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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
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红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症［erythrocyte glucose-6-phos-phate dehydrogenase(G-6-PD)deficiency］是红细胞G-6-PD活性降低和（或）酶性质改变，导致以溶血为主要表现的X连锁不完全显性遗传性疾病。临床主要表现形式有先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 新生儿期，询问黄疸发生的时间，黄疸是否加重，有无棕色尿、嗜睡、吸吮无力、抽搐、尖叫、呕吐等。婴儿期询问有无黄疸、面色苍白。幼儿及年长儿询问发病前有无摄食蚕豆，服药（伯氨喹啉、磺胺类、解痉镇痛药、硝基呋喃类、维生素K3、K4等）、感染、发热史，询问有无急剧面色苍白、发热、黄疸，有无乏力、头晕、心悸、恶心、呕吐，有无尿色深黄或酱油样尿，严重病例询问有无少尿、嗜睡、惊厥等。
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2．过去史 询问既往有无类似病史，有无感染史，有无肝炎病史，新生儿期有无高胆红素血症病史。
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3．个人史 询问出生时有无胎儿水肿，询问有无生长发育障碍，询问有无樟脑丸接触史。
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4．家族史 母亲怀孕及哺乳期有无服药（伯氨喹、磺胺类等）史，询问籍贯，是否是广东、广西、湖南省人。询问双亲有无蚕豆病、药物溶血史，兄弟姊妹有无新生儿黄疸、胆红素脑病史。
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（二）体格检查
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观察皮肤黏膜是否苍白，有无巩膜、皮肤黄染，心率是否增快，心音是否亢进，心功能不全时心音是否低钝，心前区有无收缩期杂音。肝脾是否肿大，有无特殊面容，根据体征判断病情，溶血加重时，贫血与黄疸加重并行，脾肿大明显。对新生儿检查有无胆红素脑病的神经系统体征，如拥抱反射减弱、肌张力减弱或亢进、双眼凝视、角弓反张、前囟隆起。
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（三）辅助检查
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实验室检查中，血象示血红蛋白、红细胞下降，红细胞形态基本正常，网织红细胞升高，可见有核红细胞。血清未结合胆红素升高，血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降低。尿胆原增加。
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1．红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 ①高铁血红蛋白还原试验。正常还原率＞0.75；中间型为0.74～0.31；显著缺乏者＜0.30。②荧光斑点试验。NADPH在波长340nm紫外线激发下可见荧光，正常人红细胞在紫外线激发下10分钟内出现荧光，缺乏G-6-PD的红细胞因NADPH减少，故激发后荧光减弱或不发生荧光。中间型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。③硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法。正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
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2．红细胞G-6-PD活性定量测定 ①Zinkham法正常为12.1±2.09IU/gHb；②Clock与Mclean法正常为8.34±1.59IU/gHb；③NBT定量法正常为13.1～30.0 NBT单位。④G-6-PD/6－磷酸葡萄糖脱氢酶（6-PGD）比值测定正常为1.00～1.67，脐血正常为1.10～2.30。
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3．变性珠蛋白小体（Heinz小体）生成试验 在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血停止时呈阴性。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）红细胞G-6-PD缺乏筛选试验（高铁血红蛋白还原试验，荧光斑点试验，硝基四氮唑蓝纸片法）中2项阳性。
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（2）红细胞G-6-PD缺乏筛选试验1项阳性加变性珠蛋白小体生成试验阳性，并排除其他原因所致溶血性贫血。
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（3）红细胞G-6-PD缺乏筛选试验1项阳性，并有明确的本病家族史。
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（4）红细胞G-6-PD定量测定活性降低。
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（5）红细胞G-6-PD活性正常而高度怀疑为红细胞G-6-PD缺陷者，可进行变异型鉴定，确定有红细胞G-6-PD性质异常。
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在溶血性贫血、黄疸或伴有血红蛋白尿的基础上，加上述第（1）～（5）项中任何一项即可确定诊断。
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2．分类诊断
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（1）酶活性严重缺乏伴先天性非球形红细胞溶血性贫血 酶活性几乎为0。无诱因亦可发生慢性溶血，药物、感染、进食蚕豆等可诱发急性溶血，常引起新生儿黄疸。
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