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图1：从现今的医学模式（古老，上层握有权力、下层一无所知），向拥有数字化人体能力的全新个人化医学转变。
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这是关于一场前所未有的超级大融合的故事。如果数字世界的技术没有成熟，就不可能实现。这些技术包括智能手机、宽带、无处不在的网络连接以及社交网络的普及。除此之外，数字化风暴还包括通过云服务器集群实现的无限大的计算能力，超强的生物传感器、基因组测序、成像能力，以及强大的健康信息系统。
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以手机为例。手机是电信融合的枢纽，也是多种设备集成于一体的工具，包括照相机、摄像机、GPS、计算器、手表、闹钟、音乐播放器、录音机、相册和图书馆。手机就如同一个多能干细胞。装上应用之后，手机就拥有了从手电到放大镜等多种多样的功能。再将手机与无线网络相连，这部精巧的设备就成为了一个网络浏览器、文字处理器、视频播放器、翻译机、字典、百科全书，也是接入全世界知识宝库的大门。另外，手机还可以发送短信、电子邮件、打电话。现在，让我们联想一下，将这部设备装配上医学能力会怎样——可以实时显示个体所有的生命体征，进行实验室分析，对个体基因组进行测序，甚至获取个体心脏、腹部或尚未出世的胎儿的超声图像。这需要进行技术融合，将彼此不同的各类功能合并为一体，将最基本的通信形式和最复杂的医学技术囊括在一部设备之中。
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上述设备，是打好数字化人体基础的工具。在医学新时代中，每个人都能充分地在个体层面进行定义，而不是像现在这样，在群体层面进行医疗诊断。群体医学会对乳腺癌、前列腺癌等疾病进行大规模筛查，同一种诊断会开出同样的药物和剂量，而不会针对个体患者的特殊情况进行处理。我们每个人都是独特的个体，但直到现在，都没有办法去建立生物或生理特征的个体性，没有办法去确定诸如一天24小时的血压持续监测指标，在个体睡眠、工作，或情绪波动时进行监测。这代表着数字革命的下一个前沿，将迎来对我们最为重要、也是至今与数字革命相隔离的领域——医疗健康。
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医疗保健的数字化趋势，已经势不可挡。最近，一个5岁男孩通过基因组测序挽回了生命。这一案例也带来了第一份包括基因组测序在内的健康保险。但这并不仅仅是为了找到个体疾病的基因根源。现在，我们能够对胎儿进行全基因组测序，从而确定婴儿出生后应该着重监控哪些疾病。在生命的另一端，我们可以用DNA测序来替代传统的尸检，从而确定死亡的原因。我们可以将个体的一生，从分子层面进行解剖、解码，确定个体特征。
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这不过是照亮人类黑匣子的开始。我们认识到，我们不过是一部部会行走的事件记录器。用生物传感器去捕捉数据，用算法去处理数据，就能实现跟踪任何生命指标的能力。如今，这些传感器已经像创可贴或手表那样可佩戴。但不久之后，这些设备就能以纳米传感器的形式，嵌入我们的血液循环系统。纳米传感器只有沙粒一般大，能够对血液进行持续监测，找到最初的癌症指征、即将发生的心脏衰竭，或是可能发作的自体免疫疾病。没错，听到这里，一定有人会觉得这是科幻小说中的半机械人，是人造人与生物人的融合。我们已经有能力为失聪的人进行人工耳蜗移植，也能够进行气管移植，正在努力创造出能够通过无线身体网络与手机对话的嵌入式传感器。随之而来的，是我们所熟悉的汽车之中的“检查发动机”指示。虽然汽车早已实现这一功能，但我们的身体健康却无法享受如此的先知先觉。这将是医学史上头一次实现真正、真实的预防。
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虽然听起来有些未来主义，但放在信息时代的大环境中，你会立刻感觉无比真实。我们生活在一个充满着海量数据的世界中，从人类文明的第一道曙光，一直到2003年，人类积累了高达10亿GB（10的9次方字节）信息。而如今，我们每年都会生成数万亿千兆字节的信息，并将于2020年突破35万亿千兆字节——相当于2500亿张DVD上储存的数据。如今，传感器是全世界生成数据的主要来源，2010年生成了1250亿千兆字节的数据，超过了宇宙中所有星星的数量。“大规模并行”这个说法十分重要，部分解释了数据大爆炸将计算机、数字化和生命科学领域拉到了一起。其中的融合令人瞩目：从包含大规模并行处理器序列的单一芯片，到拥有数十万中央处理单元的超级计算机，再到通过将基因组分离成为微小片状单元而进行的全基因组测序，以大规模并行的方式确定生命代码。
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2011年，名叫沃森的IBM计算机在电视游戏《危险边缘》（Jeopardy）中打败了人类冠军。这部计算机装载了15TB（10的12次方字节），也就是15,000,000,000,000字节的数据库，以及大规模并行的2880个处理器核芯。那么，除了在电视节目中表演以外，沃森还将在哪里施展才华呢？是在哥伦比亚大学和马里兰大学医学中心，为医生提供人工智能助理服务。大卫·盖勒特（David Gelernter）发表于《华尔街日报》（Wall Street Journal）的评论《下一个精彩：超级计算机拯救你的生命》（Coming Next: A Supercomputer Saves Your Life）介绍了维基沃森的概念。维基沃森，能将全世界的医学文献和临床经验集合为一体，将大规模数据库用以提高卫生保健服务水平，是数字世界与医学领域相重合的标志。
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到现在为止，希望我已经将超级融合的概念讲清楚了。但仅仅拥有这些技术能力，并不能推动医学向前发展。医学界、政府和生命科学产业的僵化局面，无法促进这种改变，也没有接受并采纳创新的意愿。美国政府将精力全部集中在医疗“改革”上，但这个改革指的是提高医疗保健的准入面和保险覆盖面，与创新基本无关。目前的医学是非常不精准的。私人诊所的医生是“按量计价”，做的手术越多，赚的钱就越多。医疗保健服务要按照指导原则进行，而这套指导原则是根据群体情况编纂出来的，并不以个人情况为参考。临床试验得出的证据来自于群体，并不总是能转化到个体的现实世界中。生命科学产业没有动力去开发仅对人群中一小部分精准定义的个体产生特效的药物或医疗设备。同时，政府监管机构极端不愿承担风险，如此，就压抑了改变医学现状的重大创新和机遇。结果，绝大多数筛查测试和治疗都在错误的个体身上过度使用，从而造成巨大的浪费。而且，关于加快对疾病的真正预防，医学界也没有取得任何实质性进展。
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虽然消费者意识到了问题所在，但在目前非精准医学盛行的大环境下，消费者没有提出要求获得更多。现在，许多患者都更加信任他们在诸如PatientsLikeMe等社交网络上结识的朋友，而非医生。在有些医疗健康系统中，患者可以直接下载他们的试验报告和医疗病例，而在过去，医院是不可能允许他们这样做的。只要资金充裕，任何消费者都可以进行基因组扫描和全基因组测序。与超级融合并行的是，我们正朝向医学民主化的方向发展。
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2011年，当突尼斯和埃及爆发革命运动之时，主力军主要是通过社交网络和数字化世界自发组织起来的年轻市民。他们在网络上分享照片，发布视频。那时我曾经发过一条微博：“突尼斯……埃及……美国医疗？”短短的几个字，就传达了我心中的紧迫感，希望消费者能为新型医学的发展提供动力。这种新型医学，不再是家长式作风，因为医生不再是无所不知的权威。美国医学联合会对政府进行大力游说，要求消费者不能直接获得自身的基因数据，必须经过医生作为中间人。我们知道，有90％的医生不愿根据患者的基因信息做出医疗决定。但你有权力获知所有关于你自己的医疗数据与信息。既然医疗行业在拥有一系列强大工具的情况下，依然无法接纳并实现个人化医学，为什么消费者不能主动地去推动这一发展进程呢？人类的中位线，并不是我们想要获得的信息。将个体置于首位的技术革命，要求消费者掀起一场革命，从而为新型医学的普及开拓道路。
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你也许认为，“创造性破坏”这个说法用在医学领域，未免有些太过严苛了。但我们急切地需要医学“熊彼特化”，需要医学发生彻底的变革。我们需要数字世界入侵医学之茧，充分利用数字化人体这一崭新而激动人心的技术能力。有人会认为，这是医学界一次绝无仅有的重大机遇，是名副其实的“恩典时刻”。
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本书旨在为消费者提供充足的信息，以推动医学向前发展。在第一部分，我对数字世界进行了总体回顾，讲述了数字世界如何形成，如何改变我们除了医学以外的生活；讲述了我们的医学信息为何缺乏，医学为何以群体为基础；也讲述了虽然我们在朝向医疗信息融合的方向发展，但消费者还是缺乏充裕的信息。
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第二部分，我详细分析了数字化医学的四个领域——无线传感器、基因组学、成像技术和健康信息，并提出了上述技术之间形成融合的愿景。在最后一部分，我预见了数字化人体将对医生和医院、生命科学产业和政府监管机构，以及最终对人类个体产生的影响。
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任何革命都一样，都会不可避免地显示出负面因素。这里我们要关注的问题，包括直接人类接触和康复抚慰的减少，患者会越来越依赖于远程监控，尽量避免住院或面对面的问诊。医生会将关注点放在治疗虚拟人体上，将扫描结果、DNA数据和生物传感器数据作为重点，而非真正的患者本人。有人担心，在新技术经过充分验证，或证明其成本有效性之前就予以采纳，会导致一些潜在的问题。而且，大量的数据涌入，无法将数据有效地转化成为信息和知识，也是值得思考的问题。从数据流问题向外延伸，就引来了数字化医学信息的安全性和私密性问题。具有讽刺意味的问题是，数字化人体的技术成就，创造出了真实和虚拟个体的融合，也引出了对去个人化的担忧，也就是只面对数字信息，不面对真实个体的担忧。最终，我们要做出熊彼特化医学的权衡。本书将为你提供足够的知识和信息，以做出正确的决定。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 part 1 第一部分 奠定基础
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第一章 数字时代的启现
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——培育一个由数据驱动的、参与式的文化
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在这个电子时代，我们意识到，我们自身正在逐渐转变为信息的一种，成为意识的技术延伸。
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——马歇尔·麦克卢汉（Marshall McLuhan），《理解媒介》（Understanding Media），1964
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当马丁·库珀（Marty Cooper）在1973年发明移动电话的时候，他无法想象、更不可能预计到，到2012年，全球移动电话的数量会突破60亿部；而且，他更无法预计的是，这个平台最终将对健康医疗行业产生不可估量的影响。1975年，迈克尔·怀斯（Michael Wise）发明了个人计算机；第二年，史蒂夫·乔布斯（Steve Jobs）和史蒂夫·沃兹尼亚克（Steve Wozniak）的技术创新随之赶上。2008年，个人计算机的使用数量突破10亿台，并很可能将在2014年达到20亿台。1990年代中期，互联网技术开始腾飞，到今天，有超过20亿的用户在使用着它；视频，成为了当前网络上最主要的数据传播媒介（以文件体积计算）。
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最大的飞跃发生于21世纪的头十年里。人类基因组60亿个碱基的测序工作完成，这使得大部分的癌症、心脏疾病、糖尿病、免疫功能紊乱，以及各种神经疾病等超过100种常见疾病背后的致病机理显露无遗。当科学家们埋头将基因组的各式区码排序时，工程师们正致力打造智能手机平台，一个支持电邮、短信、摄像、多媒体、全球定位和互联网接入的无线通信平台。与此同时，互联网带宽急速扩展，搜索引擎能力成倍提升。前所未有的技术革新与移动数码设备的兴起在这段时期同时发生，从2001年底iPod推出，到2002年的黑莓手机，再到2007年iPhone和Kindle电子书阅读器的上市，逐渐改变了我们聆听音乐、沟通通信、上网冲浪、出行、拍照、录像、娱乐、阅读甚至思考的方式。
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还是在这十年当中，移动电话用户的数量从500万增至30多亿，这意味着，这个星球上接近一半的人类，以及绝大多数成年人，每人拥有一部手机。他们一年要发送出20000多亿条短信。我们那持续增长的计算能力，可借由深不可测的数据存储能力窥见一斑。去年，我们存下了足以填满60000座美国国会图书馆的数据；另外，只需花费600美元，我们就能买下一台足以装下世界上所有音乐的设备。
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