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1．实验室检查
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（1）血常规 常有轻至中度贫血，红细胞及血红蛋白下降，少数有血小板减少，单核细胞增多，血片中异常淋巴细胞较多。
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（2）生化检查 血清AST、ALT、GGT升高，血总胆红素明显增高，一般以间接胆红素升高为主。
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（3）血清风疹病毒抗体测定 生后5～6个月时婴儿血液中风疹病毒IgG抗体持续阳性，或新生儿血或脐血测得风疹病毒IgM抗体，可诊断为先天性风疹病毒感染。多数婴儿特异性IgM抗体持续6周后逐渐下降。
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（4）病毒分离 可取咽分泌物、尿、脑脊液或其他病理组织行风疹病毒分离。严重全身感染死亡婴儿的脏器也可分离出病毒。大多数严重感染者病毒分离阳性率较高。
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（5）病毒抗原或核酸测定 用免疫学方法可检出羊水、胎盘绒毛、胎儿组织中风疹病毒抗原。应用RT-PCR方法可检出风疹病毒RNA。
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2．特殊检查 B超可见肝脾肿大，如胆总管直径＜3mm提示为胆总管狭窄。心脏二维超声心动图可发现先天性心脏病。头颅CT可见脑内钙化。
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（四）诊断要点
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1．母亲于妊娠早期曾患风疹或有风疹接触史，血液特异性风疹病毒IgM抗体阳性。
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2．临床表现
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（1）新生儿一过性表现 早产儿，小于胎龄儿，肝脾大，黄疸，血小板减少，紫癜，淋巴结肿大，脑膜脑炎，心肌炎，角膜云翳，虹膜睫状体炎等。
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（2）永久性表现 生长发育迟缓，小头畸形，脑钙化，白内障，小眼睛，青光眼，视网膜黑色素斑，耳聋，溶血性贫血，慢性肾炎，肌张力减低，发作性痉挛，永久性智力、行为及运动障碍，肾动脉狭窄，骨畸形，先天性心脏病，牙齿形态异常。
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（3）迟发性表现 生后2个月至20年之间发生。可有糖尿病，慢性进行性全脑炎，间质性肺炎，甲状腺功能亢进或减低，甲状腺炎，性早熟，生长激素缺乏症，视网膜下新血管形成，圆锥形角膜，晶体吸收。
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3．实验室检查 ①咽分泌物、尿、脑脊液或其他组织分离出风疹病毒。②血清或脐血测得风疹病毒IgM抗体。③用免疫学方法可检出羊水、胎盘绒毛、胎儿组织中风疹病毒抗原。④应用RT-PCR方法检出风疹病毒RNA。⑤生后5～6个月时婴儿血液中风疹病毒IgG抗体持续阳性，同时有上述先天性风疹的临床表现。
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具有上述第1项，同时具有第2项临床表现之一、第3项中之一者，可诊断为先天性风疹综合征，如无上述第2项，仅有第3项之一，可诊断为先天性风疹感染。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性巨细胞病毒感染 黄疸持续时间较长或程度较重，肝脾肿大，但CMV感染患儿白内障少见，血清CMV-IgM阳性可资鉴别。
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2．先天性弓形虫病 有黄疸、肝脾肿大、贫血，但先天性弓形虫感染者血嗜酸性细胞增多，血清或体液中检出特异性弓形虫IgM抗体或弓形虫循环抗原，多聚酶链反应（PCR）技术可检出弓形虫DNA可资鉴别。
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3．先天性梅毒 有肝脾肿大、黄疸、贫血、早产和宫内发育迟缓。但其父母常有性病史，母亲梅毒血清学试验阳性。胎儿的胎盘大而硬，颜色苍白，新生儿有典型斑疹、斑丘疹、丘疹及脓疱疹，性病研究实验室（VDRL）试验阳性或梅毒螺旋体血清试验阳性可做鉴别诊断。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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急性期有发热可予药物降温或物理降温，注意皮肤、口腔及脐部的护理。
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患儿应隔离。注意不用对肝有损伤的药物。
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（二）药物治疗
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1．抗病毒治疗 先天性风疹综合征无特殊治疗方法，主要是对症处理，抗病毒治疗效果不确定，对永久性器官畸形与组织损害无效。可试用干扰素75万～100万U，肌内注射，每周2～3次，连用4～6周；或75万～100万U，肌内注射，隔日1次，6～10次为1疗程；或应用利巴韦林每日10～15mg/kg，口服或静脉滴注，每日1次，7～10天为一疗程，必要时隔5～7天可再用1疗程。
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