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4．血铜蓝蛋白降低也可见于肾病综合征、营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎、肝功能衰竭、贫血、遗传性酪氨酸血症。在诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。此外，在胆汁性肝硬化、甲状腺功能亢进、感染、癌肿等病时血铜蓝蛋白升高。因此，肝豆状核变性如合并这些病变，血铜蓝蛋白可不降低。血铜的测定意义小于血铜蓝蛋白，肝豆状核变性病人血铜多减少，但少数人也可正常或升高。尿铜升高可见于胆汁性肝硬化、胆道梗阻、肾病综合征，诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。
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（二）治疗方面
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1．D-青霉胺是青霉素的衍化物，用前须做青霉素皮试。此药副作用较大，除药疹外，一些副作用可与肝豆状核变性的表现相混淆。如血小板减少造成消化道出血、血尿，可与病人肝硬化、食管静脉曲张的出血、肾脏受累的血尿相混淆，加重病人的表现；D-青霉胺引起的呕吐、脱水、白细胞减少与感染，可加重病人的肝硬化表现，甚至诱发肝性脑病。开始治疗的头6～8周均可加重症状，3～6个月后才见效。出现副作用可短期用糖皮质激素与抗组胺药。因此，必须强调，开始应小剂量试用，每日10mg/kg，用药1～2周后逐渐加量，加量期间观察症状、白细胞、血小板、尿常规，如无异常再每周加量1次，直到足量即每日20mg/kg。治疗半年至1年后如症状消失、血液铜代谢检查改善可改为维持量，即每日10mg/kg。本病须终身服药。如治疗数年后出现肾病综合征、红斑狼疮，可暂停用2～4周，也可用糖皮质激素，如须停药可改用三乙烯四胺。
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2．国内应用硫酸锌治疗的报道渐多，认为疗效良好。对轻症病人可单用锌盐，对较严重病人可同时用锌盐加小剂量D-青霉胺，即为每日7～10mg/kg，症状改善后再单用锌盐。锌盐与D-青霉胺间隔2～3小时分别口服，以免疗效降低。
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（三）医患沟通
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1．本病饮食须进低铜饮食，告知家长勿给患儿食用动物内脏如肝、肾、动物血，鱼虾海鲜，贝壳类如牡蛎、螺类，甲壳类如乌龟，坚果如核桃，蘑菇、香菇、巧克力、可可（可口可乐）、蜂蜜、蚕豆、豌豆、玉米、花生酱。
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2．应事先交代D-青霉胺治疗的毒副作用，以取得家长对治疗的配合。对治疗后病情稳定或好转出院的患儿家长，应嘱其每月门诊随访1次，做相关的体检与化验检查。
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3．家庭中如有未发病的同胞兄妹，应嘱其来医院检查，以免误诊误治。如家长打算再次怀孕，可进行DNA分析的产前诊断。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录询问家族中有无类似病人，父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病的确诊依据、D-青霉胺治疗剂量、副作用与近期疗效观察。如病情严重，发生肝硬化、肝性脑病，应记录向家长交代病情的内容与家长意见。在出院小结中注意记录D-青霉胺治疗中的注意事项、监测血与尿常规、随访时间等内容。
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（陈大庆 吴升华）
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儿科住院医师手册（第二版） 第四章 结缔组织病
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第一节 风湿热
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风湿热（rheumatic fever）是A组β溶血性链球菌感染后引起的全身结缔组织免疫性炎性疾病。本病主要累及心脏、关节，少数人累及皮肤、脑等组织。初发年龄为5～15岁。常反复发作，呈急性或慢性经过。心脏瓣膜炎症反复发作可导致2/3患儿遗留慢性风湿性心脏病。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 对5岁以上小儿，询问有无发热、面色苍白、多汗、乏力、食欲不振、胸闷、心慌、胸痛、腹痛、鼻出血、咳嗽、呼吸困难等不适现象。有无关节痛，是否为游走性大关节红、肿、疼痛及活动受限。有无舞蹈样动作，即面部或四肢肌肉不自主快速运动，如伸舌歪嘴、挤眉弄眼、耸肩缩颈，有无语言障碍、书写困难、走路易跌倒、易哭、情绪不稳定等。有无皮肤红斑、皮下有小结节等情况。
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2．过去史 询问近期有无上呼吸道感染、扁桃体炎、猩红热等病史，询问已往有无风湿病史，有无风湿性心瓣膜病史、关节炎、感染性心内膜炎、白血病等病史。
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3．个人史 询问生长发育史。有无青霉素等药物过敏史。
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4．家族史 家中有无风湿病或风湿性心瓣膜病病人，有无关节炎病病人。
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（二）体格检查
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注意躯干或四肢内侧有无环形红斑，四肢关节伸侧面尤其是肘、膝、腕、枕部或胸腰椎棘突处有无皮下小结，四肢关节有无红、肿、热、痛及活动受限。注意心界有无扩大，心脏听诊时注意心率是否增快，第一心音是否低钝，心尖部有无收缩期杂音，或有无明显的第三心音。心尖部、主动脉瓣区有无舒张期杂音。有无心包摩擦音、心音遥远、肝肿大、颈静脉怒张等。
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