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4．酶替代治疗 ADA缺陷病人可应用牛ADA－多聚乙二烯糖结合物肌内注射治疗。
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（三）其他治疗
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1．输血与血制品 选择性IgA缺乏症患儿忌输血与血制品，以免产生抗IgA抗体，出现过敏反应。细胞免疫缺陷患儿不宜输新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主反应。必须输血时最好用库血，并先用X线（剂量2 000～3 000rad）照射，使血内淋巴细胞丧失增殖能力。血浆可用于体液免疫缺陷病人，但应先照射或冻溶2～3次，以破坏残留在血浆内的淋巴细胞。对吞噬细胞缺陷伴严重感染者可输注白细胞悬液，用前也须用X线照射。ADA缺陷病人可输红细胞悬液。使用血制品前须筛查巨细胞病毒、HIV、肝炎病毒等，以防血源性感染。
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2．免疫重建 造血干细胞移植包括骨髓移植、脐血干细胞移植、外周血干细胞移植。胎儿胸腺移植、培养的胸腺上皮细胞移植主要用于纠正细胞免疫缺陷。
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3．基因治疗 将目的基因转化的细胞，静脉输入病人体内。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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治疗中观察感染被控制的情况，检测病人原有的免疫缺陷指标改善的程度。
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（二）动态诊疗
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对发生自身免疫性疾病、肿瘤者应慎用糖皮质激素与细胞毒性药物。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．对生后反复细菌、病毒、真菌或寄生虫感染的患儿，应考虑有原发性免疫缺陷病的可能，可先进行初筛检查，发现问题再做进一步检查。不同年龄儿童的IgG、IgA、IgM、IgG亚类、T细胞亚群与B细胞绝对值、补体水平有所不同，评判是否低下时应考虑年龄因素。不能以成人的正常值来评价儿童的测定结果。
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2．各种原发性免疫缺陷病有共同表现，如反复感染，但也有各自特点。低钙血症、特殊面容及先天性心脏病常提示胸腺发育不全；脐带延迟脱落、白细胞增多常提示白细胞黏附功能缺陷；血便、严重湿疹常提示Wiskott-Aldrich综合征；严重的脂溢性皮炎常提示XL-SCID；皮肤白化病常提示Chediak-Higashi综合征。反复奈瑟菌感染常提示补体缺陷。共济失调常提示共济失调－毛细血管扩张症。骨骼畸形常提示伴ADA缺陷的SCID。
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3．宫内病毒感染可诱发免疫缺陷病。曾报道孕母感染风疹病毒后引起婴儿伴高IgM的免疫球蛋白缺乏症。孕母感染巨细胞病毒使胎儿的干细胞受损而致严重联合免疫缺陷。病毒感染可加重免疫缺陷病。如EB病毒感染加重X连锁淋巴组织增生症，发生暴发性传染性单核细胞增多症。因此，对不明原因的严重的传染性单核细胞增多症，尤其是伴有肝功能衰竭的病人，应考虑有X连锁淋巴组织增生症的可能。
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（二）治疗方面
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1．对本病因目前仍无特殊治疗，除隔离、减少与感染源接触外，抗生素的应用、替代治疗与免疫重建很重要。对体液免疫缺陷者每月1次大剂量静脉输注免疫球蛋白，能够防止或逆转慢性感染疾病，使患儿长期得益。转移因子、左旋咪唑等有增强细胞免疫作用，疗效难以定论。
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2．对选择性IgA缺乏症，输注含IgA的全血、血浆、免疫球蛋白可使病人产生抗IgA抗体，生前母子胎盘输血或生后喝牛奶也可产生抗IgA抗体，再次输注含IgA的血制品可发生过敏性休克。如因病情需要而用免疫球蛋白，可用去除IgA的免疫球蛋白。
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（三）医患沟通
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1．原发性免疫缺陷的病因大多与遗传有关，应做好遗传咨询工作。对X连锁隐性遗传疾病患者兄弟及其母系男性应进行筛查，及时发现病人、及早治疗。对致病基因携带者家长，妊娠时应对胎儿性别进行检查及基因诊断，以决定是否终止妊娠。对家族成员中已发现有遗传性免疫缺陷病病人者，应劝其做好计划生育，对曾生育过免疫缺陷小儿的孕妇，应检查羊水细胞，必要时终止妊娠。
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2．将本病的预后向家长交代，嘱家长平时注意对患儿保护性隔离，出院后须门诊随访，复查免疫功能、预防性应用抗生素。
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（四）病历记录
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应用血制品前应记录与家长的谈话内容及家长意见。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。应用血制品后应记录生产厂家、产品批号与生产日期。在出院小结中记录门诊随访的日期及出院后家长注意事项。
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