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1．本病患儿多以甲状腺肿大或双眼突出而就诊，但首发表现是记忆力下降，学习成绩下降，一般家长不认为是疾病表现而忽视。也有的患儿以心慌、稍微活动后心悸、胸闷而就诊，可被误诊为心动过速、心肌炎、高血压。而后期心脏扩大又可误诊为扩张性心肌病。有的患儿以低热、消瘦而就诊，易被误为结核病。有的患儿以神经过敏、多言、多动、急躁而就诊，可被误诊为多动症、神经官能症。有的患儿以食欲好但消瘦，大便稀、次数多而就诊，易被误诊为消化不良。少数肥胖的甲亢病人并无食欲增加。因此，对原因不明的心动过速、心脏扩大而无明显器质性杂音者，对反复腹泻伴消瘦而久治不愈者，对学龄儿童才出现的多动症样表现者，应怀疑有甲亢的可能性。
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2．新生儿甲亢主要是孕母患Graves病，其促甲状腺素受体刺激型抗体（TRAb）给胎儿所致。新生儿甲亢多为早产儿或低出生体重儿，表现为食欲亢进、体重不增、激惹、震颤、心动过速（心率大于160次／分）、高血压、突眼、肝脾大、黄疸、转氨酶增高、淋巴结肿大。严重者可发生心衰、肺水肿、高血压脑病和肺动脉高压等。临床上易误诊为宫内感染、肺炎等。若母亲有甲亢病史，新生儿血FT3、FT4增高，TSH明显降低，即可做出诊断；若新生儿出生时甲状腺功能正常，有可能是母亲应用抗甲亢药物通过胎盘，暂时使新生儿甲状腺功能正常，5～7天后需予复查。新生儿甲亢轻者症状多在3～12周内消失，不需治疗，表现严重者则须治疗。
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3．我国广泛推广加碘盐之后，甲亢病的发病率逐年上升，儿童甲亢病人比以往增多。国外也有类似报道。碘甲亢临床表现与Graves病相似，但很少有突眼，血清中也无甲状腺自身抗体，甲状腺吸131I率低，可与Graves病区别。但高碘摄入可诱导有遗传易感性的个体发生Graves病，也就是说碘甲亢有转化为Graves病的可能。
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（二）治疗方面
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从开始治疗后1～3个月左右观察病人对治疗的反应，常可预测将来停止治疗后是否会复发。如治疗后甲状腺恢复正常大小，血管杂音消失，突眼消失，小剂量药物能控制症状，TSH受体刺激性抗体等转阴，TRH激发试验正常者，将来复发很少。
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（三）医患沟通
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1．向家长交代甲亢是一种慢性病，至少需要服药2～3年，长者可达6年。但如中途自行停药，又会出现甲亢表现。在治疗中不能再摄入加碘盐，少吃或不吃海带、紫菜、海鱼虾等含碘高的食物。甲亢儿童记忆力下降，学习成绩下降，在治疗开始时可休学在家。等甲亢症状消失，不再多动，能集中注意力安心学习后再上学，学习成绩可恢复原先水平。
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2．须告知家长定期门诊随访及观察药物的副作用。如出现发热、咽喉炎等应立刻入院治疗。剂量过大可造成医源性甲减。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录甲亢及自身免疫性疾病的家族史，记录平时家中碘盐食用量多少。在病史与体格检查中注意记录排除心肌炎、高血压、扩张性心肌病、多动症等病的描述，记录甲状腺的肿大分度与病情分型。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录出院后家长的注意事项、门诊随访的时间与复查内容。
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儿科住院医师手册（第二版） 第六节 先天性肾上腺皮质增生症
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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的缺陷造成盐皮质激素、糖皮质激素或性激素等失调的常染色体隐性遗传性疾病。本病女孩发病高于男孩，发病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷。常见6种酶缺陷，见表12-4。酶缺陷的原因是基因突变，酶缺陷一方面导致盐皮质激素终末产物醛固酮、糖皮质激素终末产物皮质醇不足，前者不足可引起一系列失盐的表现，而皮质醇不足又可反馈性地引起垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，刺激肾上腺皮质增生，ACTH有弱的促黑激素（MSH）作用，导致色素沉着；另一方面，酶缺陷又导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素合成途径的中间产物堆积，引起女性男性化或性幼稚、男性假性性早熟或女性化或伴有高血压等表现。
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表12-4 先天性肾上腺皮质增生症常见6种酶缺陷的鉴别诊断
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 男孩询问何时发现阴囊色素沉着、增大，阴茎增大、勃起、声音低沉、痤疮、胡须。女孩询问何时发现阴蒂肥大、尿道下裂样改变。有无拒乳、呕吐、腹泻、面色苍白、发绀、抽搐、性早熟、两性畸形等。
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2．过去史 询问有无消化道畸形、肾上腺肿瘤、性腺肿瘤等病史。
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3．个人史 询问生长发育史。
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4．家族史 询问父母是否近亲婚配，家族中有无类似病人。
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（二）体格检查
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注意有无外生殖器异常、两性畸形、色素沉着、痤疮、多毛等。测定身高、血压、体重、智力。
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（三）辅助检查