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（二）体格检查
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观察精神状态，皮肤和黏膜是否苍白，以唇、口腔黏膜及甲床较明显。病情重、病程较长的婴幼儿注意肝脾和淋巴结是否肿大。注意有无心率增快、心脏扩大，有无口腔炎、舌炎、反甲。
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（三）辅助检查
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实验室检查中，血常规检查提示红细胞计数和血红蛋白（Hb）降低，尤以后者更为显著，呈小细胞低色素性贫血。血涂片见红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。白细胞计数与分类以及血小板计数均正常。网织红细胞数正常或轻度减少。平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）降低。血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度、红细胞内碱性铁蛋白减少，总铁结合力、红细胞游离原卟啉、血液锌原卟啉增加。
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骨髓检查示幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，细胞浆少，染色偏蓝（血红蛋白量少），显示胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。骨髓可染铁示细胞外铁粒减少，铁粒幼细胞数亦可减少（＜15％）。
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（四）诊断要点
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1．缺铁诊断标准（2008年中华儿科学会血液学组制订） 缺铁是指铁减少期（ID）与红细胞生成缺铁期（IDE）。
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（1）具有导致缺铁的危险因素，如喂养不当、生长发育过快、胃肠疾病和慢性失血等。
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（2）血清铁蛋白＜15 μg/L，伴或不伴血清转铁蛋白饱和度降低（＜15％）。
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（3）血红蛋白正常，且外周血成熟红细胞形态正常。
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2．缺铁性贫血（IDA）诊断标准（2008年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）Hb降低，6个月～6岁＜110g/L；6岁～14岁＜120g/L。海拔每升高1 000m，Hb标准上升4％。
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（2）外周血红细胞呈小细胞低色素性改变，MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜310g/L。
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（3）具有明确的缺铁原因，如铁供给不足、吸收障碍、需求增多或慢性失血等。
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（4）铁剂治疗有效，铁剂治疗4周Hb应上升20g/L以上。
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（5）铁代谢检查指标符合IDA诊断标准，下述四项中至少满足两项，但应注意血清铁和转铁蛋白饱和度易受感染和进食等因素影响，并存在一定程度的昼夜变化：①血清铁蛋白＜15μg/L，同时测CRP，尽可能排除感染和炎症对血清铁蛋白的影响；②血清铁＜10.7μmol/L（60μg/dl）；③总铁结合力＞62.7μmol/L （350μg/dl）；④转铁蛋白饱和度降低＜15％。
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（6）骨髓穿刺涂片和铁染色，骨髓可染色铁显著减少甚至消失、骨髓细胞外铁明显减少（0～±）（正常值＋～3＋）、铁粒幼细胞比例＜15％。
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（7）排除其他小细胞低色素性贫血，尤其应与轻型地中海贫血鉴别，注意鉴别慢性病贫血、肺含铁血黄素沉着症等。
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凡符合上述第（1）、（2）、（3）项，根据相关检查又具备了第（7）项，可拟诊为IDA；如同时再具备第（5）项，可确诊为IDA。凡符合上述第（1）～（4）项，可诊断为IDA。第（6）项不作为IDA常规诊断手段，在诊断困难和治疗无效情况时可考虑进行。
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3．分度诊断
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（1）轻度 血红蛋白90g/L至正常下限，新生儿血红蛋白120～145g/L。
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（2）中度 血红蛋白60～90g/L，新生儿血红蛋白90～120g/L。
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（3）重度 血红蛋白30～60g/L，新生儿血红蛋白60～90g/L。
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（4）极重度 血红蛋白＜30g/L，新生儿血红蛋白＜60g/L。
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（五）鉴别诊断
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