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（四）诊断要点
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1．血友病A诊断依据
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（1）临床表现 男性发病，可有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律；反复皮下淤斑、关节、肌肉、深部组织出血，可自发。
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（2）实验室检查 ①试管法凝血时间：重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；②活化部分凝血活酶时间：重型明显延长，不能被正常血清纠正，但能被正常血浆及硫酸钡吸附正常血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；③血小板计数，出血时间，血小板收缩正常；④凝血酶原时间（PT）正常；⑤Ⅷ∶C活性降低或极低；⑥vWF∶Ag正常，Ⅷ∶C/vWF∶Ag明显降低。
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凡符合血友病A临床表现与实验室检查，排除Ⅷ因子抗体所致的获得性血友病A、血管性假性血友病，可确诊为血友病A。
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2．血友病B诊断依据
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与血友病A临床表现相同并且实验室检查中第①、③、④条相同，其他尚有：①活化部分凝血活酶时间延长，能被正常血浆、正常血清纠正，但不能被硫酸钡吸附正常血浆纠正；②血浆Ⅸ∶C活性降低或缺乏；③Ⅷ∶C活性、vWF∶Ag水平均正常。
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凡符合血友病B临床表现与实验室检查（包括其他尚有的①～③项），可确诊为血友病B。
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3．血友病C诊断依据
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（1）临床表现 男女均可患病，可有或无家族史，出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少。
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（2）实验室检查 血友病A实验室检查中第①、③、④条相同，其他尚有：①活化部分凝血活酶时间延长可被正常血浆、正常血清及硫酸钡吸附正常血浆同时纠正；②血浆Ⅺ∶C和（或）Ⅺ∶Ag活性明显降低，纯合子少于10％，杂合子10％～20％，有时达30％～60％；③血浆因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C、vWF∶Ag水平均正常。
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凡符合血友病C临床表现与实验室检查（包括其他尚有的①～③项），可确诊为血友病C。
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4．临床分型诊断 见表10-3。
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表10-3 血友病A或血友病B临床分型及主要实验室检查
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（五）鉴别诊断
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1．血小板疾病 包括血小板减少性紫癜、血小板无力症、血小板病等，均以皮肤出血点为主要症状，多无关节、肌肉深层出血。血小板减少性紫癜患儿血小板减少。血小板无力症、血小板病有血小板功能降低，出血时间延长，凝血时间正常。
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2．血管性假性血友病 为常染色体显性遗传，男女均可发病，以黏膜出血多见，关节及深部肌肉出血较少。该病出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性，血小板黏附试验降低，血小板对瑞斯托霉素无聚集反映，虽然血浆Ⅷ∶C可减少或正常，但vWF∶Ag减少，Ⅷ∶C/vWF∶Ag比值升高。
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3．继发性凝血因子缺乏症 常为多种凝血因子缺乏，如维生素K依赖因子缺乏症，PT与APTT同时延长，无家族史，而存在维生素K缺乏或其他导致凝血因子合成障碍或消耗过多的基础疾病，如肝病、DIC等。
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4．其他少见的凝血因子缺乏症 如因子Ⅴ、因子Ⅶ、因子Ⅹ、因子Ⅱ缺乏症，与这组病症鉴别主要根据实验室检查，这些凝血因子的先天性缺乏较少见。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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关节新近出血时应制动、冷敷。病情稳定后，可进行按摩、理疗和适当关节活动，以保持关节的最大功能和防止畸形。有创面的出血可局部压迫止血，如渗血仍不止可用血浆或凝血酶浸润湿棉球压迫止血。
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（二）药物治疗
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