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7．肌肉假性肥大 假性肥大型患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最常见，其次为肱三头肌、面颊肌、口轮匝肌。肢带型和面肩肱型肌营养不良患儿很少有肌肉的假性肥大。假性肥大的肌肉，外形肥大，触之有坚实感，但无弹性。
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8．特殊姿势 假性肥大型患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧，然后以两手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种特殊的起立姿势称为Gowers征。
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9．关节挛缩 疾病早期无关节挛缩，疾病后期出现多关节挛缩，多见于膝关节、髋关节和踝关节。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血常规检查正常。血清肌酸激酶及其同工酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、门冬氨酸氨基移换酶活性升高。其中Duchenne型、Becker型肌营养不良升高明显（数百倍至数千倍），疾病晚期，肌肉萎缩明显，血清酶活性降低乃至正常。肢带型、面肩肱型肌营养不良轻度升高（数十倍至数百倍）。24小时尿酸排泄量增加。
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2．特殊检查 肌电图示肌原性损害。假肥大型肌营养不良患儿，50％以上可有纤颤或正相电位，重收缩后干扰相或病理干扰相占绝对多数，运动单位时限缩短。肢带型、面肩肱型肌营养不良者肌强直样电活动较多，时程缩短，多相电位增多，重收缩时出现病理干扰相。根据症状，于主要受累部位做肌肉活检病理检查，有肌肉灶性坏死，肌纤维被吞噬后长短不一，肌纤维分离，嗜碱性变，肌内膜纤维化。假肥大型肌肉组织免疫组化染色可见dystrophin缺失或减少。dystrophin基因检测异常。
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（四）诊断要点
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1．出生时正常，3岁左右开始发病，肌萎缩无力，Gower征阳性。腓肠肌有假性肥大，肌腱反射减弱到消失。晚期病例有脊柱和肢体畸形。部分患儿有弱智表现。
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2．血清肌肉酶谱极显著增高，尤以肌酸激酶为甚。
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3．肌活检有肌肉灶性坏死，肌纤维长短不一，肌纤维分离，嗜碱性变，肌内膜纤维化。
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4．肌电图检查神经元电位和传导速度正常，但肌动作电位明显下降，并有多相运动变化。
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5．dystrophin免疫组化染色或基因检测异常。
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6．排除脊肌萎缩症、多发性肌炎、重症肌无力及其他各型遗传性肌营养不良。
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具有上述第1、2、6项可临床诊断假性肥大型肌营养不良，如同时具有第3～5项之一可确定诊断。
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（五）鉴别诊断
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1．婴儿型脊髓性肌萎缩 生后第1年内发病，骨盆和肢体近端肌群萎缩明显，腱反射消失，有舌肌纤颤，血清肌肉酶谱正常，肌电图神经元电位明显下降。
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2．多发性肌炎 肌无力，肌痛及压痛，发热，严重患儿可有皮疹。糖皮质激素治疗有效。
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3．重症肌无力 眼肌型重症肌无力与眼肌型肌营养不良区别，前者用新斯的明有效，后者无效。
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4．脑性瘫痪 1岁前即有异常表现，患侧肢体运动减少，肌张力增高，托起小儿可见下肢呈剪刀状交叉，腓肠肌坚硬但不肥大。早期有智力低下。肌肉酶谱正常。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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合理营养，避免过劳与感染。适度运动，不宜久卧。进行肌肉被动运动、按摩、物理治疗等。
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（二）药物治疗
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有人试用糖皮质激素、别嘌醇、ATP、维生素E、加兰他敏、胰岛素加葡萄糖、苯丙酸诺龙、阿胶治疗，无肯定疗效。
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（三）其他治疗
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