1700632200
血清异常球蛋白增多，白蛋白正常或减少，80％患者血清蛋白电泳出现单一的M带。血清免疫球蛋白测定可见单株IgG或IgA或IgD增高，其他Ig则减少。免疫固定电泳可确定M蛋白的类别（包括亚类）和型别（κ或λ型轻链）。尿液免疫电泳证实本—周氏蛋白为单克隆性Ig轻链。血清游离轻链检测可确定98％MM患者的M蛋白型别，正常κ/λ值在0.26～1.65之间。大约2％的MM患者血清或尿液中检测不到M蛋白，血清游离κ和λ轻链的检测有助于MM的诊断。血清游离轻链检测不仅能确定70％的非分泌型MM患者的M蛋白型别，也有助于寡分泌型骨髓瘤（血清M蛋白＜1g/dl, 尿M蛋白＜200mg/24h）、恶性浆细胞病和原发性全身性淀粉样变性的诊断。血清游离轻链检测也是疾病治疗疗效和进展的敏感指标。
1700632201
1700632202
（四）血生化检查
1700632203
1700632204
因骨质广泛破坏出现高钙血症，晚期肾功能减退，血磷也增高，血清碱性磷酸酶一般正常或轻度增加。高尿酸血症、高氮质血症较常见。
1700632205
1700632206
（五）尿和肾功能检查
1700632207
1700632208
90％以上的患者有蛋白尿，血清尿素氮和肌酐有所增高，约半数患者尿中出现本—周氏蛋白；尿蛋白电泳时在β区或β区与γ区之间出现浓集区带。
1700632209
1700632210
（六）其他检查血清
1700632211
1700632212
β2微球蛋白及血清乳酸脱氢酶活力：两者均可高于正常。β2微球蛋白由浆细胞分泌，与全身骨髓瘤细胞总数有显著相关性。血清乳酸脱氢酶也可反映肿瘤负荷，所以可用以提示预后和临床分期。C反应蛋白血清浓度与疾病活动有关，随病情变化而升高或降低，反映MM病情和预后。血清IL-6可作为反映MM病情轻重的良好指标。血清可溶性IL-6受体浓度可作为判断MM病情及预后的良好指标。克隆性IgH基因重排用于MM单克隆性检查，不受临床分期和免疫分型的影响，可作为MM诊断的有力依据。
1700632213
1700632214
（七）放射线检查
1700632215
1700632216
可有以下三种X线诊断发现：①早期为骨质疏松，多在脊柱、肋骨和盆骨。②典型病变为圆形、边缘清楚如凿孔样的、多个大小不等的溶骨性损害。常见于颅骨、盆骨、脊柱和股骨等处。③病理性骨折常发生于肋骨、脊柱、胸骨，少数早期患者可无骨骼X线表现，CT、ECT和MRI也可用于本病的诊断性检查，特别当骨髓瘤侵犯中枢神经系统或脊椎骨压缩性骨折损伤脊髓、神经根时，可提供重要信息。目前认为，CT、MRI或PTE/CT可发现MM的早期骨骼病变，能发现X线检查不易发现的骨质损害。
1700632217
1700632218
（八）细胞遗传学检查
1700632219
1700632220
目前认为，t(4;14)及t(6;14)是MM比较特异的染色体异常。近年来发展起来的MM遗传学分析方法有荧光原位杂交（FISH)、多色荧光原位杂交、纤维荧光原位杂交和比较基因组杂交等。MM染色体数目异常中，最常见数目异常是13单体，其次为3、5、7、9、11、15、19和21三体，染色体的缺失常累及13、20、22、X和Y等。其他结构异常有缺失、易位、重复和倒位等，主要累及1号染色体，最有特征的标记是14q+其中t(11;14)是最常见的改变。目前认为遗传学改变是判断预后的重要依据，t(11;14)的患，者预后相对较好，13q-,13q（del13)，11q-,t(4;14)，K-ras突变，P53基因突变或缺失的患者预后差。目前实验数据支持遗传学改变用于指导临床分层治疗的报道。
1700632221
1700632222
五、临床分期
1700632223
1700632224
MM的临床分期反映病程的早晚，主要取决于患者体内骨髓瘤细胞的总数。瘤细胞总数与血清单克隆免疫球蛋白水平、尿轻链含量、血红蛋白高低、骨质损害程度和血钙等密切相关，并且与治疗反应和预后等也有密切联系。Durie-Salmon分期标准从1975年开始广泛使用，疾病的临床分期主要以M蛋白、溶骨性病变、血红蛋白量、血钙水平和瘤细胞数为依据（表4-14）。根据肾功能的情况进一步分期（A或B）。
1700632225
1700632226
表4-14 Durie-Salmon分期标准
1700632227
1700632228
1700632229
1700632230
1700632231
1700632232
1700632233
1700632234
亚类：A: 肾功能相对正常（血肌酐＜2.0mg/dl）。
1700632235
1700632236
B: 肾功能不正常（血肌酐2.0mg/dl或＞2.0mg/dl）。
1700632237
1700632238
近年来，众多研究证明β2微球蛋白和白蛋白水平对MM的临床分期和预后有关键意义，国际骨髓瘤基金会于2005年提出了最新MM国际分期标准（ISS)。
1700632239
1700632240
表4-15 国际骨髓瘤基金会2005年MM国际分期标准（ISS）分期
1700632241
1700632242
1700632243
1700632244
1700632245
六、分 型
1700632246
1700632247
（一）根据免疫球蛋白分型
1700632248
1700632249
（1）IgG型 最多见，约占50％～60％，易感染，但高钙血症和淀粉样变较少见。