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1．实验室检查 病人血液或尿液维生素B1降低。血液丙酮酸、乳酸浓度增高，红细胞转酮醇酶活性降低。血与尿液的乙醛酸水平升高。脑脊液常规、生化检查正常。
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2．特殊检查 可进行硫胺素负荷试验。脑型病人头颅CT可见双侧基底节对称性低密度影。心型病人心电图有低电压、T波低平倒置、S-T段下移、Q-T间期延长。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）乏力、夜啼、神萎、呆滞、呕吐、腹泻、颈肌和四肢柔软。可有水肿、哭声嘶哑，严重者出现惊厥、昏迷或心力衰竭。
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（2）婴儿的乳母以精米为主食，有煮饭去米汤、淘米时过度搓洗、加碱烧煮食物等情况。
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（3）排除营养不良性水肿、肾炎、神经系统疾病、心脏病、其他原因所致周围神经炎等。
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（4）维生素B1治疗性试验，2天内病情好转。
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（5）血液维生素B1＜40 μg/L（正常为100±50 μg/L），或尿液维生素B1＜20 μg/24小时（正常为40～100 μg/24小时）。
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（6）硫胺素负荷试验异常。口服维生素B15 mg或肌内注射维生素B11 mg，然后收集4小时尿，测定尿中硫胺素排出量，患儿常＜50μg/4小时（正常应＞100 μg／4小时）。
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（7）血液丙酮酸升高，或血液乳酸＞2.2 μmol/L（19 mg/dl）（正常为0.5～2.2 μmol/L）。
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（8）红细胞转酮醇酶活性明显降低，或活性系数＞1.3（正常＜1.0）。
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具备上述第（1）～（4）项可临床诊断本病，同时具备第（5）～（8）中任何一项可确诊本病。
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2．分型诊断
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（1）普通型脚气病 有消化道、心血管、中枢神经系统病变的表现，如食欲不振、呕吐、心功能不全、呆滞、意识改变、惊厥等。
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（2）脑型脚气病 以中枢神经系统病变，如尖叫、呆滞、反应迟钝、抽搐等表现为主。
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（3）心型（冲心型）脚气病 以心功能不全的表现为主。
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（4）神经炎型脚气病 以周围神经炎的表现为主，如感觉障碍、麻木感等。
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（5）先天性脚气病 发生于新生儿，出生时全身水肿、低体温、吸吮无力、呕吐、哭声无力、嗜睡等，给予牛乳或健康人乳后症状在数天内消失。
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3．病情诊断
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（1）急性脚气病 包括上述急性心型脚气病或急性脑型脚气病。
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（2）慢性脚气病 包括上述慢性心型脚气病、神经炎型脚气病。
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（五）鉴别诊断
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1．肺炎伴心力衰竭 有肺炎体征，一般抗感染、抗心力衰竭治疗可以纠正。
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2．中枢神经系统感染性疾病 脑脊液检测可鉴别。
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