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1700614975 4.治疗后2~3周临床症状开始减少,食欲增加,语言活动增多,便秘改善。1~3个月内症状基本消失,生长发育有明显进步,血T3、T4、TSH正常为好转。生后3个月内治疗者,大部分智力可达正常,药量充足的患儿身高和骨龄可在1~2年内达到同年龄正常水平,3岁以后发病者智力多正常。发病时骨龄大的患儿,智力恢复较完全。开始治疗较晚者,智能发育进步较慢,多数遗留一定程度的智能低下的表现。
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1700614977 [临床经验]
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1700614979 (一)诊断方面
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1700614981 1.对过期产、出生体重较重、少哭少吃、黄疸不退的新生儿应考虑到本病的可能性。对平时安静、特别听话、食量小、便秘、怕冷、顽固性贫血、心动过缓小儿也应考虑到本病的可能性。如果想不到此病,很易误诊为新生儿败血症、先天性巨结肠、先天愚型,贫血、脑萎缩或脑瘫、佝偻病、先天性软骨发育不良、脑发育不良,营养不良、病毒性心肌炎、婴儿肝炎综合征等。
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1700614983 2.新生儿生后由于环境刺激而引起一过性生理性TSH升高,3天后下降。故对新生儿检查TSH时应在出生3天后进行。如TSH值>20mU/L,需复查以排除新生儿暂时性高TSH血症。检查T3、T4、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)也可了解病情的严重程度。重症甲减T3、T4、FT3、FT4均减少。症状不明显的亚临床型甲减T4、FT4减少,敏感性高于T3、FT3。如血T4低而T3正常,常说明有残留甲状腺组织存在。如T4、T3降低而TSH升高,说明病变在甲状腺。如T4、T3、TSH均降低,说明病变在垂体或下丘脑。
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1700614985 3.诊断为散发性先天性甲减后应注意甲状腺功能减低是暂时性还是永久性的,对治疗十分重要。母亲患甲状腺功能亢进症而服用抗甲状腺药物如丙基硫氧嘧啶,药物使新生儿血中T4、T3降低,TSH升高,这种异常在生后5~7天后消失。如母亲患甲状腺功能亢进症有促甲状腺素受体阻断型抗体,进入胎儿使其产生新生儿暂时性甲减,血中T4、T3降低,TSH升高,这种异常在生后3个月内消失。
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1700614987 (二)治疗方面
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1700614989 先天性甲减患儿的预后取决于治疗的早晚。治疗开始年龄越小,身高恢复时间越短,治疗延误或中断常导致不可恢复的智能及体格发育障碍。生后1个月内治疗者以后智力正常;1~3个月内治疗者74%的病人智商(IQ)>90分;4~6个月内治疗者仅33%的病人智商(IQ)>90分。治疗总的原则是愈早愈好,坚持终身治疗,不能中断,否则前功尽弃。新生儿暂时性甲减可治疗2年,再停药4~6周复查甲状腺功能,如正常则为暂时性甲减,仍异常则为原发性甲减。下丘脑-垂体性甲减的甲状腺素治疗应从小剂量开始,同时给予皮质醇治疗,防止肾上腺皮质功能衰竭。
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1700614991 (三)医患沟通
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1700614993 向家长交代尽早治疗与终身服药的重要性。如家长认为治疗后患儿表现正常而自行停药,会再出现甲减症状。治疗中定期复查,每次随访时检查T4、TSH,X线摄片检查骨龄,记录身高、体重、智商测定情况。向家长交代治疗药物过量的反应。
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1700614995 (四)病历记录
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1700614997 在病史中记录孕母有无甲状腺功能亢进症、是否服用抗甲状腺药物。在现病史与体格检查中记录排除先天愚型、生长激素缺乏症、软骨发育不良等病的描述。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录出院后家长应观察的患儿表现、对治疗的反应,记录门诊随访的时间与复查内容。
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1700615002 儿科住院医师手册(第二版) [:1700594637]
1700615003 儿科住院医师手册(第二版) 第五节 甲状腺功能亢进症
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1700615005 甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism)简称甲亢,是一组由于甲状腺激素分泌过多所致的多表现为甲状腺肿大及基础代谢率增高的内分泌疾病。本病中弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)占95%,其他少数患儿是由一些罕见疾病造成的。Graves病属于自身免疫性疾病,其在体内产生了针对甲状腺细胞膜上的TSH受体刺激性抗体(TRSAb)、TSH受体阻断性抗体(TRBAb),导致甲状腺广泛增生,产生过多的甲状腺激素,引起体内分解代谢亢进及交感神经兴奋的表现。Graves病有家族发病倾向,感染、精神刺激和情绪紧张等为诱发因素。多见于10~14岁儿童,女性多见,常有家族史。
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1700615007 [诊断步骤]
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1700615009 (一)病史采集
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1700615011 1.现病史 询问有无情绪不稳、多动、急躁、记忆力差、注意力不集中、易饥饿、食欲增加、多汗、怕热、低热、消瘦、大便稠糊状、次数增加、心悸、失眠、疲乏、骨痛、月经紊乱,询问何时发现甲状腺肿大或眼球突出。
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1700615013 2.过去史 询问有无其他内分泌疾病或自身免疫性疾病史,如糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺功能低下、重症肌无力、红斑性狼疮、类风湿性关节炎、恶性贫血、亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、McCune-Albright综合征等。询问有无颅内肿瘤或其他肿瘤史。患儿有无服用碳酸锂,有无食用碘盐,用量多少。
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1700615015 3.个人史 询问生长发育史。询问学习成绩有无下降。青春期女孩有无月经少或无月经。
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1700615017 4.家族史 询问母孕期有无疾病史与服药史。家族中有无甲亢及自身免疫性疾病病人。平时家中有无食用碘盐,用量多少。
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1700615019 (二)体格检查
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1700615021 注意甲状腺肿大程度、表面性状与质地,有无结节、震颤、血管杂音。小儿甲状腺肿大分度:Ⅰ度为横径<3cm,Ⅱ度为3~5cm,Ⅲ度为5~7cm,Ⅳ度为7~9cm,Ⅴ度>9cm。观察有无突眼、心率增快、心尖部收缩期杂音,脉压差大、高血压、心律紊乱、心脏扩大、手或舌震颤、面色潮红等,测定基础代谢率(BMR),BMR=心率+脉压差-111。
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1700615023 (三)辅助检查
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