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(四)诊断要点
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1.血友病A诊断依据
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(1)临床表现 男性发病,可有或无家族史,有家族史者符合X连锁隐性遗传规律;反复皮下淤斑、关节、肌肉、深部组织出血,可自发。
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(2)实验室检查 ①试管法凝血时间:重型延长,中型可正常,轻型、亚临床型正常;②活化部分凝血活酶时间:重型明显延长,不能被正常血清纠正,但能被正常血浆及硫酸钡吸附正常血浆纠正,轻型稍延长或正常,亚临床型正常;③血小板计数,出血时间,血小板收缩正常;④凝血酶原时间(PT)正常;⑤Ⅷ∶C活性降低或极低;⑥vWF∶Ag正常,Ⅷ∶C/vWF∶Ag明显降低。
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凡符合血友病A临床表现与实验室检查,排除Ⅷ因子抗体所致的获得性血友病A、血管性假性血友病,可确诊为血友病A。
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2.血友病B诊断依据
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与血友病A临床表现相同并且实验室检查中第①、③、④条相同,其他尚有:①活化部分凝血活酶时间延长,能被正常血浆、正常血清纠正,但不能被硫酸钡吸附正常血浆纠正;②血浆Ⅸ∶C活性降低或缺乏;③Ⅷ∶C活性、vWF∶Ag水平均正常。
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凡符合血友病B临床表现与实验室检查(包括其他尚有的①~③项),可确诊为血友病B。
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3.血友病C诊断依据
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(1)临床表现 男女均可患病,可有或无家族史,出血多发生于外伤或手术后,自发性出血少。
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(2)实验室检查 血友病A实验室检查中第①、③、④条相同,其他尚有:①活化部分凝血活酶时间延长可被正常血浆、正常血清及硫酸钡吸附正常血浆同时纠正;②血浆Ⅺ∶C和(或)Ⅺ∶Ag活性明显降低,纯合子少于10%,杂合子10%~20%,有时达30%~60%;③血浆因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C、vWF∶Ag水平均正常。
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凡符合血友病C临床表现与实验室检查(包括其他尚有的①~③项),可确诊为血友病C。
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4.临床分型诊断 见表10-3。
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表10-3 血友病A或血友病B临床分型及主要实验室检查
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(五)鉴别诊断
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1.血小板疾病 包括血小板减少性紫癜、血小板无力症、血小板病等,均以皮肤出血点为主要症状,多无关节、肌肉深层出血。血小板减少性紫癜患儿血小板减少。血小板无力症、血小板病有血小板功能降低,出血时间延长,凝血时间正常。
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2.血管性假性血友病 为常染色体显性遗传,男女均可发病,以黏膜出血多见,关节及深部肌肉出血较少。该病出血时间延长,阿司匹林耐量试验阳性,血小板黏附试验降低,血小板对瑞斯托霉素无聚集反映,虽然血浆Ⅷ∶C可减少或正常,但vWF∶Ag减少,Ⅷ∶C/vWF∶Ag比值升高。
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3.继发性凝血因子缺乏症 常为多种凝血因子缺乏,如维生素K依赖因子缺乏症,PT与APTT同时延长,无家族史,而存在维生素K缺乏或其他导致凝血因子合成障碍或消耗过多的基础疾病,如肝病、DIC等。
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4.其他少见的凝血因子缺乏症 如因子Ⅴ、因子Ⅶ、因子Ⅹ、因子Ⅱ缺乏症,与这组病症鉴别主要根据实验室检查,这些凝血因子的先天性缺乏较少见。
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[治疗方案]
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(一)一般治疗
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关节新近出血时应制动、冷敷。病情稳定后,可进行按摩、理疗和适当关节活动,以保持关节的最大功能和防止畸形。有创面的出血可局部压迫止血,如渗血仍不止可用血浆或凝血酶浸润湿棉球压迫止血。
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(二)药物治疗
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