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Counsly公司扫描一百项载体状态的罕见的隐形突变，收费350美元。带有罕见的家族性自主自律神经失调综合征突变的平克为他的妻子也做了一次扫描。她也携带有这个等位基因。他说：“我们在生命中相识的太晚，无法再拥有自己的孩子，但是如果我们相识的更早些，我们愿意冒一次险”。在最近，下一代测序技术已经能够扫描超过500个隐性症状（出自已知的1 139个孟德尔隐性性状），这项技术是Counsyl公司那较为有限的想要孩子的夫妇进行扫描的平台的潜在替代者。
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个人基因组计划的首批10个参与者之一、风险资本家埃丝特·戴森（Esther Dyson），为《华尔街日报》写了特约专栏《彻底曝光》（Full Disclosure），她解释了为何她要将她的所有基因与医疗数据全部公布在网上。她引用了她同事的话：“你将不再在不了解你的基因中的有关数据的情况下就开始服药，如同你不知道你的血型就不会给自己输血一样”。2010年，杜克大学遗传学研究员与前遗传学顾问米沙·安格里斯特（Misha Angrist）出版了他的书《我是人》（Here Is a Human Being），书中讲了他与平克与戴森一道参与人类基因组计划并获取他的全部基因组测序数据的经历。虽然其文笔风趣幽默，故事曲折有趣，但对于基因数据来说却鲜有意义。2010年末，葛兰在圣地亚哥神经科学学会年会上公布了她的部分基因测序结果。她的家族有精神病史，她含糊地称其为“神经科学家庭”，她家庭的其他成员也为这个描述进行了自证。尽管她是第一个进行二倍体基因组测序的女人，记录中也没有找到什么特别的基因结果。就连声名狼藉的奥兹·奥斯本（Ozzy Osbourne）也进行了基因测序，测序数据在2010年的TEDMED会议上被提交。出人意料的是，他那悠长的毒瘾史并没有在他的数据中显示出来。这些数据，仅仅只是在全基因组测序初期的一些人的抽样样本，在完成60亿生命解码的路上，我们还有许多工作要做。
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现在，我将回来说说那一直围绕于全基因组扫描的争论，当全基因组扫描传播开来，它能够做出怎样的预测。即便个人基因组计划的参与者需要将他们的测序数据发布在网上，隐私问题仍然是重中之重。在2008年，《反基因歧视法》（Genetics Information Nondiscrimination Act，GINA）颁布后，对自己的老板或是保险公司会不当使用基因数据的担忧少了许多。这项法案已在法庭诉讼中被引用：GINA法案下的第一次诉讼是在2010年，一位女士控告他的老板。在她因BRCA2基因突变，确认拥有高风险的乳腺癌患病率后，她做了双乳切除手术，她的老板解雇了她。然而，法律的能力依然有限，保险公司依然能够在承保之前就要求索取基因信息，GINA法案针对的是预防基因信息被保险公司与公司老板的滥用，而非预防寿险公司或长期残疾保险公司不当使用基因数据；这项法案也不能被用于军事法庭，以及雇员少于55名的公司。在未来，这些问题也许会被一一处理，但对于生命密码数据的隐私关注还是一直都在。
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对于隐私问题进一步的担忧，在于数据将会被消费级基因公司滥用。举个例子，如果消费级基因公司将这些数据卖给制药公司怎么办？当消费级基因公司破产后，这些数据怎么办？对于个人来说，全基因组扫描将会是匿名的，并且无法被追踪来源，只有你自己知道这些数据。对于全基因组扫描的数据库也将有保护，全基因组测序数据更不必说了。然而，在特别情况下，个人基因公司是有能力去直接接触大批量个人的，比如说23andMe公司要检测一种帕金森病的特殊基因变体。
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在2010年，管理问题上升到国家层面。5月，全美7 500家沃尔林格药房将开始售卖Pathway Genomics公司的基因组唾液检测。虽然，在过去的3年中，所有四家公司一直在通过互联网进行广泛地尝试，但是大规模的进军药房（这项计划被沃尔林格药房在2天之内取消）确实是有些“过线”，FDA、政府问责办公室（Government Accountability Office, GAO）、美国国会众议院能源和商务委员会的听证与调查也随之而至。FDA的阿尔贝托·古铁雷斯（Alberto Gutierrez）说。“我不认为医生们能够解释这个结果”并且“基因测试与医疗设备必须被管制”。GAO做了暗访，之前进行过基因测试的工作人员乔装成消费者，在他们随后的报告中详细地揭露了这两者的显著差别、失实的测试结果，以及营销中的欺诈行为。
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所有四家个人基因公司都奋力挣扎。自4年前第一个商业广告上线以来，大约有100 000位消费者订阅购买了基因测试。测试的价格飞速下降，每扫描大约50 000到100 000的SNP（现在已经降至500 000到100万SNP）就能节省200到400美元的花费。价格对于消费者来说是最直接的指标。在我们斯克里普斯基因卫生研究所的研究中，位于圣地亚哥的Sempra energy公司提供为每位参与研究的雇员提供1 000美元的支出。Sempra公司的职工都抢着把自己的唾液放在杯子里！这让我在我讲演时问我的听众：“如果基因扫描免费的话，有多少人愿意做一次基因扫描？”超过90％的人举起了他们的手。
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美国医学联盟（American Medical Association，）的看法有些不同。2011年，在一封给FDA的信中，AMA直截了当地写到：“我们强烈要求这些检测……这些基因测试，除非是在极其特别的情况下，必须在专业的人士监督下进行。”FDA表示它接受AMA的推荐规范，明确限制消费者直接接触他们的DNA信息。但是这样的安排最终似乎站不住脚，最终，医学将要改变，DNA的需要进行充分的民主化。但是，我们每个人都需要为拥有这份权力与能力努力奋斗。
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休·雷恩霍夫（Hugh Rienhoff），医生兼企业家。他花费了数年时间试图破译他女儿那无法解释的心血管基因缺陷，他组织了一个线上社区MyDaughtersDNA.org，他是这样说的：“医生不肯将基因组学引入临床实践中，那么我们消费者自己来……用户界面，无论是软件还是别的什么，将首先由消费者来完成，天平已经从医生那儿倾斜。心脏病专家知道个狗屁基因组学。”
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我就是一名心脏病专家，我赞同休的观点。就像我在第九章里谈到的那样，医生们并没有为基因医学做好准备。2007年，在我为《华尔街日报》写的专栏《我们能从一次基因扫描中学到什么》（What You Can Learn from a Gene Scan）后，不久之后消费级基因组学变为了现实，我一侧“当用户去到他们的医生办公桌前，将向医生寻求解释这些基因数据，医生可能会反问他们：‘什么是SNP？’”4年之后，情况仍没有改变，全美只有1 500名遗传学家，以及2 000名遗传学顾问。而全美有3亿人。
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DNA数据适当的民主化与必要性正在基因公司的欣然支持下持续发展。人人都有权利要求获得属于他们自己的数据集，特别是现在扫描涵盖500 000到100万的SNP。你能在SNPedia网站上查到任何SNP资料，或是运行乔治·丘奇的的Trait-o-matic软件，获取对你病情有益的信息，这在常规检查中是不可能做到的。到了2011年，iPad应用Genome Wowser让你能够用图形化的方式查阅任何一个人的基因扫描结果。只需在操控你的平板电脑，就能动态地探寻任何一个人的基因。
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尽管这些公司正处于围剿之中，并且也许无法活下来，但是对于消费者来说，已经有好几项重大的影响永远地改变了基因面貌。其中实现一项就是，在我们已经过过一些想象中的临界点，我们拥有了关键的、高度可控的、完美的数据之后，对于公众来说，有可能永远都不会有一个“恰好的时间”。合乎逻辑的结论就是这些测试将可以使用。更多的是什么，事实是他们已经可以使用，意味着DNA的民主化已经到来。如果博客主们对于沃尔格林事件写的那样：“要说这些信息必须通过你的医生获得，这简直就是在中世纪，当时只有祭祀才可以读圣经。即便只有很少的人才能够于都，古登堡为我们带来了印刷术。这引爆了文学难以置信的发展，纵然这削弱了祭祀阶级的权力。”
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消费级基因组公司的另一项贡献也许就是“药物有效点”——药物基因组学。令人注意的是，所有四家公司的数据都一致地能够检测许多药物——波立维、华法林、抑制剂以及其他。Pathway Genomics公司在哥大药店推出了一项标价79美元的药物基因组学测试。现在，所有四家公司都已经推出了这样的基因型分析产品。在做了这所有4个测试之后，我才知道，我对华法林过敏，并且由于抗癌药物伊立替康（Camptosar），我得骨髓抑制的风险非常高。我还知道了，我很难代谢咖啡因，如果我每天喝上3到4杯咖啡，那么我的患上心脏病的风险就会上升。这些信息的获取价格还可以再低些，特别是考虑到像类似LabCorp或Quest Diagnostics这样的实验室做一次单一药物基因型分析的花费就要超过200美元。当我问大家，“有多少人想要拥有自己的药物基因组学测试？”所有人都举起了手。也许有一天，我们所有人都将获得这样的信息，这将能相当广泛地提高服用处方药的安全性，并且提升用药效果。
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还是这一天，也许还包括全基因组测序。这一天无可避免地即将到来，全基因组测序的价格将变得平易近人，人们必定将开发出相应的软件，持续不断地为你提供个人医疗解释。回顾往昔，人类基因组测序计划开始后的头十年，都可以被看做是改变每日医学实践前的漫长热身。我们已经开始领会到到基因测序带给我们的影响，它可以被用在癌症治疗、定义每个人的基因药物相互作用，以及阐明先天疾病。基因组医学的基础已经奠定。革命正在进行，即使它已比最初预计的时间更长，我们义无反顾地向后测序的十年前行。常规分子生物学以及人类数字化指日可待。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 [:1700862425]
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 第六章 解剖学
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——从器官成像到打印器官
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现代成像技术对于解剖的细腻展现以及丰富的功能，蒙蔽了许多医生的双眼，让他们忽视了放射性诊断的局限性与潜在的危害。
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——布鲁斯·希尔曼（Bruce Hillman）和杰夫·高德斯密斯（Jeff Goldsmith），2010
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2009年12月27日的晚上，我亲手操作了全美第一台Vscan便携扫描仪。这是一种便携式的高分辨的超声成像设备。在此之前，想要得到超声心动图的唯一方法，就是去实验室，将患者带到价值30万美元、犹如冰箱大小的设备面前。而眼前这无疑是个令人振奋的时刻。自然而然的，我先用它查了查自己的心脏。
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用这台扫描仪获取成像非常简单，只要往电动牙刷般大小的探头上涂抹些有助于超声波传导的液体（图6.1），然后将探头放在胸部。前后移动探头，寻找良好的成像角度，从多个角度获取心脏循环的数字成像，检测心脏的构造与功能是否出现了异常。成像能够让我们了解我们的心肌功能、心壁厚度、心脏四个瓣膜的状态、各心房心室的大小、心脏近端的主动脉段的状况，以及心包（心脏外面的膜囊）内是否存在积液。
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图6.1 左图是便携式心脏成像设备Vscan；右图是Vscan和听诊器分别在我的白大褂口袋中的对比状态。
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我将探头放在自己的胸部，马上就看到了水晶般清晰的图像，那是我的主要的泵血心室——左心室，以及二尖瓣。我毫不惊讶地看到自己心肌功能看起来完全正常。但过后我开启彩色血流显像后，结果却显示我的二尖瓣关闭不全，程度相当严重，严重到我已经急需进行开胸瓣膜修补手术了！我做完了剩下的心脏超声检查，除了主动脉瓣有些轻度关闭不全（还没到要做手术的地步），其他情况一切完好。整个检查用了不到五分钟，这还是在我被我所见到的东西极度震撼，以及对我的二尖瓣进行了再三检查的情况下花费的时间。
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