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(1)血常规 红细胞及血红蛋白均减少,大多为正细胞正血色素性贫血。网织红细胞数正常或降低,少数正常,偶在外周血中见到有核红细胞。白细胞数增高者占50%以上,其余正常或减少;白细胞分类可见原始细胞和幼稚细胞,血小板正常或减少。
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(2)骨髓检查 有核细胞增生活跃、明显活跃或极度活跃。5%~10%的急性白血病骨髓增生低下,称之为低增生性白血病。涉及的细胞系原始细胞和幼稚细胞总和超过30%,并且多在50%~90%。正常的红细胞系、巨核细胞系、ALL时还有正常的粒细胞系的增生明显受到抑制甚至消失。白血病细胞共同的形态学特征是细胞大小不一,大多胞体增大,核浆比例增大(核大浆少),形态有较大的异型性,核仁大而显著,核发育常落后于胞浆发育,核分裂现象多见。多数ANLL尤其M1、M2和M3患儿的原粒细胞和早幼粒细胞胞浆中可见棒状小体,是髓系白血病细胞特征性的形态学标记之一。
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2.特殊检查 根据需要可进行X线胸片、骨关节片、心电图、B超、头颅CT等检查。
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(四)诊断要点
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1.ALL基本诊断依据(2006年中华儿科学会血液学组制订)
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(1)临床症状、体征 有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛,有肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。
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(2)血象改变 血红蛋白及红细胞计数降低,血小板减少,白细胞计数增高、正常或降低,分类可发现不等数量的原始、幼稚淋巴细胞或未见原始、幼稚淋巴细胞。
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(3)骨髓形态学改变是确诊本病的主要依据。骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下,均以淋巴细胞增生为主,原始+幼稚淋巴细胞必须≥30%才可确诊为ALL。除了对骨髓涂片做瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外,应该做过氧化酶、糖原、非特异性酯酶和酯酶氟化钠抑制试验等细胞化学染色检查,以进一步确定异常细胞性质并与其他类型的白血病鉴别。
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2.AML基本诊断依据(2006年中华儿科学会血液学组制订)
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(1)临床症状、体征 有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。
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(2)血象改变 血红蛋白及红细胞计数降低,血小板减少,白细胞计数增高、正常或降低,分类可发现数量不等的原始、幼稚粒(或幼稚单)细胞或未见原始、幼稚粒(或幼稚单)细胞。
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(3)骨髓形态学改变 是确诊的主要依据。骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下,均以髓细胞增生为主,原始粒+早幼稚粒(或原始单+幼稚单)细胞必须≥20%才可确诊为AML。红白血病(M6)除上述外尚有红系≥50%且伴形态异常;急性巨核细胞白血病(M7)骨髓中原巨核细胞≥30%。除了对骨髓涂片做瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外,应该做过氧化酶、糖原、非特异性酯酶和酯酶氟化钠抑制试验等细胞化学染色检查,以进一步确定异常细胞性质并与ALL鉴别。
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3.ALL细胞形态学分型诊断 分为L1型(小细胞为主)、L2型(大细胞为主,大小不一致)、L3型(大细胞为主,大小一致)。L1型预后好,但L1、L2型之间无明显预后差异。L3型预后差。
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4.ALL免疫学分型诊断(2006年中华儿科学会血液学组制订)
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(1)T细胞型(T-ALL) 具有阳性的T淋巴细胞标志,如CD1、CD2、CyCD3、CD4、CD5、CD7、CD8以及TdT等。
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(2)B细胞型(B-ALL) 又分为3个亚型
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1)早期前B细胞型(early Pre B-ALL) CD79a、CD19和(或)CyCD22、CD10及HLA-DR阳性,SmIg、CyIg阴性。
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2)前B细胞型(Pre B-ALL)CyIg阳性,SmIg阴性,其他B系标志CD79a、CD19、CD20、CD10、CyCD22及HLA-DR常为阳性。
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3)成熟B细胞型(B-ALL) SmIg阳性,其他B系标志CD79a、CD19、CD22、CD10、CD20以及HLA-DR常为阳性。
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(3)伴有髓系标志的ALL(My+-ALL) 具有淋巴系的形态学特征表现,以淋巴系特异的抗原标志表达为主,但伴有个别、次要的髓系特征的抗原标志(CD13、CD33或CD14等)。
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5.ALL细胞遗传学改变
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(1)染色体数量改变 有≤45条染色体的低二倍体和≥47条染色体的高二倍体。
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(2)染色体核型改变 与ALL预后有利的核型异常有t(12;21)/AML1-TEL(ETV6-CBFA2)融合基因;与ALL预后不利的核型异常有t(9;22)/BCR-ABL融合基因;t(4;11)/MLL-AF4融合基因及其他MLL基因重排。
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6.ALL临床危险度分型诊断(2006中华儿科学会血液学组制订)
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(1)高度危险型(高危ALL,HR-ALL) 具备以下1项或多项危险因素:
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