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（一）诊断方面
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早期诊断可早期干预治疗，并可大大改善预后。婴儿期可能提示本病的早期表现如下：睡眠时间过长或不睡眠；喂养非常困难；过于安静或手足少动；哭时无声或哭声低沉或特别爱哭；眼神与父母无交流或望呆；双手发抖或颤动；在怀中发软或发硬；下肢发直、内收，使得换尿布或撒尿时不易分开双腿；上肢强直，不易穿衣；手握拳时不易掰开；曲肘、拇指内收；运动时手脚不协调，单侧运动多；仰卧时拉起不到坐位，而是直接成为站立位。以发育落后而就诊的婴儿，如5个月仍不能竖颈抬头，8个月仍不会坐，1岁不能抓物，不认家人，呼之无反应，加上伴有多汗、夜啼，常被误诊为佝偻病而给予维生素D、钙剂治疗。要注意有否脑性瘫痪。
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（二）治疗方面
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主要是促进各系统功能的恢复和正常发育，纠正异常姿势，减轻其伤残程度。早期发现，尽早进行功能训练，促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势；利用各种有益的手段对患儿进行全面、多样化的综合治疗。此外可用整形外科手术及神经外科手术解除肌紧张，减轻肢体畸形。神经营养药物如神经生长因子、单唾液酸神经苷脂、维生素B的疗效尚不确定。
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（三）医患沟通
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脑性瘫痪患儿存在多方面能力缺陷，指导父母和家庭其他成员正确护理患儿，注意培养患儿自理生活的能力，根据患儿年龄进行日常生活动作的训练，鼓励患儿参加集体活动，做好脑性瘫痪儿特殊教育。防止发生孤独、自卑心理，促进健康成长。患儿一旦确诊为本病，应立即开始功能锻炼。对瘫痪的肢体应保持功能位，嘱家长给患儿进行被动或主动运动，促进肌肉、关节活动和改善肌张力。
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（四）病历记录
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必须详细询问病史。不仅问现病史，也要问既往史、出生史、生长发育史、母孕期病史、母分娩时情况。在病程记录中记载确诊依据，记载每天病情变化与药物剂量、应用方法与近期疗效。在出院小结中记录出院后功能锻炼的内容与疗效观察，记录门诊随访的时间。
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儿科住院医师手册（第二版） 第六节 进行性肌营养不良
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进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy）是一组慢性进行性加重的遗传性骨骼肌变性疾病。该病特征为肌无力与肌萎缩。根据遗传方式与临床表现，可将本病分为假性肥大型、Emery-Dreifuss型、面肩肱型、肢带型、远端型、眼肌型6种，假性肥大型又可再分为Duchenne型与Becker型。上述类型中以Duchenne型肌营养不良最常见，该型为X连锁隐性遗传，男性发病。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问发病的年龄与主要症状。假性肥大型中的Duchenne型在3岁左右发病，有下肢无力，平地行走时易摔跤，后期起立困难，不能奔跑、跳跃及顺利登楼。Becker型在5～25岁发病。面肩肱型在5岁左右发病，表现为眼闭合无力，鼓腮困难，往往不被家长注意，最早症状常为上臂抬举无力，穿衣困难。肢带型在10～30岁起病，最早7岁发病，走路呈鸭步，上楼与起蹲困难，举臂不能过肩。Emery-Dreifuss型在5～10岁起病，不能弯颈低头，上臂抬举无力，以后足尖走路，下肢无力。
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2．过去史 询问有无重症肌无力、多发性肌炎、脊肌萎缩症等病史。
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3．个人史 询问出生史与生长发育史。
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4．家族史 询问家族中有无类似肌肉疾病病人。
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（二）体格检查
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1．步态 假性肥大型患儿行走时，髋部向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。
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2．肌病面容 面肩肱型呈特殊的“肌病面容”：上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌肥大而嘴唇增厚、微翘，口、眼闭合均无力，不能蹙眉、皱额、鼓气和吹口哨。
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3．肌力 假性肥大型两肩胛骨游离呈翼状竖起于背部，呈“翼状肩胛”，在两臂前推时最为显著。因肌营养不良的特点为两侧对称的近端肌群的肌无力，故检查时要将近端肌群的肌力与远端肌群做比较。下肢肌无力，下蹲后需扶膝才能起立，近端肌群无力明显。
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4．肌张力 疾病早期无肌张力改变，后期肌张力减弱。
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5．感觉与智力 此组疾病患儿无肢体和躯干感觉障碍。智力正常或略低。
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6．腱反射 早期患儿膝腱反射减弱、跟腱反射正常；晚期患儿膝腱反射和跟腱反射均消失。
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