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（二）药物治疗
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1．糖皮质激素 首选氢化可的松每日10～20mg/m2，每日总量分3次口服，2/3量晚间服，1/3量分次白天服。年长儿可改用泼尼松每日5mg，青春期每日7.5～10mg，分2次口服，或地塞米松每日0.5～0.75mg。糖皮质激素须终身服用，并定期监测血17羟孕酮及尿17-KS，开始治疗时每月测定1次，病情稳定后可3个月～1年测定1次。
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2．盐皮质激素 采用氟氢可的松每日0.05～0.15mg，也可用醋酸去氧皮质酮（DOCA），每日1～2 mg肌内注射，此外应给予氯化钠口服，每日2～4g。
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3．失盐型的急性肾上腺危象的治疗 ①5％葡萄糖盐水20ml/kg于1小时内静脉滴注，根据病情24小时内继续输入生理盐水或2∶1等张含钠液60ml/kg。②琥珀酸氢化可的松10mg/kg加入生理盐水快速静脉滴注。DOCA1～2mg，每日1次肌内注射，或氟氢可的松每日0.05～0.1mg口服。③伴休克时可输血浆5 ml/kg和5％葡萄糖盐水；应用升压药如间羟胺20mg加入5％葡萄糖盐水250ml静脉滴注，根据血压调节滴速。④补充氯化钠每日0.1～0.2g/kg。⑤致命性高钾血症（血钾＞8mmol/L）时应用10％葡萄糖酸钙0.5～1ml/kg稀释后缓慢静脉推注，沙丁胺醇5μg/kg，静脉滴注或雾化吸入，可降低钾1mmol/L，30分钟后见效，持续约2小时，使用期间监测血压。可加用胰岛素2 U，溶于25％葡萄糖液20 ml中静脉滴注。
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（三）其他治疗
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女孩阴蒂增大、激素治疗不能减退者，须手术治疗，一般在6个月～1岁内进行。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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治疗过程中根据患儿血17－羟孕酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素、睾酮及钠、钾、氯等指标变化和生长速度调整药量，尽量维持各指标在正常范围。开始1～2周随访1次，待尿17-KS、血17羟孕酮正常后患儿每3～6个月复查1次，测定身高与性发育情况，X线腕骨片检查骨龄。
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（二）动态诊疗
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1．一经诊断应立即早期治疗，氢化可的松为首选药。药物因人而异，必须根据生长曲线、骨龄、血17羟孕酮、肾素及雄激素情况综合分析加以调整。女性患者及失盐型男女患者应终身治疗。单纯男性化型男患儿进入青春期和成年期后可酌情停止治疗。治疗后患儿生长发育趋向正常，骨成熟速度正常，血17羟孕酮、血睾酮、尿17-KS、血钾、钠浓度正常，血压维持正常水平为好转。
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2．长期大量糖皮质激素治疗可产生库欣综合征、骨质疏松、糖尿病等副作用。在感染、手术等应激情况下须将氢化可的松剂量增加2～3倍。肾上腺危象只发生在未经治疗的失盐型婴儿，一旦确诊并及时治疗则不会影响生命。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．对以外生殖器性别不明而就诊的患儿，应考虑多种疾病的可能。男性婴儿尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴囊或会阴型。前两型易于诊断，在外科诊治。阴囊或会阴型如阴茎短小似阴蒂、合并隐睾，则与女性生殖器相似。而21羟化酶缺乏症的女婴儿，外生殖器有阴蒂肥大、阴唇皱褶多、大阴唇不同程度融合似阴囊，与上述的阴囊或会阴型尿道下裂合并隐睾相似。另外，3β类固醇脱氢酶缺乏症的男婴外阴亦是两性表现。46XY男性综合征外阴也表现为假两性畸形。对外生殖器性别不明的婴儿，可检查性染色体，B超探查有无子宫、卵巢或睾丸，测定尿17-KS、血17羟孕酮、血脱氢异雄酮、性激素与促性腺激素等，再进行区别。
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2．对生后1周即出现呕吐的新生儿，常会考虑到喂养不当、幽门痉挛或消化道畸形。通常呕吐、腹泻应导致低血钾，如发现伴有难以解释的高血钾、低血钠应考虑到先天性肾上腺皮质增生症的可能，如仔细检查发现全身皮肤较深，阴囊颜色黑则高度怀疑该病。皮肤色素加深是新生儿先天性肾上腺皮质增生症常见临床表现。失盐型患儿生后血电解质可能无明显异常，如患儿血睾酮值增高，而皮质醇值基本正常，可提示本病的早期诊断。单纯做皮质醇检测对诊断本病意义不大，可能与新生儿期皮质醇的分泌无昼夜变化规律，垂体－肾上腺活动昼夜节律于生后3个月才建立有关。
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（二）治疗方面
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1．糖皮质激素治疗的目的一是补充病人所缺乏的皮质醇，二是抑制亢进的ACTH分泌。用药量既要能抑制ACTH分泌，使雄激素减少，又要不影响生长发育。如剂量不足，雄激素产生仍多，骨骺早期愈合，最终身材矮小，并使女性不育；如剂量过大，产生负氮平衡、库欣综合征、骨质疏松，抑制生长发育，也使最终身材矮小。首选氢化可的松口服，高血压者可用地塞米松口服。泼尼松、甲泼尼龙、地塞米松可抑制生长，在骨骺未愈合的儿童不宜使用。新生儿开始治疗的糖皮质激素剂量宜大些，使其足以抑制ACTH分泌。婴幼儿糖皮质激素剂量不宜过大，过大可影响婴儿的骨骼生长与发育。儿童口服剂量要稍大于生理需要量（每日6～8mg/m2）。患儿＞16岁时，骨骺已愈合，可在睡前服用1次长效的地塞米松，以抑制次日清晨的ACTH分泌，这比白天服用2次短效的氢化可的松效果好。
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2．对失盐型患儿如病情不重，在抽血检查前不用皮质激素，以免影响化验结果。如病情危重可用皮质激素，或先抽血后再应用。在治疗中不可应用含钾液体、含钾抗生素或库存血，以免加重高血钾、造成心律紊乱而危及生命。无症状的非经典型21-羟化酶缺乏症婴儿或儿童常不需治疗。但在新生儿筛查中发现的非经典型婴儿应严密检测有无雄激素过量的体征，如出现则给予治疗。17α-羟化酶缺陷患者治疗首选地塞米松，以抑制过多的盐皮质激素，对女性患者应在青春发育年龄适当补充雌激素，以促进其女性第二性征的发育。
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3．21羟化酶缺乏症的患儿，失盐型的血醛固酮下降明显，通过反馈使肾素升高，必须应用盐皮质激素；单纯男性化型、非典型型患儿血醛固酮下降或正常，如应用盐皮质激素可协同糖皮质激素，使ACTH进一步减少，并可减少糖皮质激素用量，从而减少其抑制生长的副作用。常用的盐皮质激素有氟氢可的松或醋酸去氧皮质酮（DOCA）。这两种药由于在临床上应用少，大部分医院药房无这两种药。糖皮质激素中，有一定潴钠作用的是氢化可的松（皮质醇）。如果其潴钠作用为1，则可的松（皮质素）为0.8，泼尼松、氢化泼尼松为0.6，甲泼尼龙为0.5，地塞米松为0。如应用氟氢可的松，应注意0.1mg的氟氢可的松相当于1.5mg的氢化可的松，应将氟氢可的松相当于氢化可的松的量计算在氢化可的松的用量之中，以免氢化可的松过量。
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4．皮质激素替代治疗为本病的基础治疗，但其生长抑制效应与长期的高水平雄激素共同作用限制患儿的身高增长。尽管患儿病初时身高常超过正常儿，但大多数患儿由于性早熟、骨骺愈合加快而导致最终身材矮小。有学者将生长激素（GH）与促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）联合用于本病的青春期儿童，发现能明显改善患儿的最终身高。
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（三）医患沟通
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向家长交代本病须终身或长期治疗，女性患者及失盐型患者应终身治疗，单纯男性化型男患儿治疗至进入成年期。中途不能停药。治疗后的最终身材可能仍矮小，须事先告知。治疗中定期门诊随访，复查有关项目，以便根据生长发育来调整药物剂量。如出现剂量过大的表现应及时复诊。如家长打算再生一胎，则告知有1/4的概率仍为先天性肾上腺皮质增生症患儿。可进行产前诊断，可给产妇应用糖皮质激素进行胎儿预防性治疗。
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（四）病历记录
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本病为常染色体隐性遗传性疾病，病史中应注意记录父母是否近亲婚配，家族中有无类似病人。在病史与体格检查中注意记录排除先天性肥厚性幽门狭窄、Addison病、肾上腺肿瘤等病的描述，记录患儿的临床分型。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录出院后家长的注意事项、门诊随访的时间与复查内容。
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