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国际的科学研究致力于描述上述具体内容。其中一个例子是人类基因组表达图解（Human Protein Atlas），由在瑞典、印度、中国和韩国的研究者所领军的研究人员来确定人类蛋白质。尽管只有约22000个基因，但基因和蛋白的对应关系并非1∶1，因此，自然而然就成为相当艰巨的任务。蛋白质通过选择性剪接，细胞可以在蛋白质产生后将其改变（或称转译后的修饰），从而以多种形式出现在任何人身上。据估计人类蛋白质组由一百多万个差异蛋白所组成。
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对特定的组织在在特定时间段，对转录组进行测序，对所有RNA分子作出定位，读取信息，参考以前的例子普及推演，对基因表达加以分析、并表述基因组如何运作活化。基因表达分析被应用于临床乳腺癌的预后判断，移植后监测排异的一种指标，近来又被引入作为冠状动脉疾病的诊断方法。（我们团队领导的在Scripps学院进行的冠状动脉疾病的基因表达研究被认为是《时代》周刊评出的2010年十大医学突破之一）。在各项上述研究中，对癌症组织、移植后病人和冠状动脉疾病患者所开展大病例组研究，利用白细胞确定与所研究病情一致的基因转录的相关变化。全转录组测序又称做核糖核酸测序（RNA-Seq），已被证实与判别融合基因有关。
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代谢组学研究代谢产物或细胞代谢的终极产物，很大程度上依靠质谱分析法技术，用于识别和量化与某特定代谢物的独特的化学指纹。结合其他组学工具，例如在编码区的基因突变，或异常蛋白质，以确定是异常的代谢物还是代谢方式与所研究的疾病和现象有关。 近年来表观基因组学领域的拓展迅猛。专业术语“后成的”所推断有关的遗传可能性与DNA序列无关。有许多例子环境因素通过生殖从而影响遗传可能性：年轻时吸烟会影响到孙辈的青春期年龄；六十年后的胰岛素生长因子-2（IGF-2）基因的侧链上会显示经历饥荒的母亲在胚胎中留下的印记。环境因素的跨代影响有利于搞清和弥合长期以来的先天与后天的争执。
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因此，并不存在“完全相同的”双胞胎。即使双胞胎是同卵双生，有着同样的DNA序列，主要受母体的子宫内或围产期环境的不同影响，而带着不同的表观遗传学标志物。这些标志物被以多种方式显示在包裹DNA的元素上（图5.4）：将甲基团添加到基因的侧链上（特别在胞嘧啶（C）碱基上），改变染色质结构（开放或关闭），或影响组蛋白（添加乙酰基或甲基团）。
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图5.4 DNA示意图（胞嘧啶碱基侧链的甲基化，包裹DNA的组蛋白和染色体结构，及其他特点，包括非编码的DNA）
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图中英语标示注释 翻译 Me 甲基 AC 乙酰基 Chromatin remodeller 染色体重构 Histones 组蛋白 Transcription 转录 Histone tails 组蛋白尾部 Non-coding RNAs 非编码核糖核酸（RNA） Chromosome 染色体 与多个国际“需要巨额经费投入的科学研究”项目一起，由美国政府支助的最初名叫“表观基因组路线图”大型协作项目，致力于阐明表观基因组的复杂性。2009年10月，约瑟夫·埃克尔（Jeseph Ecker）和来自拉荷亚的索尔克研究所（Salk Institute）的同事发表了第一篇有关利用皮肤和干细胞进行人类DNA甲基化。他们的成果被《时代》杂志列为当年十大科学发现之一。而往往导致基因表达关闭或“沉默”的表观遗传基因组修饰第一次是被在癌症中着重提到，近来的众多研究强调其在其他疾病中的作用，包括轻度认知障碍、阿尔兹海默病、如精神分裂症这类行为障碍、以及肥胖和糖尿病等代谢性疾病。特别是许多关于2型糖尿病的研究中突现表观遗传学的作用。其中包括对主要易感性基因TCF7L2开放染色质结构的作用；遗传风险等位基因中的亲本来源序列变异的重要性（打个比方，也就是说只有来自父系或母系的单核苷酸多态（SNP）在易感性传递中是至关重要的）；糖尿病人肌肉活检组织中的关键基因的甲基化。在对实验鼠的研究中发现（实验鼠）父亲提供慢性高脂肪饮食会导致（实验鼠）女儿的糖尿病，这个过程被认为是由于几个基因的甲基化方式的变化所导致。《经济学人》杂志几乎从未忽略过基因组的有意义的发展过程，发表过一篇关于糖尿病的起因的文章，标题为“不要责备你自己的基因”，其中写道：“基因仅仅是从你自己那里得到了坏的指令”。文章的插图中一个女性吃着水果冰淇淋，插图注释文字中写着：“堆积的甲基化组”。
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当结束对组学的浏览前，有个“组学”值得再次提及，就是微生物生态组（microbiome）。微生物生态组与生存在我们每个人周围的细菌、真菌和病毒等物种有关。全球有许多在从事微生物生态组谱的研究，中国的肠道菌群代谢研究项目（Meta-GUT project）、新加坡的人类胃部微生物生态组研究、日本的人类生态基因组协作研究（MetaGenome Consortium）、法国的肥胖症肠道微生物生态组研究（MicroObes）、澳大利亚的泌尿生殖系统微生物生态组协作研究、加拿大的微生物生态组发源研究（Microbiome Initiative），以及美国的人类微生物生态组项目。
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单就在小肠中的细菌的基因就是人体自身基因的一百倍。事实上，肠道中有一百万亿个微生物，与之相对的是人体中有十万亿个细胞。许多微生物与疾病相关，比如肠道微生物与肥胖症或心脏病，呼吸道微生物与哮喘。由于目前超高通量测序设备的能力所限这个领域的研究才刚起步。在《临床研究杂志》（Journal of Clinical Investigation）最近的编辑评述“粪便中的微生物”中指出：小肠肠道中微生物的超高通量测序在耐药抗菌素和高危人群的确定中的显著价值。有研究者甚至采取将健康者的粪便成分移植到携带有非常难治疗的细菌：艰难梭状芽孢杆菌（clostridium difficile）以作为有可能的益生菌疗法。2011年人类肠道微生物生态组的主要进展就是从上百人中明确分出“肠道型”（enterotypes）。肠道微生物生态组的三种不同类型，是以占优势的或含有最多的特定某种细菌为特点来区分的：分别为拟杆菌型（Bacteroides）、普氏菌型（Prevotella）和瘤胃球菌型（Ruminococcus）。特定的肠道型会影响到各种情况的危险度：结肠癌、肥胖症、代谢性障碍、对许多药物的反应、饮食方式、以及感染时最适合的抗菌药物。这些是个体化新技术研究的重大崭新难题。
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个人“消费者”基因组学
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回到中心话题：了解了基因组后如何能预防疾病，如何保持健康？什么时候是数据准备就绪的黄金时间？
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个人基因组学已陷入争论，在2007年底已进入到白热化的阶段。两家公司——DeCodeGenetics（基因解码公司）和23andMe基因技术公司——对公众开展商业化的全基因组扫描，随后Navigenics（基因导航）公司也加入进来。这些公司提供同样的基因芯片，这些芯片曾用于GWAS研究，分析过50万个单核苷酸多态性，提供复杂特性和疾病的风险的显示。相关工具可以通过互联网或从网络信息提供者处获取。这些机构收费昂贵，DeCode和23andMe公司收费995美元，Navigenics公司收费2500美元。包括之后随着新数据的频繁获取。自GWAS结果几乎每周发表在主要的科学报刊之后，这就是一个关键特征。Navigenics公司的服务还包括一位电话专家向你解释与评论你的基因测试结果。
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2007年末，我成为Navigenics公司服务正式商用之前的的第一批的参与测试者。整个测试的保密级别非常的高。当我收到一封邮件，我的检查结果已经完成，我必须利用我的手机做双重认证才得以进入网站获取我的数据。作为一位没有家族心脏病史的心脏病专家，以下这句话一下子就抓住了我的眼球“平均一生中心脏病的风险高达52％，你患心脏病的风险高达101％。”我当时就被震惊了，尤其是我患心脏病的风险从居然超过了100％！我记得，当晚我就我打电话给我的妻子，我不回家吃晚饭了。晚些时候，我接到了Navigenics公司的通知，他们确认结果有误。这项服务本身不错，但它还没有为商业化做好准备，还不可以为一般消费者所用！
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图表5.5显示了我在Navigenics公司关于25项疾病测试的结果更新表。最顶上的那一栏是我一生中的平均患病风险几率，从最左边的1％到最右边的远超过50％。那些黑色的框框则代表着我的患病风险远高于常人。我患骨关节炎的风险在日渐增长，我一生中患骨关节炎的几率有56％，而一般人患骨关节炎的几率只有40％。事实上，我已经患上骨关节炎了，所以说，这预测是很准确的，但是，只要人活得足够长，人人都有可能得骨关节炎，不是吗？回来继续说心脏病，这次比第一次的结果靠谱多了，但我的患病风险比一般人要高30％（12个百分点）。显而易见的是，因为我携带有apoe4基因，我患阿尔茨海默病的几率是常人的三倍。我患脑瘤（尽管绝对风险仅在1％以下）、腹主动脉瘤（风险小于4％），心房震颤（风险高达33％，常人为26％）的风险也在升高。
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图表5.5：Navigenics公司对我身体检查后的结果。每一列代表着该疾病在一般人群中的患病几率，从1％到50％。我的患病风险与一般大众患病风险的对比。
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还不能马上说这些信息是否有临床价值。就拿结肠癌来说。即便我的外祖父母和我的姑母都死于结肠癌，而从我35岁以后，每隔5年我都要经受一次结肠镜检查，但我的报告显示我患结肠癌的风险（5％）与常人（6％）相比并无异样。那这是不是就意味着我不在笼罩在结肠癌的风险之下，每隔五年我业用不着去做结肠镜检查了呢？我希望如此，但是不幸的是这是不可能的。扫描只能做常规的SNP检测，就如同我们所见到的那样，大部分常规变异的遗传性都是不够完备的。而基于人口医学的研究结果不能够精准的对每一个人都进行预测。事情就是如此，我患结肠癌的风险不高并不意味着我的病情不会发展了。另一方面，毫无疑问我有风险将患上阿尔茨海默病，但我对此毫无办法，我对此束手无策。那么我能用这些信息做什么呢？
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我能做许多事情。如果我患黑素瘤的风险很高，那么我肯定会避免阳光暴晒。如果我知道我患糖尿病的风险很高，那么我就会勤加运动并保持体重。为了我腿部的血栓（静脉血栓），我会注意多走泄露，并服用小剂量的阿司匹林以做预防。我知道我患心脏病与心房颤动的风险正在缓步上升，那么当我感到胸闷、心跳加快时我将会更加注意。不可否认，胸闷也许业是心肌缺血所致，我会尽快去看医生。同样的，如果我的心跳突然加快，那我知道这是什么的先兆，并采取适当的治疗。
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我有一个我们斯克里普斯基因健康研究所的例子来以作说明：作为Sempra的雇员，我参与了5月份的研究，并在上周收到了我的检查结果。我惊讶于这报告细节之详尽与彻底。当我读到我的Navigenics结果，发现我的结肠癌风险从96％上升到98％的时候，我被“击倒”了。 这对此如此惊讶的原因是，两周前，进行惯常的结肠镜检查的时候，我刚刚被确诊患有结肠癌。如果我一拖再拖，且没有在上周完成我的结肠镜检查，那我肯定会在看到这份检查结果后立刻预约做一次结肠镜。我被这份研究折服了！我给我的家人看了我的检查结果，并有打算给我的医生也看一看。非常感谢能让我参与到这样重要的科学研究之中。
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DeCode Genetics公司的首席科学家杰夫·戈尔彻（Jeff Gulcher），给自己做了详尽的基因扫描，发现自己患上前列腺癌的风险为常人的两倍，即便他还没到50岁。他做了PSA检查，发现自己的PSA水平非常的高。最终，他做了前列腺活体检查，确诊患上了癌症，接着就进行了前列腺手术，拯救了他的生命。你该听听下一段奇事，2008年末，在我在斯坦福的病理研讨会上做了我有关基因组学在医疗中的作用的之后，一位斯坦福教授向我发送了一封电子邮件：
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当我听了埃里克·托普医生在斯坦福病例研讨会上的讲演之后，我下定决心要去试一试这个测试。我的测试结果中显示，除了两个方面的患病风险有升高趋势外，大部分都很正常。第一个方面是前列腺癌，我早有预料，我的父亲就死于该病。另一个方面是麦胶性肠病（依靠HLA-DQ2.5基因与其他症状确认），这让我很吃惊。我寻根溯源，发现很早之前我就有患上麦胶性肠病的迹象：我对油腻的食物总是无法消化，并且有过一次皮疹，还经常口腔溃疡。于是，我继续在Navigenics做了血清测试，以作确诊，结果呈阳性；内窥镜检查后，结果依旧呈阳性，我患有中度麦胶性肠病。我做了骨密度测试，我的骨密度比同龄男性要低上许多，这也许是由于麦胶性肠病引起的缺乏维生素D所致。一位消化科医师为我定制了一份无麸质食谱，以防范由麦胶性肠病引起的并发症：糖尿病、甲状腺疾病、肝病、小肠淋巴瘤，以及其他癌症。另外，我还补充了钙与维生素D。并且，我的直系亲属也被诊断患有麦胶性肠病。这真让我——一位52岁的内科医师感到吃惊，这全是由于你的DNA测试，才让我得以检测并治疗我的隐疾。我真的非常感谢您。
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对于是否该为每个人开放这样的基因风险信息，意见分成了两派。然而无论怎样，听众们的反应强烈。2007年12月，Nature Genetics公司快速响应，发布了第一个商业化服务，打响了这个“危险行业”的第一枪。2008年1月，《新英格兰医学杂志》发布了一系列批评文章，第一篇名为《把基因放出盒子：我们真的想这样吗？》（Letting the Genome Out of the Bottle: Will We Get Our Wish?），合著者为杂志编辑杰弗里·徳拉赞（Jeffrey Drazen）。于美国国家卫生研究院与弗朗西斯·柯林斯（人类基因组计划的领导者）工作多年的泰瑞·曼诺里欧（Terry Manolio）医生，以这句话结束了她对GWAS的评论：“应该向那些询问全基因组关联分析的病人说明，在当前，这样的测试结果对于预测患病风险与临床诊断没有任何价值。”
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而在另一方面，《自然》杂志做出了更为谨慎的预测，它认为科学家们需要仔细想想，要如何才能与公众讨论个人基因组。2008年11月，《自然》杂志做了整卷的个人基因组专题；那一期的封面画的是一个装有人类基因的紧急避难箱，一只手拿着一只锤子竖在箱子前。箱子上写着：“当你准备好时，击碎玻璃”以及“你的生命掌握在你的手中，个人基因时代的说明书”。书中一篇名为《迷途的预防》（Misdirected Precaution）指出，“个人基因检测正在模糊专家与普罗大众之间的界线。”文章的作者还写道：“我们欢迎基因保护主义的转变，人人都将成为专家，掌握自己的基因”。柯林斯也许是医疗机构中为数不多的几个赞同将基因的使用权交还给公众的支持者。2008年，艾米·哈蒙（Amy Harmon）在其撰写的有关个人基因的“DNA 时代”系列文章中描述了这进度缓慢的尝试，人类基因组研究所的主任、现在美国国家卫生研究院的主任柯林斯说道：“很明显，大家害怕基因测试的发展，按照这个势头，正如我们所见，未来医学将死在其到来之前。”在柯林斯的书《生命的语言》《The Language of Life》中，他写了有关他自己的基因扫描结果是如何改变了他的行为。柯林斯患2型糖尿病的风险很高，所以他减去了20镑的体重，并且开始进行常规运动，要不因为是基因扫描，他怎么会开始做这些。
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技术专家做起事来更偏向于柯林斯而非曼诺里欧。Google联合创始人谢尔盖·布林（Sergey Brin）与23andMe的创始人安妮·沃西基（Anne Wojcicki）结婚。谢尔盖的母亲患有帕金森症，他的大姨也是如此。谢尔盖做了一次全基因组扫描，发现自己携带有LRRK2基因的变体，他患帕金森症的风险非常高，高达70％。