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任何器官移植，都存在接收者身体对器官产生排斥的风险。不幸的是，通常用于监测排斥的方法是侵入性的，譬如在心脏移植后进行一系列心脏组织活检。虽然这类手术比较安全，但却是创伤性的：以心脏移植为例，医生将一根带着活检刀（收集组织的小剪刀）的特殊导管插入颈静脉，直达心脏。一种刚刚经过验证的更好的方法，就是利用移植排斥的特定表达属性，来监测血液中存在的基因。而更具吸引力和敏感度的方法，则是寻找器官接收者血液中的捐赠者的DNA。如果浓度较高，就说明接受者对器官组织产生排斥。可以通过嵌入式纳米传感器，在接收者的血流中查找异常存在的捐赠者DNA。
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1型糖尿病
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1型糖尿病，是80种人类自身免疫性疾病中的一种，也是十分重要的一种，尤其对儿童有着很大的影响。通常来看，1型糖尿病在8岁左右发病，但近些年来，越来越多的小患者在更为年幼的时候就患上了糖尿病，甚至5岁之前就能确诊。大量的全基因组关联研究，确认了这种疾病的自身免疫性基础，找到了近30个与免疫系统相关的疾病基因。如图8.2所示，在糖尿病发作之前几年，胰岛β细胞就会出现缓慢而渐进的破坏：孩子在7岁时就出现胰岛β细胞抗体，但直到14岁才确诊为1型糖尿病。
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图8.2：在儿童确诊为糖尿病患者的多年之前，就能在血液中发现不同种类胰岛β细胞抗体的发展。
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研究人员一直针对1型糖尿病进行测序研究，发现罕见的基因变种，或是携带该疾病的异常风险，或是携带对该疾病的防御，可以帮助我们详解某些个体患病的根本原因。这些基因包括干扰素诱导的解链酶（IFIH1）、人唾液酸乙酰酯酶（SIAE），以及干扰素调控因子7驱动的炎症网络（IDIN）。婴儿接受这些基因变种的筛查，不仅可以确定是否存在患糖尿病的风险，而且可以确定究竟是哪个基因和特定免疫系统缺陷在发挥作用。通过注射疫苗或实施免疫疗法等手段来对这些缺陷进行干预，就很有可能预防糖尿病的发作。虽然以前利用胰岛细胞自动抗体的预防实验无一例外的以失败告终，但这些实验都是在小患者血液中已经出现高水平抗体的情况下开始的，这就意味着，细胞破坏活动已在进行中。而且，所有这些实验，都没有通过任何手段确定导致糖尿病的特定免疫路径。目前正在进行实验，利用一种被称为CD3的免疫系统蛋白的抑制剂（如抗体Teplizumab药物）来调解免疫系统，以保护宝贵的胰岛细胞免于破坏的命运。
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目前进行的工作，还有许多提升和改进的空间。这些改进需要高昂的成本：糖尿病，是“条条大路通罗马”；就像任何一种特定的流感疫苗都无法阻止所有类型的流感一样，各类1型糖尿病也需要不同的治疗手段。但是，这一伟大的壮举指日可待。在数字化人体的时代，我们有望看到绝大部分1型糖尿病实现全面可预防。至少，可以利用嵌入式纳米传感器查找自动抗体或其他胰岛细胞下降的分子信号的相同原理，作为独立方法，来探知何时可以进行免疫系统调节。
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哮喘
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哮喘，是儿童服用处方药的最常见原因，也是导致儿童死亡的主要因素之一。儿童的呼吸道比成人小很多，只要炎症发作，就会导致严重后果。我们现在已经获知与哮喘相关的常见基因变种，也开始着手寻找低频率和非常罕见的基因变种。同时，我们还知道，各种环境因素也是诱发哮喘的重要原因，而“环境暴露”通常是导致个体发病的特定模式。
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哮喘的预防，需要多管齐下，同时利用染色体和无线传感器技术。在DNA测序的基础上，了解哪些个体易患哮喘病，同时使用适合于个体情况、针对哮喘病具体根源的定向药物，就可以更好地预防呼吸道炎症。上述方法，仅是整体解决方案的一部分。还需要利用生物传感器，监测空气质量、花粉量、粉尘和霉菌等主要环境指标，再配合上氧气浓度、呼吸频率、心率和强力呼吸容积等生理指标。与“Asthmapolis”项目（见第四章）这样的社交网络相结合，数字化基因组和无线传感器就能通过预防疾病发作或保护个体免受可能导致住院、残疾或死亡的严重疾病发作，为人们提供一个潜在的解决方案。
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无线基因组
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目前，基因组测序或超高处理量基因型分型的硬件价格十分高昂，基本都在50万美元以上。工作中要用到的试剂和人力成本也不便宜。2011年，“桌面”测序仪问世，而我们还需要迈出更大的一步，运用基因组测序的手持移动设备，来实现流感或某种细菌病原体的快速测序。图8.3中展示的样机，利用微芯片晶体管来进行基因型分型或测序，不需要借助样本培养或价格高昂的试剂。医生用棉签蘸取口腔内部的表皮细胞，或取得唾液样本，置入设备顶端，之后，就能快速得出基因型分型以及测序结果，并将结果以极低的成本无线传输到任何地方。虽然这种方法不一定能实现全基因组测序，但它显示出技术之间的融合潜力，以及智能手机和DNA测序技术合二为一的可能性。如今，我们已经可以利用iPad应用“基因组浏览器”（Genome Browser）对测序数据进行展开和解释。
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图8.3 手持基因型分型和测序设备样机。
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基因组和药物开发
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培养皿中的疾病
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另一个主要的技术融合发展方向，是将普通的皮肤细胞或血细胞培养成为多能干细胞。为了做到这一点，只需修改4个基因。一旦培养成功，这些细胞就能成长为任何组织，无论是心脏、肝脏还是大脑（见图8.4）。研究人员已经在利用这种技术去探索许多罕见的疾病，譬如脊髓性肌肉萎缩症、Rett综合征和家族性自主神经异常（第五章中讲到过，这就是史蒂芬·平克的遗传疾病）。现在，也在用这种技术来研究诸如精神分裂症、阿尔茨海默病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症和帕金森症等疾病。我们在斯克里普斯研究所，将这种技术应用在心脏病高风险个体上，造出了动脉膜内皮细胞，并对这些细胞进行了基因改编，以更好地了解心脏病在分子层面的发展过程。
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图8.4 培养皿中的疾病流程图解，展示了这种方法可以用来综述特定器官或组织的疾病，并确定药物的疗效。
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这种技术，让我们能够确定，应用哪种药物能够有效地预防高风险个体的疾病发作。由于无法对个体的动脉或大脑进行活检因此通过，实现对这些组织的培养，使这项技术取得了重大的进展。iPerian是一家生物技术公司，该公司利用这一理念进行药物开发。公司CEO迈克尔·韦努第（Michael Venuti）讲道：“虽然患者本人并未亲身参与到这一开发过程之中，但我们却将他们带入到其中，在药物开发史上，从未有患者在如此的早期阶段参与进来。”
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在培养皿中观察患者个体的细胞，将目标器官或组织区分开来，并由此确定恰当的治疗或预防手段，可以说是个体化医疗的极端形式。最近，索尔克研究所（Salk Institute）的科学家针对一些精神分裂症患者，利用实验室培养出来的神经细胞，找到了修正神经元缺陷的有效药物。在近期的一项实验中，研究人员通过活检获取了罕见的早发家族性帕金森症患者的皮肤细胞，并将这些细胞转化为神经细胞。研究人员对这些细胞的基因变异进行了改编，将患病细胞功能恢复到正常。另一项研究中，研究人员将一位患有致命遗传性心律失常的患者的干细胞培养成为心肌细胞。这些细胞完整的地模仿了异常电传导，并被用来测试哪种药物可以有效对该疾病产生预防作用。如果没有这种方法，就无法获知什么样的药物可能发挥作用。上述案例，描述了数字化人体细胞在分子层面的缩影，这种方法，很可能将会成为寻找最优治疗手段甚至治愈方法的有用工具。
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而且我们知道，大多数有关基因组的故事（详见第五章），都发生在组织或细胞层面。基因组的管控部分占主导地位，根据组织的不同而有所区别，不仅包括增强子、启动子、抑制因子和绝缘子，还包括所有的表观基因组装置——DNA侧链甲基化以及组蛋白和染色质修饰。仅对血液细胞基因组进行研究，无法获知每个细胞和组织层面的运转指令。当然，从细胞中得知的信息，由于仅代表高度集成的人体生物网络中的一部分，也许无法全面的代表个体组织。但尽管如此，利用这种方法，可以让研究人员放弃转基因实验鼠的繁殖。目前，转基因实验鼠是研究基因变异的惯用方法。同时，这种方法也是对现有方法的提升，因为小白鼠的研究成果是否适用于人类，尚存在许多争议。
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最近推出的一个类似研究成果，是微型装置中的机械“芯片器官”肺，可以为药物筛选提供平台。对个体的细胞、组织和器官进行重建，以便阐述分子层面的缺陷，确定恰当的治疗方案，是数字化人体的新型延伸。
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电子皮肤