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（1）血常规 红细胞及血红蛋白均减少，大多为正细胞正血色素性贫血。网织红细胞数正常或降低，少数正常，偶在外周血中见到有核红细胞。白细胞数增高者占50％以上，其余正常或减少；白细胞分类可见原始细胞和幼稚细胞，血小板正常或减少。
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（2）骨髓检查 有核细胞增生活跃、明显活跃或极度活跃。5％～10％的急性白血病骨髓增生低下，称之为低增生性白血病。涉及的细胞系原始细胞和幼稚细胞总和超过30％，并且多在50％～90％。正常的红细胞系、巨核细胞系、ALL时还有正常的粒细胞系的增生明显受到抑制甚至消失。白血病细胞共同的形态学特征是细胞大小不一，大多胞体增大，核浆比例增大（核大浆少），形态有较大的异型性，核仁大而显著，核发育常落后于胞浆发育，核分裂现象多见。多数ANLL尤其M1、M2和M3患儿的原粒细胞和早幼粒细胞胞浆中可见棒状小体，是髓系白血病细胞特征性的形态学标记之一。
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2．特殊检查 根据需要可进行X线胸片、骨关节片、心电图、B超、头颅CT等检查。
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（四）诊断要点
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1．ALL基本诊断依据（2006年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）临床症状、体征 有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛，有肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。
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（2）血象改变 血红蛋白及红细胞计数降低，血小板减少，白细胞计数增高、正常或降低，分类可发现不等数量的原始、幼稚淋巴细胞或未见原始、幼稚淋巴细胞。
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（3）骨髓形态学改变是确诊本病的主要依据。骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生，仅少数呈增生低下，均以淋巴细胞增生为主，原始＋幼稚淋巴细胞必须≥30％才可确诊为ALL。除了对骨髓涂片做瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外，应该做过氧化酶、糖原、非特异性酯酶和酯酶氟化钠抑制试验等细胞化学染色检查，以进一步确定异常细胞性质并与其他类型的白血病鉴别。
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2．AML基本诊断依据（2006年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）临床症状、体征 有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。
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（2）血象改变 血红蛋白及红细胞计数降低，血小板减少，白细胞计数增高、正常或降低，分类可发现数量不等的原始、幼稚粒（或幼稚单）细胞或未见原始、幼稚粒（或幼稚单）细胞。
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（3）骨髓形态学改变 是确诊的主要依据。骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生，仅少数呈增生低下，均以髓细胞增生为主，原始粒＋早幼稚粒（或原始单＋幼稚单）细胞必须≥20％才可确诊为AML。红白血病（M6）除上述外尚有红系≥50％且伴形态异常；急性巨核细胞白血病（M7）骨髓中原巨核细胞≥30％。除了对骨髓涂片做瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外，应该做过氧化酶、糖原、非特异性酯酶和酯酶氟化钠抑制试验等细胞化学染色检查，以进一步确定异常细胞性质并与ALL鉴别。
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3．ALL细胞形态学分型诊断 分为L1型（小细胞为主）、L2型（大细胞为主，大小不一致）、L3型（大细胞为主，大小一致）。L1型预后好，但L1、L2型之间无明显预后差异。L3型预后差。
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4．ALL免疫学分型诊断（2006年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）T细胞型（T-ALL） 具有阳性的T淋巴细胞标志，如CD1、CD2、CyCD3、CD4、CD5、CD7、CD8以及TdT等。
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（2）B细胞型（B-ALL） 又分为3个亚型
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1）早期前B细胞型（early Pre B-ALL） CD79a、CD19和（或）CyCD22、CD10及HLA-DR阳性，SmIg、CyIg阴性。
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2）前B细胞型（Pre B-ALL）CyIg阳性，SmIg阴性，其他B系标志CD79a、CD19、CD20、CD10、CyCD22及HLA-DR常为阳性。
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3）成熟B细胞型（B-ALL） SmIg阳性，其他B系标志CD79a、CD19、CD22、CD10、CD20以及HLA-DR常为阳性。
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（3）伴有髓系标志的ALL（My＋-ALL） 具有淋巴系的形态学特征表现，以淋巴系特异的抗原标志表达为主，但伴有个别、次要的髓系特征的抗原标志（CD13、CD33或CD14等）。
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5．ALL细胞遗传学改变
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（1）染色体数量改变 有≤45条染色体的低二倍体和≥47条染色体的高二倍体。
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（2）染色体核型改变 与ALL预后有利的核型异常有t（12；21）/AML1-TEL（ETV6-CBFA2）融合基因；与ALL预后不利的核型异常有t（9；22）/BCR-ABL融合基因；t（4；11）/MLL-AF4融合基因及其他MLL基因重排。
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6．ALL临床危险度分型诊断（2006中华儿科学会血液学组制订）
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（1）高度危险型（高危ALL，HR-ALL） 具备以下1项或多项危险因素：
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