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（二）骨髓象
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大多数病例骨髓有核细胞明显增多，主要是白血病的原始或幼稚细胞增生，占20％以上，而中间阶段的细胞缺如，残留少量成熟细胞，形成“裂孔”现象。正常的幼红细胞和巨核细胞减少。少数病例增生低下，但白血病细胞仍占20％以上，称为低增生性白血病。急性粒细胞白血病，急性单核细胞白血病和急性粒—单核细胞白血病细胞胞浆中有时可见到Auer小体，而急性淋巴细胞白血病细胞内无Auer小体。因此Auer小体有助于鉴别急淋和急非淋。
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（三）细胞化学染色
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细胞化学染色是区别急淋和急非淋的有效方法。包括过氧化物酶（POX)、苏丹黑（SB）染色、糖原（PAS）染色和酯酶染色。淋巴细胞POX阴性，如POX阳性率达3％，可以肯定排除急淋，SB染色意义类似POX。急淋PAS强阳性，表现粗颗粒或粗大的块状形式。急性红白血病的异常原红细胞也能见到粗颗粒状的PAS阳性表现，如用Romanovsky法染色很容易将急性红白血病与急淋区分开来。应用α-萘酚丁酸非特异性酯酶，急淋阴性，急单阳性，且被氟化钠抑制；急粒可阴性或弱阳性，但不被氟化钠抑制。因此，非特异性酯酶+氟化钠抑制试验可以鉴别急粒与急单。急淋巴细胞白血病、急粒细胞白血病和急单核细胞白血病细胞化学染色的区别见表4-2。
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表4-2 各亚型白血病细胞化学染色区别
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（四）细胞表面免疫标记检查
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白血病细胞表面具有特异的抗原表达，可以用单克隆抗体来识别。这些抗原和抗体是根据分化群的号码来区别。随着对细胞免疫学的进一步研究，对白血病相关的免疫表型的认识正在逐步提高，细胞免疫表型不仅有助于白血病亚型的诊断，还有助于判断预后，并可进行疾病的监测。目前，应用单克隆抗体，已能正确识别淋巴细胞、髓细胞、巨核细胞表面抗原。细胞表面免疫学标记对白血病亚型诊断的意义，见表4-3。
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ALL的免疫分型具有重要价值，按照免疫学标记85％ALL属B-ALL, 15％为T-ALL。B-ALL又可按分化程度分为B祖细胞型、早前B细胞型、前B细胞型和B细胞型。早前B细胞型白血病细胞缺乏Cyμ与SmIg, 但表达CD19和CD24，约70％儿童和50％成人ALL属于此型，其中90％儿童早前B细胞型ALL表达CD10，以前称为普通型ALL。
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表4-3 各类急性白血病的细胞表面免疫标记
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氧核苷酸转换酶（TdT）和CD34(+)，预后较好。前B细胞型ALL表达Cyμ但缺乏SmIg, TdT、HLA DR、CD19、CD20和CD24均(+)，CD10（+/-），20％儿童ALL属于此型，生存期较早前B细胞型为短，易有骨髓和中枢神经系统复发。B细胞型ALL表达SmIg, 多为IgM, 伴HLA DR、CD19、CD20、CD24(+)、CD10和TdT多为(-)，此型少见，仅占儿童和成人ALL的1％～2％。该型大多数病例形态学属FAB-L3型，易有中枢神经系统浸润，对ALL标准化疗方案效果不佳。
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T-ALL初诊时常伴高白细胞数，50％～60％病例有纵隔肿块，中枢神经系统累及发生率较高。细胞免疫学检查发现10％～20％成人和5％～10％儿童ALL有髓系抗原的表达（CD13和CD33)，称为表达髓系抗原的ALL（My+ALL)，在成人ALL常提示预后不佳；约20％～30％AML表达淋系抗原，常见TdT、CD7、CD2和CD19，称表达淋系抗原的AML（Ly+AML)。诊断双表型或双系列型或混合细胞白血病必须有严格的诊断标准（采用积分系统）。
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（五）细胞遗传学检查
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绝大多数AL具有非随机的染色体畸形。某些特异性染色体异常与某些类型的白血病相关。因此，染色体异常已成为诊断分型、预后判断、检测微小残留病变的有用指标。t(8;21）(q22;q22)见于10％～20％成人AML和17％儿童AML, 主要见于FAB-M2，少数见于FAB-M4，MIC分型为M2/t(8;21)。t(15;17）(q22;q21)见于90％以上的APL患者，MIC分型为M3/t(15;17)，少数APL患者为MIC分型为t(11;17）(q23;q21)及t(5;17）(q35;q21)，后两者对全反式维甲酸治疗无效。t/del（11）(q23)见于22％AML-M5，MIC分型为M5a/t(11q)。inv/del（16）(q22)见于50％AML伴嗜酸粒细胞增多，MIC分型为M4Eo/inv（16)。t(6;9）(P23;q34)多见于AML-M2和AML-M4，骨髓常有嗜碱粒细胞增多，20％患者有MDS病史，MIC分型为M2/t(6;9)。成人ALL常见的染色体异常是Ph染色体，约占20％其预后不佳，缓解后多于一年内复发，FAB-L2为主。t(4;11）(q21;q23)多见于＜1岁和＞15，岁的ALL, 常伴高白细胞数，婴儿ALL伴t(4;11)预后不良。见表4-4。
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表4-4 白血病的染色体与基因改变
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（六）分子生物学检测
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急性白血病的染色体异常可累及某些基因，有时染色体检查尚无异常发现，但分子生物学检查已有特征性融合基因出现，因此分子生物学检测对急性白血病分型、预后判断及微小残留病变的检测都具有重要意义。APL伴t(15;17)使位于17号染色体上的RARα基因与15号染色体上的PML基因相互易位，形成PML/RARα或RARα/PML融合基因。根据PML基因断裂点的不同，有短型（S型）和长型（L型）融合基因转录本，S型的预后较L型为差。APL变异型易位t(11;17)系17号染色体上RARα基因与11号染色体上早幼粒白血病锌指蛋白（PLZF）基因发生融合，形成PLZF/RARα融合基因。APL伴PML/RARα融合基因转录本阳性的患者，对全反式维甲酸治疗效果甚佳，85％～90％可获得完全缓解，而PLZF/RARα融合基因转录本阳性者，对全反式维甲酸治疗无效。Ph染色体t(9;22）(q34;q11)为慢粒（CML）的标志染色体，分子生物学检测有BCR/ABL融合基因，由于断裂点不同，形成的BCR/ABL融合基因有差异编码的蛋白不同，Ph+CML其BCR/ABL融合基因转录8.5kb mRNA编码蛋白P210，而Ph+AL其BCR/ABL融合基因转录7.5kb mRNA编码蛋白p190。
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近些年，除了基础的细胞遗传学分析，新的分子生物学标记的出现预示着预后的好坏。包括FLT3-ITD, c-KIT和NPM1。但目前，对它们的检测还不普遍。FLT3（FLT3-ITD）基因编码一种跨膜生长因子受体，NPM1基因编码一种位于细胞核的穿梭蛋白。这两个基因在正常核型的患者中单独或同时出现。NPM1基因的突变可在细胞质中表达本应在细胞核中出现的穿梭蛋白，预示着一种好的预后，而FLT3基因的突变的预后意义还不确定，多数学者认为与预后不良相关。在伴有t(8;21)或inv（16)的患者中，伴有c-KIT基因突变者易复发。
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根据细胞遗传学及分子生物学可将AML分为低、中、高危，见表4-5。
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表4-5 AML的细胞遗传学及分子生物学危险因素
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