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4)血浆去氧皮质酮测定 21羟化酶缺乏的失盐型明显降低。11β羟化酶缺陷者升高。
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5)尿孕三醇测定 21羟化酶缺乏时,尿孕三醇升高。
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6)产前诊断 对高危家庭可进行产前诊断,可采用以下方法:①羊水17羟孕酮测定,21羟化酶缺乏症胎儿其值明显升高,但对单纯男性化型其价值有限。②羊水细胞或胎盘绒毛DNA分析。
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具有上述临床表现3项之一,同时具有相关酶缺陷的实验室检查,可诊断为本病。
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2.分型诊断 常见6种酶缺陷的分型诊断见表12-4。
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(五)鉴别诊断
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1.真性性早熟 男性单纯男性化型患儿应与真性性早熟鉴别,两者外生殖器形态类似,但真性性早熟者睾丸和阴茎同时增大,血17羟孕酮正常,FSH、LH、T、尿17-KS增高,可与单纯男性化型区别。
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2.真两性畸形 女性单纯男性化型患儿应与真两性畸形鉴别,虽两者外生殖器均可男性化,但真两性畸形者尿17-KS与血T正常。
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3.肾上腺肿瘤 单纯男性化型患儿与肾上腺肿瘤鉴别,该病在出生后雄性化症状可逐渐发展,女孩阴蒂肥大,但无阴唇融合,血雄激素水平增高,尿17-KS增高,它们不能被地塞米松抑制,血17羟孕酮不增高。B超或CT发现一侧肾上腺肿块。
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4.先天性肥厚性幽门狭窄 失盐型患儿与先天性肥厚性幽门狭窄鉴别,两者均有呕吐、脱水,但先天性肥厚性幽门狭窄者为喷射性呕吐,无皮肤色素沉着、外生殖器异常、糖皮质激素或盐皮质激素异常,X线钡剂造影可发现幽门狭窄。
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5.Addison病 失盐型患儿与Addison病鉴别,两者均有肾上腺皮质功能不全的症状及皮肤色素沉着,但Addison病无男性假两性畸形或女性男性化,血17羟孕酮正常。
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[治疗方案]
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(一)一般治疗
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纠正水与电解质、酸碱平衡紊乱。呕吐严重时可鼻饲。
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(二)药物治疗
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1.糖皮质激素 首选氢化可的松每日10~20mg/m2,每日总量分3次口服,2/3量晚间服,1/3量分次白天服。年长儿可改用泼尼松每日5mg,青春期每日7.5~10mg,分2次口服,或地塞米松每日0.5~0.75mg。糖皮质激素须终身服用,并定期监测血17羟孕酮及尿17-KS,开始治疗时每月测定1次,病情稳定后可3个月~1年测定1次。
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2.盐皮质激素 采用氟氢可的松每日0.05~0.15mg,也可用醋酸去氧皮质酮(DOCA),每日1~2 mg肌内注射,此外应给予氯化钠口服,每日2~4g。
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3.失盐型的急性肾上腺危象的治疗 ①5%葡萄糖盐水20ml/kg于1小时内静脉滴注,根据病情24小时内继续输入生理盐水或2∶1等张含钠液60ml/kg。②琥珀酸氢化可的松10mg/kg加入生理盐水快速静脉滴注。DOCA1~2mg,每日1次肌内注射,或氟氢可的松每日0.05~0.1mg口服。③伴休克时可输血浆5 ml/kg和5%葡萄糖盐水;应用升压药如间羟胺20mg加入5%葡萄糖盐水250ml静脉滴注,根据血压调节滴速。④补充氯化钠每日0.1~0.2g/kg。⑤致命性高钾血症(血钾>8mmol/L)时应用10%葡萄糖酸钙0.5~1ml/kg稀释后缓慢静脉推注,沙丁胺醇5μg/kg,静脉滴注或雾化吸入,可降低钾1mmol/L,30分钟后见效,持续约2小时,使用期间监测血压。可加用胰岛素2 U,溶于25%葡萄糖液20 ml中静脉滴注。
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(三)其他治疗
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女孩阴蒂增大、激素治疗不能减退者,须手术治疗,一般在6个月~1岁内进行。
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[病情观察]
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(一)观察内容
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治疗过程中根据患儿血17-羟孕酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素、睾酮及钠、钾、氯等指标变化和生长速度调整药量,尽量维持各指标在正常范围。开始1~2周随访1次,待尿17-KS、血17羟孕酮正常后患儿每3~6个月复查1次,测定身高与性发育情况,X线腕骨片检查骨龄。
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(二)动态诊疗
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1.一经诊断应立即早期治疗,氢化可的松为首选药。药物因人而异,必须根据生长曲线、骨龄、血17羟孕酮、肾素及雄激素情况综合分析加以调整。女性患者及失盐型男女患者应终身治疗。单纯男性化型男患儿进入青春期和成年期后可酌情停止治疗。治疗后患儿生长发育趋向正常,骨成熟速度正常,血17羟孕酮、血睾酮、尿17-KS、血钾、钠浓度正常,血压维持正常水平为好转。
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