遗传病的诊断、遗传机制、预后和处理这种病的种种方针和知识，便于受咨人按照这种病带来的医疗、经济和心理负担、他的直接和长远目标、伦理学和宗教信念等决定采取某一方针。
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遗传咨询的对象包括：
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受咨人已经知道，父母之一、兄弟姐妹之一或近亲之一有遗传病，他或她有继承这种病的危险，并要求知道有什么危险，如何避免它。
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一对夫妇已生了一个有遗传病的儿童，要求知道再生一个这种孩子的几率有多大，如何避免它。
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已有两、三次自发流产或不能怀孕的夫妇，要求知道他们的问题是否由于遗传上的原因。
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以前生了有病子女的夫妇要求进行产前诊断，以防又生出异常后代。
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有遗传病孩子的父母要求知道他们这个孩子或其他无病的孩子是否有生出有病后代的危险等。
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所以，遗传咨询是一种特殊的医学形式。与通常的医患关系不同的是：（i）所涉及的疾病主要是基因或遗传物质异常的结果；（ii）作出决定的焦点，通常是未来的儿童，即某种病在一对夫妇的后代中发生和复发的机会如何；（iii）主要关心的对象不是病人，而是夫妇或家庭；（iv）咨询的目的不是治疗，而是分享有关的信息，这种信息是受咨人作出决定所必须了解的。
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遗传咨询的过程包括四个阶段：咨询者根据受咨人的介绍，确定他的智力、心理和社会经济特点；咨询者不仅向受咨人提供有关疾病的知识，并且使他了解基因如何遗传、偶然性如何起作用；咨询者确定受咨人已接受或理解上述的有关知识，并且在智力上和情绪上能够作出必要的决定；需要短期或长期的随访，以确定受咨人并没有忘记传授的大多数事实和概念，并确定咨询对家庭所作的决定起什么作用。由于决定涉及胎儿的生死，在情绪上带来一定的紧张，随访要提供情绪支持和补充知识，以帮助受咨人采取合适的行动。
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咨询者要了解咨询结局必须知道：受咨人已接受和记住了什么样的信息？他是否能有效地对待家庭中有残疾的孩子？他将作出什么样的生殖决定？咨询是否有效主要视受咨人作出什么样的生殖选择。因为如果他们要避免生出有病的后代，唯一的选择就是不再生育。按这个标准判断，遗传咨询是相当有效的。有证据表明，人们确实利用提供给他们的信息来作出决定并改变他们的生殖模式。三项不同的调查表明，高危夫妇（有超过10％的可能生出一个异常婴儿）中64％、82％、52％决定不再要孩子，而低危夫妇（生出一个异常婴儿的可能不到10％）只有24％、39％、26％。另一项随访调查表明，几乎所有的病人都极为认真地考虑是否要再有个孩子，而那些没有其他孩子的人也这样，因为考虑到有生出病儿的危险或有一个有病孩子的可能负担。决定不再要孩子的夫妇中，有超过1/3的人在咨询的两年内进行了绝育术。咨询也常常无效。例如在我国就有咨询后高危夫妇仍然生孩子的情况。这往往是由于文化教育水平或传统的价值、道德观念在起作用。所以，在我国要提高遗传咨询的效果，必须同时提高国民的文化教育水平和改变传统的价值、道德观念。
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2.2 自由和操纵
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遗传咨询中最重要的伦理学问题是如何对待自由和操纵之间的关系。遗传咨询在原则上应该是中性的、非指令性的。咨询者要与受咨人分享科学知识，这些知识是很复杂的，必须根据受咨人的理解水平向他说明，使他理解，有时要反复讲解多次。在传授知识的过程中，必然要涉及生殖计划、生育控制和流产这些将由受咨人作出决定的问题。咨询者对这些问题必然有他自己的意见，必须把他的意见和他所传授的知识分开。他传授给受咨人的是他们生出一个有病婴儿的危险、他们有一个正常儿童的可能、他们面前有哪些选择，以便使他们处于这样一种地位，能由自己来判断和决定是否妊娠或流产。咨询者有时并不知道什么是符合受咨人意志的决定。例如有一对患某种侏儒症（软骨发育不全）的夫妇在咨询后决定要同他们一样患有这种病的孩子。而通常认为受咨人要的是正常的儿童。那对夫妇把这种病看做一种优点，因为作为马戏团丑角他们有一个安全可靠而收入不错的职业，他们希望他们家里有人继承这种职业。
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所以，遗传咨询一般应该是非指令性的，不妨碍受咨人的选择自由。但是完全中性的咨询实际上是不可能的。咨询者的建议必然会影响受咨人的决定。至少在下列情况下，咨询者给予受咨人以必要的指导仍然是必要的：如据医学遗传学家判断，遗传病的危险很大（25％以上）且病情严重；由于病情严重，如严重智力低下或严重先天畸形，孩子出生后成为家庭和社会的严重负担；家庭没有心理上和经济上的能力来对付这种情况，尤其是当他们已有一个病儿时。
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第二个问题是保密。咨询者是否要求受咨人把有关的遗传病信息告诉给家庭中的其他成员，因为他们本人也许就是遗传病患者或者基因携带者。这涉及另一个问题：遗传病信息是否属于公共卫生信息？虽然遗传病不是通常意义上的传染病，但在遗传意义上可以说是传染的，即是垂直传染的。
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第三个问题是讲真话问题。遗传咨询就是提供信息，一切有关信息都应该毫无保留地提供给受咨人。但有两个例外：（i）该信息可能破坏夫妻关系，例如发现孩子不是其中一个人生的；（ii）妻子看起来是女的，但其性染色体是XY，不是XX，即患有睾丸女性化症。这种人下腹部有睾丸，精子产生障碍，无卵巢，有正常女外阴，阴道是盲端，乳房可发育良好。说出真相对他的家庭起不良作用，丈夫一般要提出分居或离婚。［94］
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3．遗传普查
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3.1 遗传普查的概念
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遗传普查⑥指在群体中查出具有某些基因型的个体，包括遗传病患者、具有在特定环境条件下可能发病的基因型的个体和携带者，从而探索治疗或预防措施。［114］
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20世纪60年代中，古斯里（Guthrie）等提出了检查血液中苯丙氨酸浓度的简易方法，用于大规模普查新生儿苯丙酮尿症。由于患者遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸的堆积。患儿3至4月时出现渐进性智能发育不全，未治患儿智商多在20以下，属于白痴，20％出现反复的痉挛发作，3/4在3岁前死亡。该病的发生率最高为吉卜赛人（1∶40），其次为爱尔兰人（1∶4000）、比利时人、联邦德国人、苏格兰人（1∶6000），我国为1∶10000。美国至1978年已普查了新生儿1300万人以上，查出患儿1100人以上。在美国，凡婴儿出生后3天即在医院中进行普查。在英国，则由访问护士于出生第3周去收集血液样本。
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