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实验室检查可有高血钾、低血钠，血气分析可有酸中毒。21羟化酶和11β羟化酶缺乏时，尿17酮类固醇、孕三醇升高，血睾酮（T）、脱氢异雄酮、17羟孕酮升高。21羟化酶缺乏的失盐型血浆去氧皮质酮明显降低，11β羟化酶缺陷者升高。血管紧张素A与醛固酮可升高，单纯男性化型的醛固酮降低或正常。11β羟化酶缺陷者尿11去氧皮质醇与11去氧皮质酮升高。可进行染色体核型分析鉴定性别。应用分子生物学方法进行各种酶的基因缺陷诊断。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）临床表现
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1）单纯男性化型 女孩出生时男性化，有阴蒂肥大似阴茎、大阴唇不同程度融合似阴囊、阴道尿道共同开口等假两性畸形改变。男孩出生6个月后体格发育快，4～5岁时性早熟，有阴茎增大、勃起，阴囊增大但睾丸不大，声音低沉、痤疮、肌肉发达，身高超过同龄儿，骨龄提前，智力正常。
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2）失盐型 除有单纯男性化型表现外，出生第1周可拒乳、呕吐、腹泻、脱水和酸中毒，低血钠、高血钾。急性危象时表现循环衰竭、苍白、发绀、抽搐。该型多有色素沉着，尤以阴囊、大阴唇和乳晕为甚。
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3）非经典型 男性患儿有单纯男性化型表现，但程度相对较轻，伴有不同程度高血压。女孩初潮延迟，原发性闭经，多毛症，不孕症。
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（2）实验室检查
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1）尿17酮类固醇（17-KS）测定 21羟化酶和11β羟化酶缺乏时，尿17酮类固醇升高。
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2）睾酮（T） 21羟化酶缺乏时升高。
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3）血17羟孕酮测定 21羟化酶缺乏时，17羟孕酮显著升高，是确诊依据。ACTH刺激试验后测定17羟孕酮，可将21羟化酶缺乏症分为失盐型、单纯男性化型和非经典型。
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4）血浆去氧皮质酮测定 21羟化酶缺乏的失盐型明显降低。11β羟化酶缺陷者升高。
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5）尿孕三醇测定 21羟化酶缺乏时，尿孕三醇升高。
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6）产前诊断 对高危家庭可进行产前诊断，可采用以下方法：①羊水17羟孕酮测定，21羟化酶缺乏症胎儿其值明显升高，但对单纯男性化型其价值有限。②羊水细胞或胎盘绒毛DNA分析。
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具有上述临床表现3项之一，同时具有相关酶缺陷的实验室检查，可诊断为本病。
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2．分型诊断 常见6种酶缺陷的分型诊断见表12-4。
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（五）鉴别诊断
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1．真性性早熟 男性单纯男性化型患儿应与真性性早熟鉴别，两者外生殖器形态类似，但真性性早熟者睾丸和阴茎同时增大，血17羟孕酮正常，FSH、LH、T、尿17-KS增高，可与单纯男性化型区别。
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2．真两性畸形 女性单纯男性化型患儿应与真两性畸形鉴别，虽两者外生殖器均可男性化，但真两性畸形者尿17-KS与血T正常。
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3．肾上腺肿瘤 单纯男性化型患儿与肾上腺肿瘤鉴别，该病在出生后雄性化症状可逐渐发展，女孩阴蒂肥大，但无阴唇融合，血雄激素水平增高，尿17-KS增高，它们不能被地塞米松抑制，血17羟孕酮不增高。B超或CT发现一侧肾上腺肿块。
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4．先天性肥厚性幽门狭窄 失盐型患儿与先天性肥厚性幽门狭窄鉴别，两者均有呕吐、脱水，但先天性肥厚性幽门狭窄者为喷射性呕吐，无皮肤色素沉着、外生殖器异常、糖皮质激素或盐皮质激素异常，X线钡剂造影可发现幽门狭窄。
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5．Addison病 失盐型患儿与Addison病鉴别，两者均有肾上腺皮质功能不全的症状及皮肤色素沉着，但Addison病无男性假两性畸形或女性男性化，血17羟孕酮正常。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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纠正水与电解质、酸碱平衡紊乱。呕吐严重时可鼻饲。
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