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儿科住院医师手册（第二版） [:1700594638]
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儿科住院医师手册（第二版） 第六节 先天性肾上腺皮质增生症
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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的缺陷造成盐皮质激素、糖皮质激素或性激素等失调的常染色体隐性遗传性疾病。本病女孩发病高于男孩，发病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷。常见6种酶缺陷，见表12-4。酶缺陷的原因是基因突变，酶缺陷一方面导致盐皮质激素终末产物醛固酮、糖皮质激素终末产物皮质醇不足，前者不足可引起一系列失盐的表现，而皮质醇不足又可反馈性地引起垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，刺激肾上腺皮质增生，ACTH有弱的促黑激素（MSH）作用，导致色素沉着；另一方面，酶缺陷又导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素合成途径的中间产物堆积，引起女性男性化或性幼稚、男性假性性早熟或女性化或伴有高血压等表现。
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表12-4 先天性肾上腺皮质增生症常见6种酶缺陷的鉴别诊断
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 男孩询问何时发现阴囊色素沉着、增大，阴茎增大、勃起、声音低沉、痤疮、胡须。女孩询问何时发现阴蒂肥大、尿道下裂样改变。有无拒乳、呕吐、腹泻、面色苍白、发绀、抽搐、性早熟、两性畸形等。
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2．过去史 询问有无消化道畸形、肾上腺肿瘤、性腺肿瘤等病史。
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3．个人史 询问生长发育史。
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4．家族史 询问父母是否近亲婚配，家族中有无类似病人。
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（二）体格检查
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注意有无外生殖器异常、两性畸形、色素沉着、痤疮、多毛等。测定身高、血压、体重、智力。
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（三）辅助检查
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实验室检查可有高血钾、低血钠，血气分析可有酸中毒。21羟化酶和11β羟化酶缺乏时，尿17酮类固醇、孕三醇升高，血睾酮（T）、脱氢异雄酮、17羟孕酮升高。21羟化酶缺乏的失盐型血浆去氧皮质酮明显降低，11β羟化酶缺陷者升高。血管紧张素A与醛固酮可升高，单纯男性化型的醛固酮降低或正常。11β羟化酶缺陷者尿11去氧皮质醇与11去氧皮质酮升高。可进行染色体核型分析鉴定性别。应用分子生物学方法进行各种酶的基因缺陷诊断。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）临床表现
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1）单纯男性化型 女孩出生时男性化，有阴蒂肥大似阴茎、大阴唇不同程度融合似阴囊、阴道尿道共同开口等假两性畸形改变。男孩出生6个月后体格发育快，4～5岁时性早熟，有阴茎增大、勃起，阴囊增大但睾丸不大，声音低沉、痤疮、肌肉发达，身高超过同龄儿，骨龄提前，智力正常。
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2）失盐型 除有单纯男性化型表现外，出生第1周可拒乳、呕吐、腹泻、脱水和酸中毒，低血钠、高血钾。急性危象时表现循环衰竭、苍白、发绀、抽搐。该型多有色素沉着，尤以阴囊、大阴唇和乳晕为甚。
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3）非经典型 男性患儿有单纯男性化型表现，但程度相对较轻，伴有不同程度高血压。女孩初潮延迟，原发性闭经，多毛症，不孕症。
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（2）实验室检查
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1）尿17酮类固醇（17-KS）测定 21羟化酶和11β羟化酶缺乏时，尿17酮类固醇升高。
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2）睾酮（T） 21羟化酶缺乏时升高。
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3）血17羟孕酮测定 21羟化酶缺乏时，17羟孕酮显著升高，是确诊依据。ACTH刺激试验后测定17羟孕酮，可将21羟化酶缺乏症分为失盐型、单纯男性化型和非经典型。
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