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2．长期大量糖皮质激素治疗可产生库欣综合征、骨质疏松、糖尿病等副作用。在感染、手术等应激情况下须将氢化可的松剂量增加2～3倍。肾上腺危象只发生在未经治疗的失盐型婴儿，一旦确诊并及时治疗则不会影响生命。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．对以外生殖器性别不明而就诊的患儿，应考虑多种疾病的可能。男性婴儿尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴囊或会阴型。前两型易于诊断，在外科诊治。阴囊或会阴型如阴茎短小似阴蒂、合并隐睾，则与女性生殖器相似。而21羟化酶缺乏症的女婴儿，外生殖器有阴蒂肥大、阴唇皱褶多、大阴唇不同程度融合似阴囊，与上述的阴囊或会阴型尿道下裂合并隐睾相似。另外，3β类固醇脱氢酶缺乏症的男婴外阴亦是两性表现。46XY男性综合征外阴也表现为假两性畸形。对外生殖器性别不明的婴儿，可检查性染色体，B超探查有无子宫、卵巢或睾丸，测定尿17-KS、血17羟孕酮、血脱氢异雄酮、性激素与促性腺激素等，再进行区别。
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2．对生后1周即出现呕吐的新生儿，常会考虑到喂养不当、幽门痉挛或消化道畸形。通常呕吐、腹泻应导致低血钾，如发现伴有难以解释的高血钾、低血钠应考虑到先天性肾上腺皮质增生症的可能，如仔细检查发现全身皮肤较深，阴囊颜色黑则高度怀疑该病。皮肤色素加深是新生儿先天性肾上腺皮质增生症常见临床表现。失盐型患儿生后血电解质可能无明显异常，如患儿血睾酮值增高，而皮质醇值基本正常，可提示本病的早期诊断。单纯做皮质醇检测对诊断本病意义不大，可能与新生儿期皮质醇的分泌无昼夜变化规律，垂体－肾上腺活动昼夜节律于生后3个月才建立有关。
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（二）治疗方面
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1．糖皮质激素治疗的目的一是补充病人所缺乏的皮质醇，二是抑制亢进的ACTH分泌。用药量既要能抑制ACTH分泌，使雄激素减少，又要不影响生长发育。如剂量不足，雄激素产生仍多，骨骺早期愈合，最终身材矮小，并使女性不育；如剂量过大，产生负氮平衡、库欣综合征、骨质疏松，抑制生长发育，也使最终身材矮小。首选氢化可的松口服，高血压者可用地塞米松口服。泼尼松、甲泼尼龙、地塞米松可抑制生长，在骨骺未愈合的儿童不宜使用。新生儿开始治疗的糖皮质激素剂量宜大些，使其足以抑制ACTH分泌。婴幼儿糖皮质激素剂量不宜过大，过大可影响婴儿的骨骼生长与发育。儿童口服剂量要稍大于生理需要量（每日6～8mg/m2）。患儿＞16岁时，骨骺已愈合，可在睡前服用1次长效的地塞米松，以抑制次日清晨的ACTH分泌，这比白天服用2次短效的氢化可的松效果好。
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2．对失盐型患儿如病情不重，在抽血检查前不用皮质激素，以免影响化验结果。如病情危重可用皮质激素，或先抽血后再应用。在治疗中不可应用含钾液体、含钾抗生素或库存血，以免加重高血钾、造成心律紊乱而危及生命。无症状的非经典型21-羟化酶缺乏症婴儿或儿童常不需治疗。但在新生儿筛查中发现的非经典型婴儿应严密检测有无雄激素过量的体征，如出现则给予治疗。17α-羟化酶缺陷患者治疗首选地塞米松，以抑制过多的盐皮质激素，对女性患者应在青春发育年龄适当补充雌激素，以促进其女性第二性征的发育。
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3．21羟化酶缺乏症的患儿，失盐型的血醛固酮下降明显，通过反馈使肾素升高，必须应用盐皮质激素；单纯男性化型、非典型型患儿血醛固酮下降或正常，如应用盐皮质激素可协同糖皮质激素，使ACTH进一步减少，并可减少糖皮质激素用量，从而减少其抑制生长的副作用。常用的盐皮质激素有氟氢可的松或醋酸去氧皮质酮（DOCA）。这两种药由于在临床上应用少，大部分医院药房无这两种药。糖皮质激素中，有一定潴钠作用的是氢化可的松（皮质醇）。如果其潴钠作用为1，则可的松（皮质素）为0.8，泼尼松、氢化泼尼松为0.6，甲泼尼龙为0.5，地塞米松为0。如应用氟氢可的松，应注意0.1mg的氟氢可的松相当于1.5mg的氢化可的松，应将氟氢可的松相当于氢化可的松的量计算在氢化可的松的用量之中，以免氢化可的松过量。
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4．皮质激素替代治疗为本病的基础治疗，但其生长抑制效应与长期的高水平雄激素共同作用限制患儿的身高增长。尽管患儿病初时身高常超过正常儿，但大多数患儿由于性早熟、骨骺愈合加快而导致最终身材矮小。有学者将生长激素（GH）与促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）联合用于本病的青春期儿童，发现能明显改善患儿的最终身高。
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（三）医患沟通
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向家长交代本病须终身或长期治疗，女性患者及失盐型患者应终身治疗，单纯男性化型男患儿治疗至进入成年期。中途不能停药。治疗后的最终身材可能仍矮小，须事先告知。治疗中定期门诊随访，复查有关项目，以便根据生长发育来调整药物剂量。如出现剂量过大的表现应及时复诊。如家长打算再生一胎，则告知有1/4的概率仍为先天性肾上腺皮质增生症患儿。可进行产前诊断，可给产妇应用糖皮质激素进行胎儿预防性治疗。
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（四）病历记录
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本病为常染色体隐性遗传性疾病，病史中应注意记录父母是否近亲婚配，家族中有无类似病人。在病史与体格检查中注意记录排除先天性肥厚性幽门狭窄、Addison病、肾上腺肿瘤等病的描述，记录患儿的临床分型。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录出院后家长的注意事项、门诊随访的时间与复查内容。
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儿科住院医师手册（第二版） 第七节 糖尿病
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糖尿病（diabetes mellitus）是由于体内胰岛素绝对不足，或靶器官对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）或胰岛素拮抗激素（生长激素、胰高血糖素和糖皮质激素）增多等所引起的以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病。儿童原发性糖尿病主要分为3类：①Ⅰ型糖尿病。又称为胰岛素依赖型糖尿病（IDDM），98％儿童时期的糖尿病为此型，发病的高峰年龄为5～6岁及11～13岁。男女皆可发病。其发病是在遗传易感性基础上，在外界环境因素作用下引起自身免疫反应，使胰岛β细胞损伤破坏所致。②Ⅱ型糖尿病。又称非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM），儿童少见，多为肥胖症儿童。其发病是胰岛素绝对不足与靶器官对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致。③其他特殊类型糖尿病。儿童罕见，如青年成熟期发病型糖尿病（MODY）、遗传性或先天性染色体异常伴有的糖尿病等。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无多饮、多尿、多食、易饥饿、消瘦、乏力、遗尿，有无突然发生恶心、呕吐、厌食、腹痛、呼吸深快、嗜睡、昏迷。有无视力障碍、高血压、下肢疼痛。
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2．过去史 平时是否易感染发热，有无肺炎、肺结核、会阴瘙痒、皮肤感染等。有无肾上腺疾病、21三体综合征、Turner综合征、Klinfelter综合征、甲状腺功能亢进症、桥本甲状腺炎、囊性纤维化、地中海贫血、系统性红斑狼疮等病史。
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3．个人史 询问生长发育史。
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4．家族史 询问家族中有无糖尿病病人。
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（二）体格检查
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