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（1）5岁以上男孩的EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症，外周血大量异型淋巴细胞，肝功能严重异常，骨髓淋巴细胞浸润。EB病毒核抗原的抗体产生不足，EBV-DNA阳性。
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（2）可伴病毒相关嗜血综合征、IgG降低、IgM升高、淋巴瘤、再生障碍性贫血。
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（3）血淋巴细胞增殖反应下降，细胞增多。
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（4）染色体Xq25的SAP基因突变。
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16．遗传性血管神经性水肿［C1抑制物（C1-INH）缺陷症］
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（1）血清C1-INH蛋白与活性低下。补体C2、C4减少。
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（2）遗传性血管性水肿，累及皮肤、呼吸道、胃肠道。
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17．慢性肉芽肿病（CGD）
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（1）反复金葡菌等细菌感染，如淋巴结炎、脓肿、骨髓炎。可有肝脾大。
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（2）中性粒细胞的四唑氮蓝（NBT）染色还原试验低下。吞噬细胞化学发光试验、NADPH氧化酶活性检查低下。血清IgG、IgA、IgM、白细胞升高，皮肤迟发型超敏反应正常。
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（3）任何器官病理检查有以吞噬细胞、巨细胞、色素性脂质形成的肉芽肿。
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18．Chediak-Higashi综合征
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（1）反复化脓性感染。可有肝脾、淋巴结肿大、神经系统病变。
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（2）皮肤、毛发、眼底部分白化症。皮肤色素细胞有巨大黑色素颗粒。
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（3）贫血、血小板减少、中性粒细胞减少，中性粒细胞胞浆内有巨大嗜苯胺蓝颗粒。骨髓中粒系细胞胞浆内有嗜酸性、过氧化物酶阳性的巨大包涵体。T、NK细胞功能低下。B细胞功能正常。
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（五）鉴别诊断
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诊断原发性免疫缺陷病须排除继发性免疫缺陷病，如AIDS、营养不良、缺铁性贫血、锌缺乏症、维生素A缺乏症、应用免疫抑制剂、放射治疗、肿瘤、遗传性疾病、糖尿病、肾病综合征、尿毒症、慢性感染造成的免疫缺陷病。可通过病史、实验室检查等进行区别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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严格的保护性隔离，尽量减少与感染源接触。加强营养，补充蛋白质与多种维生素。先天性胸腺发育不全型患儿的低血钙，除补钙外还应给予维生素D或甲状旁腺激素。如患儿仍有一定的抗体合成能力，可接种死疫苗。严重体液免疫或各种细胞免疫缺陷病人都应禁忌接种活疫苗或活菌苗，以防发生严重疫苗感染。除细胞免疫缺陷病人外，应常规每2年测定1次结核菌素试验，以监测结核感染。一般不进行扁桃体或淋巴结切除术，禁止脾切除术。
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（二）药物治疗
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1．抗感染 合并感染者选用抗生素，剂量与疗程应大于正常免疫功能小儿。如抗生素无效，应考虑真菌、病毒、寄生虫感染的可能，应用相应药物。有时应长期应用抗生素预防感染。卡氏肺孢子虫肺炎是细胞免疫缺陷患儿的重要并发症，如细胞占淋巴细胞25％以下，均应口服SMZco预防卡氏肺孢子虫肺炎。
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2．免疫球蛋白 低IgG血症患儿可静脉滴注大剂量免疫球蛋白，每月1次200～600mg/kg。特异性高效价免疫球蛋白如乙型肝炎免疫球蛋白、水痘－带状疱疹免疫球蛋白、B组链球菌免疫球蛋白等用于防治特定的病原体感染。
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3．免疫促进药物 转移因子、胸腺素、左旋咪唑、肿瘤坏死因子、白介素－2等亦可试用。慢性肉芽肿病人可用干扰素。胸腺肽有升高IgA作用，可用于选择性IgA缺乏症。
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