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1700863991 2011年,伊利诺伊大学(University of Illinois)的一群工程师发表了一篇关于芯片的文章。该文章具有突破性意义。其中讲到了一种可以与皮肤直接结合的芯片,也就是芯片文身。这种具有很强伸缩性的芯片,只要安置在适当的肢体部位(胸部、肌肉附近或额头),就能够捕捉到个体的心律和心率、肌肉活动以及脑波。(见图8.5)
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1700863996 图8.5 一个芯片文身。
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1700863998 胎儿全基因组测序和无线传感器
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1700864000 近期研究显示,可以从母体血液样本中分离出未出生胎儿的DNA,并进行测序。虽然自从1997年以来,人们就知道母体血液中存在胎儿DNA的自由片段,但研究人员又用了整整15年的时间,才确定其中是否存在胎儿的全基因组,并在技术上成功实现了测序。(见图8.6)
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1700864005 这项研究成果的重要性何在?如今,为了对未出生胎儿的主要遗传异常进行确诊,我们依赖于羊水穿刺或绒毛膜取样等侵入式手术。这种手术需要用一根针,在超声图像的引导下,抽取胎囊里胎儿周围的羊水。羊水穿刺是很常见的手术,美国每年都要进行25万次左右,年龄在35岁以上的孕妇中,几乎一半人都要进行这样的手术。手术过程中,存在0.2%到0.3%的流产风险,同时存在伤及胎儿、感染和羊水渗漏的风险。然而,通过母体血液样本进行胎儿基因组测序的新技术,利用母亲和父亲的DNA排序作为分析基础,令综合产前全基因测序评估成为可能。终有一天,这一技术将取代羊水穿刺术。而更为强大的技术,是对新生儿血糖调节异常或婴儿猝死综合征等风险的预期。如果DNA中显示出存在这些风险的可能性,就能利用适当的生物传感器对婴儿进行监测,提供专门化的治疗方案。
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1700864007 婴儿出生时进行的新陈代谢疾病筛查(如苯酮尿症、槭糖尿症等等),需要取新生儿的足跟血进行化验,这项化验一般需要几天到几个星期才能拿到结果。而这些诊断,都可以通过胎儿DNA测序,在出生之前有所预期,从而尽早确定恰当的饮食和治疗方案。将这项技术向前再延伸一步,就能够在婴儿未出生时,开始饮食调节和治疗方案的制定。
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1700864009 基因组学和社交网络
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1700864011 确定传染疾病爆发起源的传统方法,包括特定的基因型分型和对感染个体之间接触的追踪。但是,英属哥伦比亚一些研究人员在2011年报告称,利用两种数字技术对41例传染性结核病例进行分析得出的结果,与传统方法截然不同。针对结核菌,研究人员不是单纯的对被称为变数串联重复(VNTR)的特定标记进行基因型分型,而是进行了全基因测序。结果,他们发现了两种结核病菌株。而VNTR方法仅发现了一种。同时,他们没有进行传统的接触追踪,而是展开了全面的社交网络分析。将其与测序数据相结合,就能准确的识别“超级扩散者”,也就是对疾病爆发负有责任的个体。基因组学和社交网络分析的结合,很可能为传染性疾病的调查研究提供新标准。
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1700864013 上述数字技术与医学相融合的案例,清楚地表明,技术汇集在一起的能量要大于部分的简单叠加。不久的将来,全部4种数字医学工具将有望为每个人提供服务。其成果将是史无前例的。2011年,高通推出了奖金为1000万美元的“X大奖赛”(Tricorder X-Prize),专门奖励移动诊断领域的成果,认为这一技术将通过数字工具融合对医学界带来改变。大奖赛的名称来源于《星际迷航》(Start Trek)中的手持设备,奖金设置的目的,在于“奖励单一便携式设备的发明者,该设备无需人工输入,就能够对一系列疾病做出诊断,其准确度与医生相同。”
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1700864015 现在,我们已经有了捕获人体数据的工具,也有了将这些工具相结合的能力,下一步,就可以研究其对医学未来的影响。其影响对业界各方有着各不相同的意义,包括医生、医疗行业、生命科学产业和监管方在内,但其重要性却始终不变。工具、参与方和数字基础设施的融合与配合,将会彻底颠覆我们今天所知的医疗领域。
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1700864017 [1] 多能干细胞(Pluripotent stem cell,Ps)可以分化成体内所有的细胞,进而形成身体的所有组织和器官。
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1700864019 [2] 量化自我(Quantified Self)运动,由《连线》编辑Kevin Kelly和Gary Wolf发起,通过数据收集、数据可视化、交叉引用分析和数据相关性等技术手段,对个人生活中有关生理吸收、当前状态和身心表现等方面的数据进行获取的运动。
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1700864021 [3] 胰岛素依赖型糖尿病,即1型糖尿病,是糖尿病的一种类型,它与2型糖尿病的发病机理完全不同,属于自体免疫性疾病,可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的,因此患者必须注射胰岛素治疗,目前世界上对此病没有治愈方法。
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1700864023 [4] 睡眠窒息症(Sleep Apnea,又译作睡眠呼吸中止症或睡眠呼吸暂停)是一种睡眠时呼吸停止的睡眠障碍。
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1700864025 [5] 依从性(Patient compliance/Treatment compliance),也称顺从性、顺应性,指患者按医生规定进行治疗、保持与医嘱一致的行为,习惯称患者“合作”;反之则称为非依从性。患者对于具体用药的依从性,即为该具体药物的依从性。
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1700864027 [6] 血常规(complete blood count,CBC),是医生或其他医学专业人员常常申请的一种组合检验项目,其结果提供的是关于患者血液细胞的信息。
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1700864029 [7] 活体检测,从病人身上切取病变组织做病理检查,用以协助临床医生确定疾病的诊断方法。
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1700864031 [8] 金标准,是指当前临床医学界公认的诊断疾病的最可靠、最准确、最好的诊断方法,也称标准诊断方法。
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1700864033 [9] 踏车运动试验,在装有功率计的踏车上作踏车运动,以蹬踏的速度和阻力调节运动负荷大小。运动前、运动中及运动后多次进行心电图记录,进行分析作判断。
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1700864035 [10] Amyvid在2012年4月10日已得到FDA批准开始商业销售。
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