1700612821
儿科住院医师手册（第二版） 第十三节 郎格罕细胞组织细胞增生症
1700612822
1700612823
郎格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histocytosis），又称为组织细胞增生症X（histocytosis X），是一组内源性或外源性刺激导致免疫调节功能紊乱而引起的单核－吞噬细胞系统中郎格罕细胞增生的非肿瘤性增殖性疾病。本病分为3种临床类型，即勒－雪病（Letterer-Siwedisease, LS），韩－薛－柯病（Hand-Schuller-Christian disease, HSC）及骨嗜酸细胞肉芽肿（eosinophilic granuloma of bone, EGB）。3种病可有过渡型，可互相转化。EGB仅累及骨骼、LS、HSC可累及全身各组织器官，其中以肺、肝、脾、淋巴结、骨骼、皮肤等处病变为最显著。
1700612824
1700612825
［诊断步骤］
1700612826
1700612827
（一）病史采集
1700612828
1700612829
1．现病史 询问有无发热、厌食、体重减轻、皮疹、咳嗽、气促、发绀、腹泻、耳流脓、眼球突出，有无多饮多尿，有无骨骼疼痛、局部软组织肿痛、头部肿物、肢体麻木、无力或瘫痪、黄疸、腹胀、抽搐、大小便失禁。
1700612830
1700612831
2．过去史 询问有无先天性疾病史，有无病毒性疾病、恶性肿瘤史，有无贫血、出血史，既往有无类似病史。
1700612832
1700612833
3．个人史 询问生长发育是否正常，有无早出牙早落牙。
1700612834
1700612835
4．家族史 询问家庭成员有无恶性肿瘤史。
1700612836
1700612837
（二）体格检查
1700612838
1700612839
1．观察有无发热、面色苍白，皮肤有无皮疹，皮疹表面有无结痂、脱屑、色素沉着，有无紫斑。有无眼球突出、颅骨缺损、头部肿物波动感，有无肝、脾、淋巴结肿大。骨骼局部有无肿块、压痛，有无病理性骨折。有无肺气肿、气胸的肺部异常体征、耳廓牵拉痛、外耳道分泌物、营养不良、牙齿松动脱落、齿槽脓肿、肢体瘫痪、肌力降低、颅神经麻痹、黄疸、脱水体征等。
1700612840
1700612841
2．根据症状体征判定病情，轻度患者病情局限，可见突眼、颅骨缺损、局部肿胀，重度患者病情严重，各脏器侵犯，可见肝、脾、淋巴结肿大，肺部广泛浸润。
1700612842
1700612843
（三）辅助检查
1700612844
1700612845
1．实验室检查
1700612846
1700612847
（1）血液检查 可见正细胞正色素性贫血，血小板计数正常或降低，白细胞计数无一定，可有单核细胞计数增高。骨髓涂片检查可见组织细胞增多，可见郎格罕细胞，骨髓受累病人常有贫血及白细胞计数下降。严重尿崩症患儿可见尿比重降低。部分病例可有肝肾功能异常。疑有肺功能下降者应做血气分析和肺功能检查。
1700612848
1700612849
（2）病理检查 皮疹活检和病灶活检是诊断的重要依据。镜下可见大量单核的组织细胞。电镜下可见郎格罕细胞，此种细胞直径约13μm，胞浆规则，包涵分散的网球拍状或棒状的Birbeck颗粒，胞核不规则，有核裂，核仁明显，一个或多个。组织化学染色S-100蛋白阳性，并与花生凝集素和CD1α单克隆抗体发生反应。
1700612850
1700612851
2．特殊检查 X线检查对诊断很有帮助。胸部X线即使在临床无症状的病人亦常有网点状阴影，有的肺野透光度减低，呈毛玻璃状，或在网点基础上有局限或弥散的颗粒阴影，很像粟粒性肺结核，严重的可见弥漫的小囊肿、肺气肿、气胸、纵隔气肿、皮下气肿。婴幼儿常有胸腺肿大。X线骨片检查，在长骨和扁平骨皆可发现骨破坏，病变特点为溶骨性骨质破坏，颅骨巨大缺损，可呈地图样，脊椎椎体破坏，受压变窄可呈扁平椎，脊椎间隙不狭窄，可见周围骨质硬化。下颌骨牙槽硬板及支持骨破坏，可见漂浮齿征象。病变恢复时缺损逐渐变小，可恢复正常不留痕迹。
1700612852
1700612853
（四）诊断要点
1700612854
1700612855
1．诊断依据
1700612856
1700612857
（1）症状 ①LS：1岁以内小儿，有发热、出血性或湿疹样、皮脂溢出样皮疹、肝脾淋巴结肿大，可伴有呼吸道症状、贫血、中耳炎等。②HSC：1～5岁小儿，有颅骨等骨质缺损、突眼、尿崩症等。③EGB：各年龄小儿，病变限于骨骼（颅骨、股骨、下颌骨、肋骨、盆骨、脊柱、肱骨、上颌骨、胸骨等）改变，局部软组织肿胀微痛，有时可见病理性骨折。
1700612858
1700612859
（2）X线 肺部摄片有网点状阴影、胸腺肿大、肺气肿或气胸。骨骼摄片可见单部位或多部位溶骨性损害。
1700612860
1700612861
（3）病理检查 皮疹印片、淋巴结或肿物活检、穿刺物、刮出物病理检查，骨质病灶活检，有分化较好的组织细胞增生形成的肉芽肿，慢性病变中可见嗜酸细胞肉芽肿。免疫组织化学染色CD1α呈特异性阳性反应，S-100蛋白、ATP酶、α-D-甘露糖酶、花生凝集素受体呈阳性反应。电镜检查可见郎格罕巨细胞，内含Birbeck颗粒。
1700612862
1700612863
凡具有上述第（1）项中之一，同时具有第（2）、（3）项者可诊断为本病。
1700612864
1700612865
2．诊断分级
1700612866
1700612867
（1）初步诊断 仅依据上述临床症状、X线和病理检查的光学显微镜所见。
1700612868
1700612869
（2）诊断 在初步诊断的基础上，需有病理组织检查中的S-100蛋白、ATP酶、α-D-甘露糖酶、花生凝集素4种免疫组织化学染色中≥2种阳性。
[
上一页 ]
[ :1.70061282e+09 ]
[
下一页 ]