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测量身高、体重、上下部量、皮下脂肪、指距、头围、肌力、肌张力，观察体格是否匀称，有无面容幼稚、娃娃脸、腹脂堆积，观察外生殖器发育情况、智力发育、骨骼发育情况，可进行智能检测。注意有无骨骼畸形、尿崩症引起的皮肤干燥等。如患儿身材矮小，有娃娃脸、手足小、出牙换牙延迟，男孩阴茎短小、睾丸小，但智力正常，躯干四肢匀称，结合骨龄延迟，可初步认为有生长激素缺乏症的可能。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 生长激素分泌功能试验方法见表12-1。
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表12-1 生长激素分泌功能试验方法（2008年中华儿科学会内分泌遗传代谢学组制订）
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试验用药 方法 采血时间 胰岛素 0.075U/kg静脉推注 用药前与给药后15、30、60、90、120分钟测定生长激素、血糖、皮质醇 精氨酸 0.5g/kg（＜30g）用注射用水配成5％～10％溶液，30分钟内静脉滴注 用药前与给药后30、60、90、120分钟测定生长激素 可乐定 4μg/kg，一次口服 同上 左旋多巴 10mg/kg（＜500mg），一次口服 同上 GHRH 1～2μg/kg静脉推注 同上 吡啶斯的明 1mg/kg，一次口服 同上 上述试验当给药后生长激素峰值＜5μg/L（15mIU/L）为生长激素完全缺乏，5～10μg/L（15～30mIU/L）之间为部分缺乏；≥10μg/L（30mIU/L）为正常。至少须做2种药物刺激试验，2个试验结果均＜5μg/L才能确诊为生长激素缺乏症。试验之前及试验中空腹，静脉滴注时用生理盐水作溶剂，不用葡萄糖液。生长激素释放激素（GHRH）试验中，生长激素峰值＞10μg/L为下丘脑病变，＜10μg/L为垂体病变。血胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）可降低。可测定其他内分泌激素。疑为Laron综合征可进行IGF-1生成试验。
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2．特殊检查 X线及CT、MRI检查可见蝶鞍正常或较小，蝶鞍肿瘤时可见蝶鞍增大；CT和MRI可确诊颅内肿瘤、垂体发育不良、空蝶鞍。X线检查腕骨骨化中心出现延迟，10岁后加肘关节片观察骨骺生长线闭合情况。
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（四）诊断要点
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1．身高低于正常同种族、同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差。
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2．骨龄落后实际年龄＞2年。
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3．每年身高增长＜5cm。
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4．两项生长激素分泌功能试验生长激素峰值均＜10μg/L（＜30mIU/L）。
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5．匀称性矮小，腹部皮下脂肪较多，智力正常。
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具有上述第1～5项，可确诊为生长激素缺乏症。第3～5项用于病因诊断。
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（五）鉴别诊断
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1．体质性青春期生长延迟 多见于男孩，出生时正常，1～5岁内生长开始减慢，矮小，骨龄落后，性发育延迟，青春期多在16岁开始，最终身高达到正常。生长激素刺激试验正常，父母可有儿童时期身材矮小史。
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2．家族性矮小症 父母身材均矮小，患儿身高常在第三百分位数左右，生长速率≥4cm／年，骨龄与实际年龄相仿，智力、体型及性发育正常，内分泌激素正常。
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3．宫内发育迟缓 有宫内感染、胎盘病理因素等，出生时多为足月小样儿，体重、身高均低于第10百分位数，体态匀称，骨龄正常。无家族史，内分泌激素正常。
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4．社会心理性生长抑制 长期不良刺激导致小儿精神压抑，生长缓慢，为暂时性，生长激素水平下降，患儿有食欲亢进、遗尿、痉挛性啼哭、易发脾气，清除不良因素后生长速率可恢复正常。
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5．染色体异常 ①Turner综合征：身材矮小伴性发育不良，颈短、颈蹼、肘外翻、乳距宽，青春期无初潮。染色体检查可确诊。②21－三体综合征：身材矮小伴智力落后，有特殊面容，染色体检查可确诊。
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6．甲状腺功能减低症 身材矮小，有特殊面容，智力低下，躯体长，四肢短，上部量长，下部量短。血甲状腺素减少。
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7．骨骼发育异常 如各种骨、软骨发育不良，有特殊体态、外貌，骨骼畸形。
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8．全身性疾病引起的生长发育落后 心、肝、肾等慢性疾病或长期营养不良所致生长发育落后，有相应表现。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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对获得性生长激素缺乏症给予病因治疗或处理，有头痛、呕吐等给予对症处理。
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