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先天性梅毒（congenital syphilis）又称胎传梅毒，是梅毒螺旋体由母体经过胎盘进入胎儿血循环而导致的梅毒螺旋体感染。发病可出现于新生儿期、婴幼儿期和年长儿。先天性梅毒特点是发病开始即表现为二期梅毒，常有严重内脏病变，病死率高。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问何时出现发热、哭声嘶哑、面色苍白、消瘦，有无烦躁、易激惹、鼻塞、张口呼吸，鼻腔流脓血样分泌物，黄疸、抽搐、呼吸困难。询问皮疹出现的时间及皮疹形态。是否口周、臀部皮肤病损明显，且呈放射状裂纹。
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2．过去史 有无新生儿窒息，生后体重是否不增或增长缓慢，有无喂养困难。
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3．个人史 询问胎次和产次，了解出生时胎盘是否较大较硬，苍白状，脐带肿胀。有无宫内发育迟缓，是否早产、低体重儿或是小于胎龄儿，出生时有无窒息史，Apgar评分多少。
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4．家族史 详细了解父母有无性病史，孕母本次妊娠情况，是否有先兆流产史，孕期有无梅毒等性病史及治疗的情况，是否有其他感染史如上呼吸道感染、风疹、疱疹、巨细胞、弓形虫等感染，产前检查是否正常。孕母既往有无死胎、流产、死产史。
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（二）体格检查
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1．一般症状 出生时体征不明显，可有发育营养差，消瘦，哭声嘶哑，全身水肿，贫血貌，有低热。皮肤黏膜松弛，貌似老人。皮肤可见出血点、紫癜、黄疸。
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2．皮肤黏膜损害 常于生后2～3周左右出现皮疹，可为散发或多发性，形态多样，呈圆形、卵圆形或彩虹状，紫红或铜红色浸润性斑块，外围有丘疹，带有鳞屑，有水疱及大疱。分布比外观更具特征性，多见于口周、臀部、手掌、足跖，重者分布全身。掌跖部损害多表现为大疱或大片脱屑，称为梅毒性天疱疮。口周或臀部皮肤呈放射状裂纹，可持续多年。梅毒性鼻炎有鼻塞，张口呼吸，可见脓血样分泌物，鼻前庭皮肤湿疹样溃疡。梅毒性咽喉炎有口咽黏膜白斑。
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3．骨损害 多发生于生后数周，主要为骨炎、软骨炎、骨膜炎，因肢体剧痛可导致假性瘫痪。如累及鼻软骨及鼻骨时，致日后鼻根下陷成“马鞍鼻”。
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4．肝、脾、全身淋巴结肿大 滑车上淋巴结肿大具有诊断价值。
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5．中枢神经系统症状 多在生后3～6个月出现，表现类似急性化脓性脑膜炎表现。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）一般检查 有贫血、血小板减少，周围血片有核红细胞增多。脐血IgM升高。
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（2）梅毒螺旋体检查 取胎盘、脐带或皮肤黏膜病损的渗出物或刮取物涂片，在暗视野显微镜下查找螺旋体，或用免疫荧光技术查螺旋体。
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（3）非梅毒螺旋体抗原血清学试验 以心磷脂为抗原测患儿血清中抗心磷脂抗体（反应素），包括性病研究实验室试验（VDRL）、不加热血清反应素试验（USR）、快速血浆反应素试验（RPR），这些试验易出现假阳性，用于病例筛查、疗效观察、监测复发，不用于诊断先天性梅毒。
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（4）梅毒螺旋体抗原血清学试验 荧光梅毒螺旋体抗体吸收试验（FTA-ABS）、微量梅毒螺旋体间接血凝试验（MHA-TP）、梅毒螺旋体抗体血凝试验（TPHA）等可检测特异性梅毒螺旋体IgG，特异性强，假阳性少，用于确诊。用改良TPHA、改良FTA-ABS及ELISA法等测定特异性梅毒螺旋体IgM，其特异性及敏感性很高，用于确诊。
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（5）梅毒螺旋体核酸与抗原检测 用蛋白免疫印迹分析或ELISA方法测定螺旋体抗原，敏感性及特异性均高。PCR测定螺旋体DNA，对羊水、胎盘组织的敏感性高。
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（6）脑脊液检查 梅毒婴儿腰穿应做常规。若脑脊液检查有淋巴细胞增加，蛋白质升高，糖正常，VDRL阳性，无论有无症状都可诊断为神经梅毒。
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2．特殊检查 骨骼X线检查，早期胎传梅毒生后即可见梅毒性骨软骨炎表现，股骨及胫骨干骺端，骨干侧软骨呈宽带状密度增加阴影，干骺端骨松质骨纹细少，可有两条钙化带，干骺端边缘不规则呈锯齿状。胸片显示肺部炎性浸润。
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（四）诊断要点
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1．母亲病史 母亲患梅毒或梅毒血清学试验阳性，或梅毒螺旋体抗原、DNA阳性。
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2．早期胎传梅毒 胎盘大而硬，颜色苍白，多为早产儿，2～3周后出现烦躁、苍白、老人貌、哭声嘶哑、低热、贫血、血小板减少、全身多形性红色斑丘疹、梅毒性天疱疮、口周及肛周放射状皲裂、梅毒性鼻炎、鼻前庭溃疡、梅毒性咽喉炎、视网膜脉络膜炎、淋巴结肿大、软骨炎及骨软骨炎、假性瘫痪、马鞍鼻、肝脾大、黄疸、梅毒性肾炎、先天性肾病、全身水肿、肺炎、肺出血、急性脑膜炎、脑积水等。
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