1700616025
（2）红细胞或淋巴细胞PNP活性低下。染色体14q13的PNP基因突变。血和尿中尿酸低下。
1700616026
1700616027
（3）外周血淋巴细胞＜10％。进行性T淋巴细胞减少。皮肤迟发型超敏反应低下。
1700616028
1700616029
（4）血清IgG、IgA、IgM正常。B细胞数量正常。
1700616030
1700616031
11．严重联合免疫缺陷（SCID）
1700616032
1700616033
（1）生后反复细菌、真菌、病毒等感染。有皮肤病变、血细胞减少，慢性脑病，发育迟缓，营养不良。
1700616034
1700616035
（2）不能扪及淋巴结，无扁桃体，胸部X线检查胸腺不发育。
1700616036
1700616037
1700616038
（3）外周血淋巴细胞＜1.2×109/L。T淋巴细胞低下，细胞＜10％。皮肤迟发型超敏反应低下。B细胞数量正常（X连锁SCID）或减少（常染色体隐性遗传SCID），功能下降。血清IgG、IgA、IgM低下。
1700616039
1700616040
（4）X连锁SCID患者染色体Xq13的白细胞介素2受体γ链基因突变。常染色体隐性遗传SCID患者可有Janus激酶3基因突变、重组活化基因（RAG）-1或RAG-2基因突变。
1700616041
1700616042
12．伴腺苷脱氨酶（ADA）缺陷的SCID
1700616043
1700616044
（1）具有上述SCID的表现。可有智力低下、淋巴细胞减少、嗜酸细胞增多、IgE升高、自身免疫性疾病、肿瘤。
1700616045
1700616046
（2）红细胞或淋巴细胞ADA活性低下。染色体20q的ADA基因突变。
1700616047
1700616048
（3）多伴有骨骼系统的发育异常，如软骨发育异常、肋软骨突出、肋骨前端宽大、脊椎扁平、长骨干骺端不整、骨盆畸形、短肢、侏儒。
1700616049
1700616050
13．湿疹－血小板减少伴免疫缺陷（Wiskott-Aldrich综合征，WAS）（1）生后反复细菌、真菌、病毒等感染。广泛、严重、反复的湿疹。
1700616051
1700616052
（2）血小板计数减少，血小板体积减少，血小板凝集功能降低，易出血。抗血小板抗体可增加。
1700616053
1700616054
1700616055
（3）血清IgM低下，IgA、IgE升高，IgG正常或稍低。血B细胞数量正常。血T淋巴细胞亚群减少细胞减少，皮肤迟发型超敏反应低下。
1700616056
1700616057
（4）可伴自身免疫性疾病、血细胞减少、肿瘤、肝脾淋巴结大。
1700616058
1700616059
（5）染色体Xp11.22的WAS蛋白基因突变。
1700616060
1700616061
14．共济失调－毛细血管扩张症（AT）
1700616062
1700616063
（1）进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张。
1700616064
1700616065
（2）反复、慢性呼吸道感染，可有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病、恶性淋巴瘤。
1700616066
1700616067
（3）外周血淋巴细胞减少，粒细胞减少，红细胞增多。甲胎蛋白升高。
1700616068
1700616069
（4）血清IgA、IgE、IgG2、IgG4减少，IgM升高。血B细胞数量正常但功能下降，T淋巴细胞亚群减少。
1700616070
1700616071
（5）染色体11q22-23的ATM基因突变。
1700616072
1700616073
15．X连锁淋巴组织增生症（XLP）
1700616074