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1．观察有无发热、面色苍白，皮肤有无皮疹，皮疹表面有无结痂、脱屑、色素沉着，有无紫斑。有无眼球突出、颅骨缺损、头部肿物波动感，有无肝、脾、淋巴结肿大。骨骼局部有无肿块、压痛，有无病理性骨折。有无肺气肿、气胸的肺部异常体征、耳廓牵拉痛、外耳道分泌物、营养不良、牙齿松动脱落、齿槽脓肿、肢体瘫痪、肌力降低、颅神经麻痹、黄疸、脱水体征等。
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2．根据症状体征判定病情，轻度患者病情局限，可见突眼、颅骨缺损、局部肿胀，重度患者病情严重，各脏器侵犯，可见肝、脾、淋巴结肿大，肺部广泛浸润。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）血液检查 可见正细胞正色素性贫血，血小板计数正常或降低，白细胞计数无一定，可有单核细胞计数增高。骨髓涂片检查可见组织细胞增多，可见郎格罕细胞，骨髓受累病人常有贫血及白细胞计数下降。严重尿崩症患儿可见尿比重降低。部分病例可有肝肾功能异常。疑有肺功能下降者应做血气分析和肺功能检查。
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（2）病理检查 皮疹活检和病灶活检是诊断的重要依据。镜下可见大量单核的组织细胞。电镜下可见郎格罕细胞，此种细胞直径约13μm，胞浆规则，包涵分散的网球拍状或棒状的Birbeck颗粒，胞核不规则，有核裂，核仁明显，一个或多个。组织化学染色S-100蛋白阳性，并与花生凝集素和CD1α单克隆抗体发生反应。
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2．特殊检查 X线检查对诊断很有帮助。胸部X线即使在临床无症状的病人亦常有网点状阴影，有的肺野透光度减低，呈毛玻璃状，或在网点基础上有局限或弥散的颗粒阴影，很像粟粒性肺结核，严重的可见弥漫的小囊肿、肺气肿、气胸、纵隔气肿、皮下气肿。婴幼儿常有胸腺肿大。X线骨片检查，在长骨和扁平骨皆可发现骨破坏，病变特点为溶骨性骨质破坏，颅骨巨大缺损，可呈地图样，脊椎椎体破坏，受压变窄可呈扁平椎，脊椎间隙不狭窄，可见周围骨质硬化。下颌骨牙槽硬板及支持骨破坏，可见漂浮齿征象。病变恢复时缺损逐渐变小，可恢复正常不留痕迹。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）症状 ①LS：1岁以内小儿，有发热、出血性或湿疹样、皮脂溢出样皮疹、肝脾淋巴结肿大，可伴有呼吸道症状、贫血、中耳炎等。②HSC：1～5岁小儿，有颅骨等骨质缺损、突眼、尿崩症等。③EGB：各年龄小儿，病变限于骨骼（颅骨、股骨、下颌骨、肋骨、盆骨、脊柱、肱骨、上颌骨、胸骨等）改变，局部软组织肿胀微痛，有时可见病理性骨折。
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（2）X线 肺部摄片有网点状阴影、胸腺肿大、肺气肿或气胸。骨骼摄片可见单部位或多部位溶骨性损害。
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（3）病理检查 皮疹印片、淋巴结或肿物活检、穿刺物、刮出物病理检查，骨质病灶活检，有分化较好的组织细胞增生形成的肉芽肿，慢性病变中可见嗜酸细胞肉芽肿。免疫组织化学染色CD1α呈特异性阳性反应，S-100蛋白、ATP酶、α-D-甘露糖酶、花生凝集素受体呈阳性反应。电镜检查可见郎格罕巨细胞，内含Birbeck颗粒。
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凡具有上述第（1）项中之一，同时具有第（2）、（3）项者可诊断为本病。
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2．诊断分级
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（1）初步诊断 仅依据上述临床症状、X线和病理检查的光学显微镜所见。
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（2）诊断 在初步诊断的基础上，需有病理组织检查中的S-100蛋白、ATP酶、α-D-甘露糖酶、花生凝集素4种免疫组织化学染色中≥2种阳性。
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（3）确诊 依据临床症状、X线结果，并经病理学超微结构检查，发现Birbeck颗粒和（或）免疫组织化学单抗染色CD1α阳性。
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3．临床分型诊断
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（1）Ⅰ型 骨骼或软组织的单部位损害，不表现器官功能异常者。
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（2）Ⅱ型 骨骼或软组织≥2个部位损害，不表现器官功能异常者。此型可合并眼、耳或脊柱病变，或仅为皮肤的多部位损害或有全身发热、体重减轻、生长缓慢等。
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（3）Ⅲ型 有器官功能异常者，包括肝、肺功能异常或血细胞减低者（须排除因脾功能亢进引起的血细胞减低）。
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4．病情分级判定
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（1）根据以下三方面指标进行计分 ①年龄：＜2岁为1分，＞2岁为0分；②受累器官（皮肤、骨骼、肺、淋巴结、肝脾、神经、内分泌、口腔和骨髓）：≥4个为1分，＜4个为0分；③肝、肺和骨髓功能损害：有者为1分，无者为0分。功能损害评定见下述。
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（2）功能损害评定 ①肝功能有以下≥1项损害者：血浆蛋白＜55g/L；白蛋白＜25g/L；胆红素＞25.7μmol/L；腹水或水肿。②肺功能在无感染时，有以下≥1项损害者：呼吸急促或困难；发绀；胸水；气胸。③骨髓功能有以下≥1项损害者：血红蛋白＜100g/L（排除缺铁性贫血）；白细胞＜4×109/L或中性粒细胞＜1.5×109/L；血小板＜100×109/L。
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（3）病情分级 根据累积分数，0分Ⅰ级；1分Ⅱ级；2分Ⅲ级；3分Ⅳ级。
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